精準醫學是以個體基因信息為基礎，結合臨床大數據，為患者提供精準診療的醫療模式。基因檢測是精準診斷的核心，而臨床醫學、分子生物學、生物信息學等技術人員是實現精準醫學的重要保障。該文針對精準醫學相關技術人員的繼續教育模式提出參考性建議，其關鍵是定期進行面授和實操培訓，提升理論水平和專業技能；其次要調整培養模式，加強分子生物學、生物信息學等課程，強化考核，逐步實現精準醫學亞專科培養，保障精準醫學的臨床實踐和管理。
引用本文： 王德年, 楊智, 陳勃江, 李為民. 淺談精準醫學診療模式中繼續教育的實踐與管理. 華西醫學, 2023, 38(8): 1128-1132. doi: 10.7507/1002-0179.202306175 復制
近年來，隨著高通量測序技術的迅速發展和廣泛應用，科學家對人類遺傳信息的認識大幅提升，使得疾病的早期預防和治療成為可能。精準醫學是一種全新的診療模式，它以個體基因組信息為基礎，綜合臨床和生活信息等數據，通過結合大數據分析，實現更加個性化和針對性的疾病預防和診治[1-2]。盡管許多專家對精準醫學的解釋略有差異，但普遍認為它綜合了基因、環境和生活方式等因素，有望成為疾病預防和治療的最佳手段，對降低發病率、提高生存率和生活質量具有重要意義[3]。國內包括四川大學華西醫院在內的多家大型醫院已陸續設立了精準醫學中心，開啟了高通量測序技術在臨床診療中的應用，這同時也對相關技術人員提出了更高要求。因此，本文將基于我們自身的經驗，從多角度出發，就精準醫學模式下相關技術人員的繼續教育培養提出參考性建議。
1 精準醫學概述
一個多世紀以前，威廉·奧斯勒爵士將醫學的目標描述為通過追蹤疾病的根源，將所獲得的大量相關線索聯系起來，從而能夠快速地進行疾病的預防和治療。因此，大量人群基因組數據的積累有望讓我們更接近威廉·奧斯勒爵士的愿望[4]。2011 年，美國國立衛生研究院首次推出了“精準醫學（precision medicine）”的概念[5]。2015 年，時任美國總統巴拉克·奧巴馬在國情咨文中提出，精準醫學將會在未來 10 年內改變傳統的醫療模式[6-7]。
過去 10 年里，美國國立衛生研究院已投入數十億美元用于推動精準醫學發展[7-8]。2015 年 2 月，習近平總書記批示科技部和國家衛生健康委員會，要求成立中國精準醫學戰略專家組。2015 年 3 月，我國科技部召開了國家首次精準醫學戰略專家會議，并成立了精準醫學戰略專家委員會，計劃到 2030 年投入 600 億元來支持精準醫學的發展。
精準醫學的主要目標是通過建立龐大的人群隊列，收集包括基因組學、表型組學和環境信息在內的多維度數據，運用人工智能、生物信息學、計算機科學等方法，從大規模人群中篩選出影響疾病發生和預后的關鍵標志物，從而實現更為精準的診斷和治療[9]。
2001 年完成的首個人類基因組測序總共耗費了 9500 萬美元，然而，隨著技術的不斷優化，測序成本不斷下降。如今，全基因組測序的成本已不足 1000 美元。因此，高通量測序技術可能成為個體化醫療模式的實用工具[10-11]。我國也已經發布了第一批基于高通量測序技術的臨床腫瘤精準診斷和治療項目的試點名單。2015 年 7 月 31 日，國家衛生健康委員會發布了有關腫瘤個體化治療的臨床檢測技術指南，旨在推動臨床實驗室開展個體化腫瘤用藥基因檢測的規范化和規模化。
目前，國內包括四川大學華西醫院在內的許多大型綜合性醫院都陸續成立了精準醫學中心，開啟了高通量測序技術在臨床診斷和治療中的應用。精準醫學已從概念逐漸過渡到臨床應用階段，醫療模式也正在從過去傳統的“經驗醫學”“循證醫學”“轉化醫學”不斷整合發展至現今的“精準醫學”診療模式。
2 基因檢測在精準醫學中的價值
傳統的腫瘤診斷是通過顯微鏡觀察、免疫組織化學或免疫熒光等方法對腫瘤組織進行觀察、分型。然而隨著腫瘤靶向治療、免疫治療和聯合治療等策略的引入，傳統的病理結果已無法完全滿足臨床需求。例如，對從未吸煙的亞洲女性肺腺癌患者進行的高通量測序研究發現，約 80% 的患者存在 EGFR基因的突變[12]。這一發現進一步推動了特異性靶向治療的發展。以埃羅替尼和吉非替尼等靶向治療藥物為例，研究顯示，與傳統化療藥物相比，它們能夠顯著改善 EGFR 突變型轉移性非小細胞肺癌患者的無進展生存期[13-15]。因此，基因檢測在實現精準醫學診療模式方面具有重要地位。
目前基因檢測主要是對人體血液、組織等進行 DNA 檢測和分析的技術。在醫院的臨床實踐中，基因檢測已廣泛應用于無創產前基因檢測、單基因遺傳病篩查、遺傳性腫瘤檢測、腫瘤靶向治療檢測以及病原微生物檢測等領域。特別是在病原微生物方面，對細菌、真菌、病毒的基因檢測具有快速而精確的優勢，這些檢測項目在臨床中的應用日益廣泛[16-17]。因此，確立規范的基因檢測標準有助于更好地實現疾病精準治療，從而有效提升醫療效率并降低綜合醫療成本，具有極其重要的意義（圖1）。
圖1
基因檢測在精準醫學中的應用
3 精準醫學相關專業人員繼續教育的重要性
精準醫學的發展離不開優秀的專業人才來支撐，而繼續教育則成為培養和壯大精準醫學技術人才的重要手段之一。當前，隨著精準醫學在臨床診療中的持續發展和廣泛應用，為確保醫療從業人員能夠不斷更新知識和技能以應對不斷更新的技術和研究進展，對精準醫學相關從業人員進行繼續教育尤為重要[18]。
隨著精準醫學的迅速發展，未來的病理報告將會融合基因組學、生物信息學、分子診斷學、分子病理學、分子遺傳學、計算機科學等多個學科的特點，以更全面地支持臨床診療[18-19]。這種趨勢將促使組織病理學、分子病理學、基因組學和生物信息學之間的交叉融合。目前，臨床技術人員，包括病理學家、內科醫生和檢驗科專家，對于分子病理學的基礎知識、分子基因檢測技術以及分子檢測數據還存在一定程度的陌生。此外，基因測序數據的解讀不應僅僅依賴商業軟件的處理和分析，而需要由擁有分子生物學和分子病理學背景的專業人員共同協作解讀。最終的解讀結果需要與臨床醫生一同合作，共同制定更為科學和合理的診斷依據[20]。
此外，部分精準醫學中心依然存在擁有臨床醫學、病理學、檢驗學、分子生物學以及生物信息學等背景的專業技術人員缺乏的問題。因此，有必要構建一個多學科人才隊伍，以確保精準醫學體系的完整性。同時，應定期舉辦關于分子生物學、醫學遺傳學、生物信息學等方面的繼續教育培訓，加強相關專業技術人員的理論知識。此外，還需要建立長期且有序的精準醫學人才培養管理體系，以推動精準醫學診療模式的進一步提升和發展。在這個過程中，繼續教育在促進精準醫學領域的發展和專業人才的培養方面，扮演著至關重要的角色。
4 精準醫學相關專業人員繼續教育的實踐與管理
4.1 明確培訓目標和方式
在課程設計方面，應根據培訓目標制定明確的大綱和詳細內容，涵蓋臨床醫學、分子生物學、遺傳學和生物信息學等領域；此外，還應包含相關的臨床實踐案例和倫理問題，以提供更全面的學習體驗。根據課程的內容，宜適當調整教學形式，可以采用多種方式，如面對面授課、在線課程、研討會、工作坊、實驗室實操培訓等。應根據受眾的特點和需求，選擇最適合的教學形式，確保課程內容既具備科學性和前沿性，又能夠滿足實際應用的需求。
4.2 健全指導老師制度
應建立完善的導師制度，為各臨床科室、病理科、檢驗科以及實驗室技術人員等提供個性化的指導和支持。導師應具備扎實的專業知識和豐富的實踐經驗，能夠引導學員在精準醫學領域進行深入研究，并協助他們規劃個人職業發展方向。此外，導師還應精心安排并提供多樣化的實踐機會，包括實驗室實際操作、臨床實習和科研項目撰寫等，以便讓學員親身參與精準醫學的實踐工作，提升他們的實際操作技能和問題解決能力。
4.3 完善教學資源
具有精準醫學繼續教育計劃的醫院應提供充足的教育資源，包括教材、期刊文獻、實驗設備等，以確保進修生，特別是基層醫院的醫療從業人員，能夠獲得所需的資源，以便將精準醫學知識應用于實際操作中。
4.4 完善評估和考核機制
應確立嚴密而合理的評估機制，對從事精準醫學的醫療專業人員進行培訓效果的評估，以確保他們掌握必要的知識和技能。此外，認證機構可以頒發相應的認證，以驗證醫療專業人員在精準醫學領域的專業水平。
4.5 加強合作與交流
應積極開展國內外的交流與合作，與國際高水平的精準醫學教育機構建立緊密聯系。這有助于促進學生與國際同行的交流，提升他們的國際視野和跨文化交流能力；同時，也能推動醫療從業人員之間的互動與合作。積極組織和參與精準醫學學術會議、高通量測序培訓班以及制作短視頻等活動，有助于宣傳精準醫學在臨床診療中的實際應用情況，分享最新的研究成果和臨床實踐經驗。這有助于進一步擴展精準醫學相關的人才隊伍，為精準醫學領域的發展注入新動力。
4.6 學習政策和法規
應持續監測并及時更新與精準醫學相關的政策和法規，以確保教育實踐和管理符合法律和倫理要求。在精準醫學的臨床應用中，患者的基因組等相關遺傳資源需要嚴格保密。精準醫學和傳統醫學最大的不同之處，就在于精準醫學需利用基因組學、分子遺傳學和生物信息學等多學科交叉，從而進行挖掘和分析，才能得到直觀的醫學數據，便于臨床醫生進行解讀并進行下一步診療[21]。然而這些數據包含了患者及其家族的健康數據、患者風險、遺傳等隱私信息。精準醫學相關的科室人員需要慎重考慮哪些健康資料和基因組數據需要保留，并要確保這些隱私信息受到嚴格的保護。
5 總結與展望
綜上所述，精準醫學的繁榮發展離不開卓越專業人才的支持，而繼續教育則成為發展和壯大精準醫學相關技術人才的不可或缺的重要手段。為解決精準醫學領域存在的諸如專業知識薄弱、人才匱乏、繼續教育實踐能力不足等問題，有必要進行多方面的分析。此外，需要加強對本院以及基層醫院的精準醫學相關專業人員的宣傳和招募，持續吸引杰出人才投身精準醫學的實踐。
在臨床實踐過程中，應不斷優化精準醫學繼續教育的全程管理，及時更新教育內容，制定合理的培訓計劃，強化考核內容的實際應用性和針對性。還需要密切關注人類遺傳資源相關政策和法規的變化，加強國際國內合作與交流，以增加精準醫學各類人員獲得優質繼續教育的機會。通過有效的教育實踐和全面的管理，可以進一步提升精準醫學領域醫務人員的專業水平，推動精準醫學的發展和應用。這也將進一步推動醫療衛生事業的進步，提高我國的診療水平，為全面實現健康中國的目標提供有力支持。
利益沖突：所有作者聲明不存在利益沖突。
近年來，隨著高通量測序技術的迅速發展和廣泛應用，科學家對人類遺傳信息的認識大幅提升，使得疾病的早期預防和治療成為可能。精準醫學是一種全新的診療模式，它以個體基因組信息為基礎，綜合臨床和生活信息等數據，通過結合大數據分析，實現更加個性化和針對性的疾病預防和診治[1-2]。盡管許多專家對精準醫學的解釋略有差異，但普遍認為它綜合了基因、環境和生活方式等因素，有望成為疾病預防和治療的最佳手段，對降低發病率、提高生存率和生活質量具有重要意義[3]。國內包括四川大學華西醫院在內的多家大型醫院已陸續設立了精準醫學中心，開啟了高通量測序技術在臨床診療中的應用，這同時也對相關技術人員提出了更高要求。因此，本文將基于我們自身的經驗，從多角度出發，就精準醫學模式下相關技術人員的繼續教育培養提出參考性建議。
1 精準醫學概述
一個多世紀以前，威廉·奧斯勒爵士將醫學的目標描述為通過追蹤疾病的根源，將所獲得的大量相關線索聯系起來，從而能夠快速地進行疾病的預防和治療。因此，大量人群基因組數據的積累有望讓我們更接近威廉·奧斯勒爵士的愿望[4]。2011 年，美國國立衛生研究院首次推出了“精準醫學（precision medicine）”的概念[5]。2015 年，時任美國總統巴拉克·奧巴馬在國情咨文中提出，精準醫學將會在未來 10 年內改變傳統的醫療模式[6-7]。
過去 10 年里，美國國立衛生研究院已投入數十億美元用于推動精準醫學發展[7-8]。2015 年 2 月，習近平總書記批示科技部和國家衛生健康委員會，要求成立中國精準醫學戰略專家組。2015 年 3 月，我國科技部召開了國家首次精準醫學戰略專家會議，并成立了精準醫學戰略專家委員會，計劃到 2030 年投入 600 億元來支持精準醫學的發展。
精準醫學的主要目標是通過建立龐大的人群隊列，收集包括基因組學、表型組學和環境信息在內的多維度數據，運用人工智能、生物信息學、計算機科學等方法，從大規模人群中篩選出影響疾病發生和預后的關鍵標志物，從而實現更為精準的診斷和治療[9]。
2001 年完成的首個人類基因組測序總共耗費了 9500 萬美元，然而，隨著技術的不斷優化，測序成本不斷下降。如今，全基因組測序的成本已不足 1000 美元。因此，高通量測序技術可能成為個體化醫療模式的實用工具[10-11]。我國也已經發布了第一批基于高通量測序技術的臨床腫瘤精準診斷和治療項目的試點名單。2015 年 7 月 31 日，國家衛生健康委員會發布了有關腫瘤個體化治療的臨床檢測技術指南，旨在推動臨床實驗室開展個體化腫瘤用藥基因檢測的規范化和規模化。
目前，國內包括四川大學華西醫院在內的許多大型綜合性醫院都陸續成立了精準醫學中心，開啟了高通量測序技術在臨床診斷和治療中的應用。精準醫學已從概念逐漸過渡到臨床應用階段，醫療模式也正在從過去傳統的“經驗醫學”“循證醫學”“轉化醫學”不斷整合發展至現今的“精準醫學”診療模式。
2 基因檢測在精準醫學中的價值
傳統的腫瘤診斷是通過顯微鏡觀察、免疫組織化學或免疫熒光等方法對腫瘤組織進行觀察、分型。然而隨著腫瘤靶向治療、免疫治療和聯合治療等策略的引入，傳統的病理結果已無法完全滿足臨床需求。例如，對從未吸煙的亞洲女性肺腺癌患者進行的高通量測序研究發現，約 80% 的患者存在 EGFR基因的突變[12]。這一發現進一步推動了特異性靶向治療的發展。以埃羅替尼和吉非替尼等靶向治療藥物為例，研究顯示，與傳統化療藥物相比，它們能夠顯著改善 EGFR 突變型轉移性非小細胞肺癌患者的無進展生存期[13-15]。因此，基因檢測在實現精準醫學診療模式方面具有重要地位。
目前基因檢測主要是對人體血液、組織等進行 DNA 檢測和分析的技術。在醫院的臨床實踐中，基因檢測已廣泛應用于無創產前基因檢測、單基因遺傳病篩查、遺傳性腫瘤檢測、腫瘤靶向治療檢測以及病原微生物檢測等領域。特別是在病原微生物方面，對細菌、真菌、病毒的基因檢測具有快速而精確的優勢，這些檢測項目在臨床中的應用日益廣泛[16-17]。因此，確立規范的基因檢測標準有助于更好地實現疾病精準治療，從而有效提升醫療效率并降低綜合醫療成本，具有極其重要的意義（圖1）。
圖1
基因檢測在精準醫學中的應用
3 精準醫學相關專業人員繼續教育的重要性
精準醫學的發展離不開優秀的專業人才來支撐，而繼續教育則成為培養和壯大精準醫學技術人才的重要手段之一。當前，隨著精準醫學在臨床診療中的持續發展和廣泛應用，為確保醫療從業人員能夠不斷更新知識和技能以應對不斷更新的技術和研究進展，對精準醫學相關從業人員進行繼續教育尤為重要[18]。
隨著精準醫學的迅速發展，未來的病理報告將會融合基因組學、生物信息學、分子診斷學、分子病理學、分子遺傳學、計算機科學等多個學科的特點，以更全面地支持臨床診療[18-19]。這種趨勢將促使組織病理學、分子病理學、基因組學和生物信息學之間的交叉融合。目前，臨床技術人員，包括病理學家、內科醫生和檢驗科專家，對于分子病理學的基礎知識、分子基因檢測技術以及分子檢測數據還存在一定程度的陌生。此外，基因測序數據的解讀不應僅僅依賴商業軟件的處理和分析，而需要由擁有分子生物學和分子病理學背景的專業人員共同協作解讀。最終的解讀結果需要與臨床醫生一同合作，共同制定更為科學和合理的診斷依據[20]。
此外，部分精準醫學中心依然存在擁有臨床醫學、病理學、檢驗學、分子生物學以及生物信息學等背景的專業技術人員缺乏的問題。因此，有必要構建一個多學科人才隊伍，以確保精準醫學體系的完整性。同時，應定期舉辦關于分子生物學、醫學遺傳學、生物信息學等方面的繼續教育培訓，加強相關專業技術人員的理論知識。此外，還需要建立長期且有序的精準醫學人才培養管理體系，以推動精準醫學診療模式的進一步提升和發展。在這個過程中，繼續教育在促進精準醫學領域的發展和專業人才的培養方面，扮演著至關重要的角色。
4 精準醫學相關專業人員繼續教育的實踐與管理
4.1 明確培訓目標和方式
在課程設計方面，應根據培訓目標制定明確的大綱和詳細內容，涵蓋臨床醫學、分子生物學、遺傳學和生物信息學等領域；此外，還應包含相關的臨床實踐案例和倫理問題，以提供更全面的學習體驗。根據課程的內容，宜適當調整教學形式，可以采用多種方式，如面對面授課、在線課程、研討會、工作坊、實驗室實操培訓等。應根據受眾的特點和需求，選擇最適合的教學形式，確保課程內容既具備科學性和前沿性，又能夠滿足實際應用的需求。
4.2 健全指導老師制度
應建立完善的導師制度，為各臨床科室、病理科、檢驗科以及實驗室技術人員等提供個性化的指導和支持。導師應具備扎實的專業知識和豐富的實踐經驗，能夠引導學員在精準醫學領域進行深入研究，并協助他們規劃個人職業發展方向。此外，導師還應精心安排并提供多樣化的實踐機會，包括實驗室實際操作、臨床實習和科研項目撰寫等，以便讓學員親身參與精準醫學的實踐工作，提升他們的實際操作技能和問題解決能力。
4.3 完善教學資源
具有精準醫學繼續教育計劃的醫院應提供充足的教育資源，包括教材、期刊文獻、實驗設備等，以確保進修生，特別是基層醫院的醫療從業人員，能夠獲得所需的資源，以便將精準醫學知識應用于實際操作中。
4.4 完善評估和考核機制
應確立嚴密而合理的評估機制，對從事精準醫學的醫療專業人員進行培訓效果的評估，以確保他們掌握必要的知識和技能。此外，認證機構可以頒發相應的認證，以驗證醫療專業人員在精準醫學領域的專業水平。
4.5 加強合作與交流
應積極開展國內外的交流與合作，與國際高水平的精準醫學教育機構建立緊密聯系。這有助于促進學生與國際同行的交流，提升他們的國際視野和跨文化交流能力；同時，也能推動醫療從業人員之間的互動與合作。積極組織和參與精準醫學學術會議、高通量測序培訓班以及制作短視頻等活動，有助于宣傳精準醫學在臨床診療中的實際應用情況，分享最新的研究成果和臨床實踐經驗。這有助于進一步擴展精準醫學相關的人才隊伍，為精準醫學領域的發展注入新動力。
4.6 學習政策和法規
應持續監測并及時更新與精準醫學相關的政策和法規，以確保教育實踐和管理符合法律和倫理要求。在精準醫學的臨床應用中，患者的基因組等相關遺傳資源需要嚴格保密。精準醫學和傳統醫學最大的不同之處，就在于精準醫學需利用基因組學、分子遺傳學和生物信息學等多學科交叉，從而進行挖掘和分析，才能得到直觀的醫學數據，便于臨床醫生進行解讀并進行下一步診療[21]。然而這些數據包含了患者及其家族的健康數據、患者風險、遺傳等隱私信息。精準醫學相關的科室人員需要慎重考慮哪些健康資料和基因組數據需要保留，并要確保這些隱私信息受到嚴格的保護。
5 總結與展望
綜上所述，精準醫學的繁榮發展離不開卓越專業人才的支持，而繼續教育則成為發展和壯大精準醫學相關技術人才的不可或缺的重要手段。為解決精準醫學領域存在的諸如專業知識薄弱、人才匱乏、繼續教育實踐能力不足等問題，有必要進行多方面的分析。此外，需要加強對本院以及基層醫院的精準醫學相關專業人員的宣傳和招募，持續吸引杰出人才投身精準醫學的實踐。
在臨床實踐過程中，應不斷優化精準醫學繼續教育的全程管理，及時更新教育內容，制定合理的培訓計劃，強化考核內容的實際應用性和針對性。還需要密切關注人類遺傳資源相關政策和法規的變化，加強國際國內合作與交流，以增加精準醫學各類人員獲得優質繼續教育的機會。通過有效的教育實踐和全面的管理，可以進一步提升精準醫學領域醫務人員的專業水平，推動精準醫學的發展和應用。這也將進一步推動醫療衛生事業的進步，提高我國的診療水平，為全面實現健康中國的目標提供有力支持。
利益沖突：所有作者聲明不存在利益沖突。
