引用本文： 楊綱, 蔣文軍, 王學軍, 劉文英. 經后矢狀入路直腸肛門成形聯合尿生殖竇整體游離術矯正一穴肛畸形的療效觀察. 中國修復重建外科雜志, 2014, 28(3): 358-361. doi: 10.7507/1002-1892.20140080 復制
一穴肛畸形是一種嚴重的先天性肛門直腸畸形，患者直腸、陰道和尿道共用一通道，大便及尿液均由此通道排出，會陰部僅一個開口，可同時合并消化、泌尿及生殖系統多種畸形，臨床處理困難。手術治療旨在恢復肛門直腸、陰道和尿道的正常解剖關系，最大程度保留患者排便、排尿和生育功能[1]。既往因對一穴肛認識不足，手術時需分別游離直腸、尿道和陰道，手術難度大、時間長，甚至僅矯正肛門直腸畸形而遺留尿生殖竇畸形，治療效果不理想，患者生活質量低[2]。根據共同通道長度可將一穴肛畸形分為兩種類型：共同通道長度＜ 3 cm，大部分患者為此類型，可經后矢狀入路完成手術，預后較好；長度＞ 3 cm，需經腹會陰聯合手術，手術難度大，術后常遺留明顯功能障礙[3]。1997年，Pe?a[4]提出經后矢狀入路直腸肛門成形聯合尿生殖竇整體游離術矯正一穴肛畸形，該術式手術時間短，術后會陰外觀理想，患者排便、排尿功能獲得最大程度保留。2010年6月－2013年6月，我院采用該術式矯正3例一穴肛畸形患兒，獲得較好療效。報告如下。
1 臨床資料
1.1 一般資料
例1 患兒，女，2歲。出生后發現肛門位置無開口，于5個月時首次入院確診為一穴肛，行乙狀結腸分離式造瘺術，本次入院接受根治術。入院檢查：患兒發育正常，心、肺無明顯異常，腹部平軟，無腸型，正常肛門位置未見開口，外陰發育差，會陰部僅見一開口。常規行胸部X線片及腹部B超檢查，未見明顯異常。經遠側黏膜瘺造瘺口行造影檢查，共同通道顯示不清。
例2 患兒，女，5個月。因肛門位置無開口于出生后1 d首次入院。入院檢查：患兒發育良好，心、肺無異常，腹部稍膨隆，可捫及一直徑約6 cm質韌包塊，上極達臍上3 cm，呈分葉狀，下極進入盆腔。正常肛門位置無開口，外陰發育差，會陰部僅見一開口，有胎便排出。腹部B超及CT檢查均提示腹部巨大囊性占位，內有縱行分隔，雙腎積水。診斷：① 一穴肛；② 子宮陰道積液；③ 陰道縱隔； ④ 雙角子宮；⑤ 雙腎積水。出生后6 d行乙狀結腸分離式造瘺術，術中留置多孔硅膠引流管引流陰道積液，待術后5個月B超復查示雙腎積水消失后行根治術。
例3 患兒，女，4個月。因外陰畸形于出生后1 d首次入院。入院檢查：患兒發育良好，腹部平軟，無腸型。正常肛門位置無開口，外陰發育差，會陰部僅見一開口。出生后5 h有胎便排出。腹部B超檢查提示疑似雙子宮、雙陰道，X線片檢查未見異常。彩色超聲多普勒檢查提示，心臟動脈導管未閉（管型），卵圓孔未閉，三尖瓣輕度關閉不全。診斷：① 一穴肛；② 疑似雙陰道；③ 疑似雙子宮；④ 先天性心臟病。出生后8 d行乙狀結腸分離式造瘺術，待術后4個月患兒發育良好，可耐受手術后接受根治術。
1.2 手術方法
例1 全麻后，患兒取截石位行尿道鏡檢查，測得共同通道長約1 cm。更換為俯臥位，取后正中矢狀入路，逐層切開至共同通道，縱行切開共同通道后壁，向上延長至直腸開口處，清楚顯示尿道、陰道和直腸開口。直視下置入尿管，細絲線牽引直腸末端，將直腸與陰道后壁仔細分離，并繼續游離直腸至足夠長度。此時共同通道及前壁尿道構成尿生殖竇。細絲線牽引尿生殖竇邊緣1周，將其整體牽引。沿尿生殖竇周圍無血管間隙整體游離，使陰道、尿道開口均達會陰水平。5-0可吸收線成形陰道、尿道口后，重建會陰體，最后行肛門直腸成形。術后待造影檢查明確直腸、肛門無狹窄后關閉造瘺口。術后擴肛6個月，定期檢查陰道有無狹窄，觀察排尿和排便功能。
例2 患兒麻醉及手術方法同例1。術中尿道鏡檢查示，尿道開口距會陰1.5 cm，直腸開口距會陰2.5 cm，共同通道長1.5 cm。術中同時切除陰道縱隔。術畢拔除乙狀結腸分離式造瘺術中留置的陰道引流管。術后處理方法同例1。
例3 患兒麻醉及手術方法同例1。術中尿道鏡檢查，發現陰道縱隔，共同通道長2 cm。術中同時切除陰道縱隔。術后處理方法同例1。
2 結果
3例患兒手術均順利完成。例1患兒手術時間3 h 40 min，術中出血約10 mL，術后6 h恢復正常進食。3 個月時關閉造瘺口。術后獲隨訪13個月，會陰外觀較滿意，陰道口、尿道口可見，無肛門狹窄和直腸脫垂發生。2個月復查陰道口回縮約0.5 cm。患兒排尿規律、正常，尿線有力，無尿失禁，3個月時B超測定殘余尿量＜ 5 mL。12個月時，根據Wexner評分量表[5]評分為1分；按照Krickenbeck肛門直腸畸形術后效果分類[6]，患兒有自主排便，無污糞和便秘。
例2患兒手術時間4 h 20 min，術中出血約20 mL。5個月時關閉造瘺口。術后獲隨訪18個月，無肛門狹窄和直腸脫垂發生；會陰外觀較滿意，陰道口、尿道口清晰可見。患兒排尿規律、正常，尿線有力，無尿失禁，3個月時B超測定殘余尿量＜ 10 mL。12個月時，根據Wexner評分量表[5]評分為5分；按照Krickenbeck肛門直腸畸形術后效果分類[6]，患兒有自主排便，污糞1級，無便秘。見圖 1。
圖1
例2 ? 術前會陰部外觀 ? 陰道引流術前CT見積液擴張的陰道和子宮，陰道縱隔、雙角子宮 ? 術中尿道鏡檢查示尿道開口（箭頭） ? 術中見直腸（紅箭頭）、陰道（可見縱隔，黃箭頭）、尿道（白箭頭）和共同通道（黑箭頭） ? 術后4個月會陰部外觀
Figure1.
Case 2 ? The perineal appearance before operation ? CT before vaginal drainage,showing hydrocolpos,hemivaginas divided by a septum,bicornis uterus ? Urethroscopy examination during operation,showing urethral orifice (arrow) ? Rectum (red arrow),vagina (divided by a septum,yellow arrow),urethra (white arrow),and common channel (black arrow) during operation ? The perineal appearance at 4 months after operation
例3患兒手術時間3 h 50 min，出血約10 mL。3 個月時關閉造瘺口。術后獲隨訪4個月，無肛門狹窄和直腸脫垂發生；會陰外觀較滿意，陰道口、尿道口清晰可見。患兒排尿規律、正常，尿線有力，無尿失禁，3 個月時B超測定殘余尿量約5 mL。患兒因年齡小、隨訪時間短，未作排便功能相關評分。
3 討論
一穴肛畸形是一種嚴重肛門直腸畸形，既往對該病認識不足，常被診斷為肛門閉鎖合并直腸陰道瘺，手術時僅重建肛門直腸，尿道和陰道畸形并未矯正，導致部分患者不得不再次手術治療，進一步損害了患者的控尿和控便功能[7]。肛門直腸畸形合并畸形的發生率為68%，常見畸形依次為胃腸道畸形（36%）、泌尿生殖系統畸形（24%）和心血管系統畸形（16%），一穴肛合并畸形發生率更高[8]。本組2例均在術前檢查中發現了不同程度合并畸形。合并畸形的存在可能增加患兒病死率，降低術后生活質量，因此對此類患兒應重視術前合并畸形的篩查。腹部超聲、脊柱超聲、胸腹聯合X線片、心臟彩色超聲多普勒均應作為術前常規檢查，以作為制訂治療計劃的重要依據。本組3例患兒共同通道長度均＜ 3 cm，但術前準確評估其解剖結構較困難，造影檢查常不能準確顯示泄殖腔結構。因此，我們在術前常規行尿道鏡檢查，不僅能準確測量共同通道長度，還可了解尿道開口和直腸開口的位置關系，對陰道縱隔和雙陰道也可作出診斷。
經后矢狀入路肛門直腸成形聯合尿生殖竇整體游離術最早由Pe?a[4]于1997年提出。在此之前，手術治療一穴肛畸形極為困難，手術時間較長，且極易造成陰道、尿道和膀胱頸部損傷，從而引起術后陰道狹窄閉鎖、尿瘺、尿失禁或神經元性膀胱[9]。尿生殖竇整體游離術避免了分離尿道和陰道這一術中最危險和困難的部分，手術時間顯著縮短。但術者應有較豐富的經后矢狀入路肛門直腸成形術矯正不同類型肛門直腸畸形的經驗，以及對一穴肛畸形較深入的認識。同時術中應使用較為精細的針狀電刀頭等手術器械，注意止血，保持術野清晰，也要避免對直腸、尿道和陰道等結構造成熱損傷[10]。40%一穴肛畸形患兒合并苗勒管畸形，最多見為陰道縱隔，行尿生殖竇游離時可同時切除縱隔并成形陰道[11]。30%患兒出生后合并子宮陰道積液，可能被誤認為腹部腫瘤或其他囊性病變。積液應積極引流，避免發生陰道積膿甚至穿孔，危及患兒生命[12]。既往有學者建議經會陰置管引流，但實際上操作較困難，在有陰道縱隔或雙陰道時難以充分引流積液[13]。我們采用在乙狀結腸造瘺時于擴張陰道內置入多孔硅膠引流管，并固定于腹部進行引流，術中注意在陰道縱隔上開窗，保證縱隔兩側的陰道均能充分引流。
根據文獻報道，共同通道長度＞ 3 cm的患兒術后便秘發生率為28%，污糞84%，可自主排便35%，完全控便能力僅有12%；長度＜ 3 cm者術后便秘發生率為39%，污糞63%，可自主排便66%，完全控便能力35%[14]。部分患兒術后有不同程度排尿功能障礙，約70%共同通道長度＞ 3 cm的患兒可能需要清潔間歇導尿[15]。本組3例患兒共同通道均較短，故術后排便功能好，目前僅有1例出現輕度污糞，但3例隨訪時間較短、年齡較小，尚需進一步隨訪觀察。一穴肛畸形患兒術后密切隨訪極為重要，應堅持至其生育期，隨訪內容包括檢查肛門、直腸和尿道有無狹窄，有無回縮或脫垂，控便能力，排尿情況，必要時行B超檢查有無殘余尿或膀胱輸尿管反流[16]。患兒進入青春期和生育期后，應觀察月經情況、性生活和生育能力[17]。目前，對此類患兒術后青春期和生育期情況的隨訪資料罕有報道，遠期療效還需繼續觀察。
綜上述，經后矢狀入路直腸肛門成形聯合尿生殖竇整體游離術是目前矯正共同通道長度＜ 3 cm的一穴肛畸形首選術式，術前應對患兒全身情況和病變解剖類型進行充分評估，強調手術的精細操作，術后長期嚴格隨訪，多數短共同通道（＜ 3 cm）的患兒可獲得較滿意外觀和生活質量。
一穴肛畸形是一種嚴重的先天性肛門直腸畸形，患者直腸、陰道和尿道共用一通道，大便及尿液均由此通道排出，會陰部僅一個開口，可同時合并消化、泌尿及生殖系統多種畸形，臨床處理困難。手術治療旨在恢復肛門直腸、陰道和尿道的正常解剖關系，最大程度保留患者排便、排尿和生育功能[1]。既往因對一穴肛認識不足，手術時需分別游離直腸、尿道和陰道，手術難度大、時間長，甚至僅矯正肛門直腸畸形而遺留尿生殖竇畸形，治療效果不理想，患者生活質量低[2]。根據共同通道長度可將一穴肛畸形分為兩種類型：共同通道長度＜ 3 cm，大部分患者為此類型，可經后矢狀入路完成手術，預后較好；長度＞ 3 cm，需經腹會陰聯合手術，手術難度大，術后常遺留明顯功能障礙[3]。1997年，Pe?a[4]提出經后矢狀入路直腸肛門成形聯合尿生殖竇整體游離術矯正一穴肛畸形，該術式手術時間短，術后會陰外觀理想，患者排便、排尿功能獲得最大程度保留。2010年6月－2013年6月，我院采用該術式矯正3例一穴肛畸形患兒，獲得較好療效。報告如下。
1 臨床資料
1.1 一般資料
例1 患兒，女，2歲。出生后發現肛門位置無開口，于5個月時首次入院確診為一穴肛，行乙狀結腸分離式造瘺術，本次入院接受根治術。入院檢查：患兒發育正常，心、肺無明顯異常，腹部平軟，無腸型，正常肛門位置未見開口，外陰發育差，會陰部僅見一開口。常規行胸部X線片及腹部B超檢查，未見明顯異常。經遠側黏膜瘺造瘺口行造影檢查，共同通道顯示不清。
例2 患兒，女，5個月。因肛門位置無開口于出生后1 d首次入院。入院檢查：患兒發育良好，心、肺無異常，腹部稍膨隆，可捫及一直徑約6 cm質韌包塊，上極達臍上3 cm，呈分葉狀，下極進入盆腔。正常肛門位置無開口，外陰發育差，會陰部僅見一開口，有胎便排出。腹部B超及CT檢查均提示腹部巨大囊性占位，內有縱行分隔，雙腎積水。診斷：① 一穴肛；② 子宮陰道積液；③ 陰道縱隔； ④ 雙角子宮；⑤ 雙腎積水。出生后6 d行乙狀結腸分離式造瘺術，術中留置多孔硅膠引流管引流陰道積液，待術后5個月B超復查示雙腎積水消失后行根治術。
例3 患兒，女，4個月。因外陰畸形于出生后1 d首次入院。入院檢查：患兒發育良好，腹部平軟，無腸型。正常肛門位置無開口，外陰發育差，會陰部僅見一開口。出生后5 h有胎便排出。腹部B超檢查提示疑似雙子宮、雙陰道，X線片檢查未見異常。彩色超聲多普勒檢查提示，心臟動脈導管未閉（管型），卵圓孔未閉，三尖瓣輕度關閉不全。診斷：① 一穴肛；② 疑似雙陰道；③ 疑似雙子宮；④ 先天性心臟病。出生后8 d行乙狀結腸分離式造瘺術，待術后4個月患兒發育良好，可耐受手術后接受根治術。
1.2 手術方法
例1 全麻后，患兒取截石位行尿道鏡檢查，測得共同通道長約1 cm。更換為俯臥位，取后正中矢狀入路，逐層切開至共同通道，縱行切開共同通道后壁，向上延長至直腸開口處，清楚顯示尿道、陰道和直腸開口。直視下置入尿管，細絲線牽引直腸末端，將直腸與陰道后壁仔細分離，并繼續游離直腸至足夠長度。此時共同通道及前壁尿道構成尿生殖竇。細絲線牽引尿生殖竇邊緣1周，將其整體牽引。沿尿生殖竇周圍無血管間隙整體游離，使陰道、尿道開口均達會陰水平。5-0可吸收線成形陰道、尿道口后，重建會陰體，最后行肛門直腸成形。術后待造影檢查明確直腸、肛門無狹窄后關閉造瘺口。術后擴肛6個月，定期檢查陰道有無狹窄，觀察排尿和排便功能。
例2 患兒麻醉及手術方法同例1。術中尿道鏡檢查示，尿道開口距會陰1.5 cm，直腸開口距會陰2.5 cm，共同通道長1.5 cm。術中同時切除陰道縱隔。術畢拔除乙狀結腸分離式造瘺術中留置的陰道引流管。術后處理方法同例1。
例3 患兒麻醉及手術方法同例1。術中尿道鏡檢查，發現陰道縱隔，共同通道長2 cm。術中同時切除陰道縱隔。術后處理方法同例1。
2 結果
3例患兒手術均順利完成。例1患兒手術時間3 h 40 min，術中出血約10 mL，術后6 h恢復正常進食。3 個月時關閉造瘺口。術后獲隨訪13個月，會陰外觀較滿意，陰道口、尿道口可見，無肛門狹窄和直腸脫垂發生。2個月復查陰道口回縮約0.5 cm。患兒排尿規律、正常，尿線有力，無尿失禁，3個月時B超測定殘余尿量＜ 5 mL。12個月時，根據Wexner評分量表[5]評分為1分；按照Krickenbeck肛門直腸畸形術后效果分類[6]，患兒有自主排便，無污糞和便秘。
例2患兒手術時間4 h 20 min，術中出血約20 mL。5個月時關閉造瘺口。術后獲隨訪18個月，無肛門狹窄和直腸脫垂發生；會陰外觀較滿意，陰道口、尿道口清晰可見。患兒排尿規律、正常，尿線有力，無尿失禁，3個月時B超測定殘余尿量＜ 10 mL。12個月時，根據Wexner評分量表[5]評分為5分；按照Krickenbeck肛門直腸畸形術后效果分類[6]，患兒有自主排便，污糞1級，無便秘。見圖 1。
圖1
例2 ? 術前會陰部外觀 ? 陰道引流術前CT見積液擴張的陰道和子宮，陰道縱隔、雙角子宮 ? 術中尿道鏡檢查示尿道開口（箭頭） ? 術中見直腸（紅箭頭）、陰道（可見縱隔，黃箭頭）、尿道（白箭頭）和共同通道（黑箭頭） ? 術后4個月會陰部外觀
Figure1.
Case 2 ? The perineal appearance before operation ? CT before vaginal drainage,showing hydrocolpos,hemivaginas divided by a septum,bicornis uterus ? Urethroscopy examination during operation,showing urethral orifice (arrow) ? Rectum (red arrow),vagina (divided by a septum,yellow arrow),urethra (white arrow),and common channel (black arrow) during operation ? The perineal appearance at 4 months after operation
例3患兒手術時間3 h 50 min，出血約10 mL。3 個月時關閉造瘺口。術后獲隨訪4個月，無肛門狹窄和直腸脫垂發生；會陰外觀較滿意，陰道口、尿道口清晰可見。患兒排尿規律、正常，尿線有力，無尿失禁，3 個月時B超測定殘余尿量約5 mL。患兒因年齡小、隨訪時間短，未作排便功能相關評分。
3 討論
一穴肛畸形是一種嚴重肛門直腸畸形，既往對該病認識不足，常被診斷為肛門閉鎖合并直腸陰道瘺，手術時僅重建肛門直腸，尿道和陰道畸形并未矯正，導致部分患者不得不再次手術治療，進一步損害了患者的控尿和控便功能[7]。肛門直腸畸形合并畸形的發生率為68%，常見畸形依次為胃腸道畸形（36%）、泌尿生殖系統畸形（24%）和心血管系統畸形（16%），一穴肛合并畸形發生率更高[8]。本組2例均在術前檢查中發現了不同程度合并畸形。合并畸形的存在可能增加患兒病死率，降低術后生活質量，因此對此類患兒應重視術前合并畸形的篩查。腹部超聲、脊柱超聲、胸腹聯合X線片、心臟彩色超聲多普勒均應作為術前常規檢查，以作為制訂治療計劃的重要依據。本組3例患兒共同通道長度均＜ 3 cm，但術前準確評估其解剖結構較困難，造影檢查常不能準確顯示泄殖腔結構。因此，我們在術前常規行尿道鏡檢查，不僅能準確測量共同通道長度，還可了解尿道開口和直腸開口的位置關系，對陰道縱隔和雙陰道也可作出診斷。
經后矢狀入路肛門直腸成形聯合尿生殖竇整體游離術最早由Pe?a[4]于1997年提出。在此之前，手術治療一穴肛畸形極為困難，手術時間較長，且極易造成陰道、尿道和膀胱頸部損傷，從而引起術后陰道狹窄閉鎖、尿瘺、尿失禁或神經元性膀胱[9]。尿生殖竇整體游離術避免了分離尿道和陰道這一術中最危險和困難的部分，手術時間顯著縮短。但術者應有較豐富的經后矢狀入路肛門直腸成形術矯正不同類型肛門直腸畸形的經驗，以及對一穴肛畸形較深入的認識。同時術中應使用較為精細的針狀電刀頭等手術器械，注意止血，保持術野清晰，也要避免對直腸、尿道和陰道等結構造成熱損傷[10]。40%一穴肛畸形患兒合并苗勒管畸形，最多見為陰道縱隔，行尿生殖竇游離時可同時切除縱隔并成形陰道[11]。30%患兒出生后合并子宮陰道積液，可能被誤認為腹部腫瘤或其他囊性病變。積液應積極引流，避免發生陰道積膿甚至穿孔，危及患兒生命[12]。既往有學者建議經會陰置管引流，但實際上操作較困難，在有陰道縱隔或雙陰道時難以充分引流積液[13]。我們采用在乙狀結腸造瘺時于擴張陰道內置入多孔硅膠引流管，并固定于腹部進行引流，術中注意在陰道縱隔上開窗，保證縱隔兩側的陰道均能充分引流。
根據文獻報道，共同通道長度＞ 3 cm的患兒術后便秘發生率為28%，污糞84%，可自主排便35%，完全控便能力僅有12%；長度＜ 3 cm者術后便秘發生率為39%，污糞63%，可自主排便66%，完全控便能力35%[14]。部分患兒術后有不同程度排尿功能障礙，約70%共同通道長度＞ 3 cm的患兒可能需要清潔間歇導尿[15]。本組3例患兒共同通道均較短，故術后排便功能好，目前僅有1例出現輕度污糞，但3例隨訪時間較短、年齡較小，尚需進一步隨訪觀察。一穴肛畸形患兒術后密切隨訪極為重要，應堅持至其生育期，隨訪內容包括檢查肛門、直腸和尿道有無狹窄，有無回縮或脫垂，控便能力，排尿情況，必要時行B超檢查有無殘余尿或膀胱輸尿管反流[16]。患兒進入青春期和生育期后，應觀察月經情況、性生活和生育能力[17]。目前，對此類患兒術后青春期和生育期情況的隨訪資料罕有報道，遠期療效還需繼續觀察。
綜上述，經后矢狀入路直腸肛門成形聯合尿生殖竇整體游離術是目前矯正共同通道長度＜ 3 cm的一穴肛畸形首選術式，術前應對患兒全身情況和病變解剖類型進行充分評估，強調手術的精細操作，術后長期嚴格隨訪，多數短共同通道（＜ 3 cm）的患兒可獲得較滿意外觀和生活質量。
