引用本文： 王剛, 張政, 丁露, 楊晨. 典型骨斑點癥一例. 中國修復重建外科雜志, 2016, 30(10): 1319-1319. doi: 10.7507/1002-1892.20160269 復制
1 病例介紹
患者 男，17歲。9個月前無明顯誘因出現左膝關節疼痛，疼痛呈間斷性，夜間痛明顯，活動后疼痛減輕，無明顯壓痛及反跳痛，未給予系統治療；1個月前左膝關節疼痛加重，于2016年2月20日入院。檢查：左膝關節無紅腫，皮溫正常，無淺靜脈怒張，無瘢痕及竇道形成；左膝關節髕骨下方有壓痛，左膝關節被動活動正常；左側中指、環指中遠端指節并指畸形（圖 1）。實驗室檢查：血常規、尿常規、肝腎功、紅細胞沉降率、C反應蛋白均正常。影像學檢查：左膝關節正側位X線片及CT可見膝關節各骨性結構內多個斑點狀及結節狀致密影，直徑0.3～0.7 cm，左膝關節間隙未見異常，關節面光滑（圖 2、3）。右膝正側位及其他部位X線片檢查可見全身多部位骨內多發斑點狀高密度影。全身骨顯像檢查骨質未見明顯放射性增加（圖 4）。診斷：骨斑點癥。給予口服非甾體抗炎藥西樂葆200 mg（2次/d）、局部理療等保守治療，2周后左膝關節疼痛明顯緩解。出院后6個月電話隨訪，左膝關節疼痛無復發。
圖1
術前左手X線片 ? ?2 討論
骨斑點癥是一種罕見的由于次級松質骨吸收失敗導致的硬化性骨結構異常性疾病，發病率約1/50 000。本病可發生于任何年齡，與性別無關。其病因和發病機制尚未明確，可能與LEMD3基因功能喪失有關。患者常無典型臨床癥狀，往往通過偶然的X線片檢查發現病灶，但15%~20%患者會出現關節疼痛和功能紊亂。病灶通常呈特征性地對稱分布于四肢骨骼，特別是足、手腕、骨盆和長骨干骺端，部分患者可合并并指（趾）畸形、腎臟或內分泌疾病等。該病典型的X線片表現為靠近關節面松質骨內多個圓形或卵圓形、界限清楚、致密性高密度影，直徑可由幾毫米至1 cm；CT可發現微小病變。本例患者特點：① 以膝關節疼痛不適為主要癥狀，全身未見不適；② 實驗室檢查及體格檢查除左手并指畸形外均正常；③ X線片及CT可見全身多部位彌漫分布多發斑點狀高密度影及結節狀致密影，邊緣清晰；④ 病灶侵及松質骨，骨膜及關節軟骨不受侵犯，且病灶越靠近關節越密集。這些特點有助于與其他成骨性疾病如成骨性轉移瘤、肥大細胞增多癥、結節性硬化癥相鑒別。關于骨斑點癥的治療，目前尚未達成共識。對于一些疼痛患者，可使用非甾體類抗炎藥和止痛藥。本例患者隨訪6個月疼痛無復發。
1 病例介紹
患者 男，17歲。9個月前無明顯誘因出現左膝關節疼痛，疼痛呈間斷性，夜間痛明顯，活動后疼痛減輕，無明顯壓痛及反跳痛，未給予系統治療；1個月前左膝關節疼痛加重，于2016年2月20日入院。檢查：左膝關節無紅腫，皮溫正常，無淺靜脈怒張，無瘢痕及竇道形成；左膝關節髕骨下方有壓痛，左膝關節被動活動正常；左側中指、環指中遠端指節并指畸形（圖 1）。實驗室檢查：血常規、尿常規、肝腎功、紅細胞沉降率、C反應蛋白均正常。影像學檢查：左膝關節正側位X線片及CT可見膝關節各骨性結構內多個斑點狀及結節狀致密影，直徑0.3～0.7 cm，左膝關節間隙未見異常，關節面光滑（圖 2、3）。右膝正側位及其他部位X線片檢查可見全身多部位骨內多發斑點狀高密度影。全身骨顯像檢查骨質未見明顯放射性增加（圖 4）。診斷：骨斑點癥。給予口服非甾體抗炎藥西樂葆200 mg（2次/d）、局部理療等保守治療，2周后左膝關節疼痛明顯緩解。出院后6個月電話隨訪，左膝關節疼痛無復發。
圖1
術前左手X線片 ? ?2 討論
骨斑點癥是一種罕見的由于次級松質骨吸收失敗導致的硬化性骨結構異常性疾病，發病率約1/50 000。本病可發生于任何年齡，與性別無關。其病因和發病機制尚未明確，可能與LEMD3基因功能喪失有關。患者常無典型臨床癥狀，往往通過偶然的X線片檢查發現病灶，但15%~20%患者會出現關節疼痛和功能紊亂。病灶通常呈特征性地對稱分布于四肢骨骼，特別是足、手腕、骨盆和長骨干骺端，部分患者可合并并指（趾）畸形、腎臟或內分泌疾病等。該病典型的X線片表現為靠近關節面松質骨內多個圓形或卵圓形、界限清楚、致密性高密度影，直徑可由幾毫米至1 cm；CT可發現微小病變。本例患者特點：① 以膝關節疼痛不適為主要癥狀，全身未見不適；② 實驗室檢查及體格檢查除左手并指畸形外均正常；③ X線片及CT可見全身多部位彌漫分布多發斑點狀高密度影及結節狀致密影，邊緣清晰；④ 病灶侵及松質骨，骨膜及關節軟骨不受侵犯，且病灶越靠近關節越密集。這些特點有助于與其他成骨性疾病如成骨性轉移瘤、肥大細胞增多癥、結節性硬化癥相鑒別。關于骨斑點癥的治療，目前尚未達成共識。對于一些疼痛患者，可使用非甾體類抗炎藥和止痛藥。本例患者隨訪6個月疼痛無復發。
