2021 年四川大學華西醫院建立罕見病診療與研究中心，采取“一凝聚+四整合”罕見病管理模式，通過凝聚管理核心，整合臨床資源、區域聯盟資源、培訓資源及研究資源，探索全方位服務罕見病患者的解決方案。該文以探討區域中心醫院罕見病管理模式為目的，介紹了上述罕見病管理模式，旨在通過推廣該模式，集中臨床科室和研究所（室）的優勢，加大區域整合力度，發揮區域聯盟在臨床診療與人才培養方面的協同作用，以國際合作為契機促進罕見病新藥和新技術的突破，造福我國罕見病患者。
引用本文： 龔力, 何謙, 李景宇, 李東澤, 陳一龍, 萬智. 罕見病新型管理模式探索與實踐的華西經驗. 華西醫學, 2021, 36(12): 1726-1729. doi: 10.7507/1002-0179.202110185 復制
罕見病又稱孤兒病，指發病率和患病率極低的疾病，其中約 80%為遺傳性疾病[1-4]。目前全球無統一的罕見病定義[5-7]。近期歐洲罕見病聯盟和全球最大的罕見病數據庫 Orphanet 聯合發表的文章估算，全球受罕見病影響的人群有 2.63 億～4.46 億[8]。罕見病的精準診斷與治療是國內外罕見病研究的共同主流方向[9-12]。我國人口眾多，預估有 1 600 萬罕見病患者，但罕見病相關防治起步晚，患者的生存狀況較艱難[13-15]。國家高度重視罕見病防治工作，出臺了一系列推動罕見病防治發展的政策，國家衛生健康委等 5 部門聯合印發了《第一批罕見病目錄》[16]，納入罕見病 121 種，但目前罕見病的防治工作仍存在很多困難與挑戰。首先，區域醫療資源分配不均，患者異地就診情況普遍；其次，與重大疾病相比，公眾和醫務人員對罕見病的關注與認識均遠遠不夠，導致罕見病難確診、高誤診、多漏診[17]；再次，罕見病發病多與基因有關，可累及多器官、多系統，診療需整合多學科多領域資源[9]，且針對罕見病治療的特效藥物種類有限，僅能覆蓋 1%的罕見病病種[11, 18-20]；最后，國外的研究結果無法完全適用于國內。因此，四川大學華西醫院（以下簡稱“我院”）積極探索，構建了“一凝聚+四整合”的罕見病管理模式，以全方位服務罕見病患者，本文將對該模式作簡要介紹。
1 “一凝聚+四整合”的具體舉措
1.1 凝聚管理核心，保障全院一盤棋
2016 年我院成立罕見病診治中心，2021 年初整合全院醫療、教學、科研資源后將其改建為具有專屬組織機構代碼的罕見病診療與研究中心（以下簡稱“中心”）。中心由分管院領導負責，設置了辦公室及專職管理人員，負責患者接待與咨詢、多學科會診組織管理、各學科及研究所（室）間溝通協調、聯盟醫院交流合作、人才培養和能力建設等。中心還設立罕見病專家委員會，由臨床科室及研究所（室）罕見病相關專家和罕見病服務保障相關專家組成，負責把握我院罕見病事業的發展方向，研究罕見病防治技術規范和臨床路徑，并就醫療保障、防治康復、人才培養、科學研究及國際合作等提出建議，見圖1。中心制定跨學科交叉管理辦法，建立常態化跨學科工作模式，形成辦公室團隊及專家委員會雙周例會制度，打破學科專業壁壘，促進學科交叉融合，構建可持續發展的跨學科組織模式。
圖1
我院罕見病診療與研究中心組織架構
1.2 整合臨床資源，保障綠色通道與精準施治
1.2.1 罕見病綠色通道制度
中心通過構建罕見病臨床專家名單、開設罕見病專家門診、設立疑似患者號源解決和優先入院機制，以及采取基因檢測/產前診斷推薦流程等一系列措施，形成罕見病患者就診綠色通道，縮短就醫路徑，提高診斷率，提高就醫可及性，也為罕見病家庭的遺傳咨詢與再生育風險評估提供推薦途徑。
1.2.2 罕見病疑難多學科聯合診療制度
中心還針對診斷明確、累及多系統的特定罕見病種構建固定時間、固定地點、固定參與科室的多學科聯合門診；針對診斷不明、累及多系統的疑似罕見病患者隨時發起疑難多科會診，制定并落實會診專家排班制度，保證疑難多科會診的專家參與度。
1.3 整合區域聯盟資源，保障上下聯動和分級診療
作為全國罕見病診療協作網省級牽頭單位及四川省醫學會罕見病學專業委員會主委單位，我院建立與聯盟醫院的協作機制，通過協作網牽頭醫院、成員醫院、增補醫院的三級架構實現專家指導、技術輸出、質量控制覆蓋全省 21 個市/州，規范聯盟醫院罕見病診療行為，落實轉診流程，確保聯盟醫院將疑難危重罕見病患者及時上轉至我院，并在接受我院的下轉患者后，按隨訪治療方案做好患者的接續管理工作。中心還建立了罕見病 5G 遠程會診體系，與聯盟單位開展遠程會診；對區域聯盟醫院開展放射與超聲遠程質控和指導，對重癥患者實施遠程在線監護及救護指導，真正構建上下聯動的互聯網醫療救治體系。此外，中心專設“華西罕見病微信平臺”，提供診療申請、在線問診、罕見病地圖、防治知識等健康科普服務，為實現罕見病患者自我識別、自行就診和聯盟醫院轉診提供入口。
1.4 整合培訓資源，保障同質診療
1.4.1 罕見病高端人才培養機制
中心為罕見病診療骨干制定進階式、個性化培養方案，通過國際會議交流、短期訪學、國內學歷教育、國際聯合培養等項目，培養高水平的創新型、復合型罕見病基礎與臨床拔尖人才。
1.4.2 罕見病繼續教育培訓制度
中心在線下通過專題培訓、參觀學習、衛生下基層活動，在線上依托華西遠程醫學網絡平臺建立的華西特色遠程繼續醫學教育培訓體系，對聯盟醫院醫護人員開展罕見病基本理論、基本知識、基本技能培訓，逐步實現聯盟醫院診治服務同質化。
1.5 整合研究資源，保障藥物及技術科研轉化
中心建立罕見病隊列注冊登記系統，采集臨床表型、生化檢測、影像資料、系譜和遺傳檢測等信息，為獲取罕見病流行病學數據、研究罕見病發病和進展機制、開展臨床試驗、進行療效及不良效應評估等提供支撐。中心還建立罕見病生物樣本庫，以高通量測序為技術引領，從基因、蛋白、腸道微生態等多維度探索罕見病易感基因及生物標志物，建立并驗證有效識別高風險的預警模型，在此基礎上進行針對性的防治轉化醫學研究。此外，中心大力開展數據科學技術的國際交流與合作，建立罕見病新技術與新藥研發平臺，研究干細胞技術在治療遺傳性和免疫性罕見病中的應用，開展罕見病基因靶向治療的體內外研究和安全性評價，還采用分子生物學技術篩選針對罕見病的小分子藥物，并利用動物模型驗證藥物對抑制罕見病表型的療效。
2 運行成效
2.1 形成系統化集約式管理
中心在一體化組織架構下，匯聚 37 個臨床醫技科室，納入精準醫學中心、生物治療國家重點實驗室、循證醫學中心等 10 個研究所（室），以及信息中心、國際合作與交流辦公室、醫保辦公室 3 個職能部門，擁有 45 位首席科學家、100 余位專家，組建了罕見病臨床專家團隊、研究支撐團隊、服務保障團隊，建立了《罕見病中心聯合例會制度》《罕見病綠色通道制度》和《罕見病疑難多學科會診制度》等 12 種制度與流程，形成了全院一盤棋的罕見病管理模式。
2.2 精準施治效果顯著
中心先后發布兩批共 61 位罕見病專家名單，涉及神經內科、風濕免疫科、心臟內科等 25 個臨床科室，每周開展罕見病專家門診 87 診次。同時，中心還每周開設含 6 種罕見病的多學科聯合門診，包括肥厚型心肌病、肺動脈高壓、淀粉樣變、神經內分泌腫瘤、視網膜母細胞瘤、脈管性疾病。這些門診的開設保證了罕見病患者在 5 個工作日內可于我院罕見病專家門診或多學科聯合門診就診。中心成立至今，共接診疑似罕見病患者 6 230 例，開展多學科聯合門診 940 診次，疑難多科會診 64 診次，確診 4 051 例罕見病患者，涉及《第一批罕見病目錄》[16]中 40 個病種，年均診斷罕見病患者超過成立前年診斷例數（500 例）。由于中心在罕見病領域的突出貢獻，蔻德罕見病中心金蝸牛獎組委會為中心頒發了第一屆金蝸牛獎的罕見病醫學貢獻獎，這是中國罕見病領域第一個獎項。
2.3 分級診療落實落地
中心成立至今，接受各級醫院轉診的罕見病患者 2 458 例，接受患者線上診療申請 375 例。接診的患者來自全國 29 個省/自治區/直轄市。連續 2 年，中心聯合北京協和醫院、山東省立醫院、浙江大學醫學院附屬第二醫院、邢臺市人民醫院、宜賓市第二人民醫院、成都市第五人民醫院等對罕見病患者開展多學科遠程會診。
2.4 分層培訓能力提升
中心與英國伯明翰大學聯合成立“華西-伯明翰健康與生物醫學信息聯合研究院”，深入探究罕見疾病工作領域中遇到的各類疾病，并建立聯合培養博士生機制，已成功培養 2 名博士研究生，為打造罕見病醫工復合型卓越創新人才庫奠定了基礎。此外，近 5 年中心罕見病臨床專家前往涼山彝族自治州、巴中、自貢等地開展專家巡講、床旁查房、病案討論，并幫助 3 家省內醫院開展罕見病診療，開展涉及罕見病的國家級繼續教育項目 9 項和省級繼續教育項目 14 項，線上線下參與人數超 10 萬人次。
2.5 科學研究創新突破
中心已建立特發性肺動脈高壓、肌萎縮側索硬化癥、系統性硬化癥等 31 種罕見病患者隊列，構建了各系統疾病研究平臺和基因組學、蛋白組學、代謝組學研究平臺等 15 個大型支撐平臺，已開展硝酮嗪和藿苓生肌顆粒治療肌萎縮側索硬化癥等 2 項藥物臨床試驗，以及 25G 微創玻璃體手術治療視網膜母細胞瘤等 10 余項治療新技術。
3 討論
罕見病常累及多系統、多臟器，隨著專科越分越細，如何整合各學科各領域優勢是應對罕見病防治挑戰的關鍵。我院統籌規劃罕見病管理格局，打破科間及院間界限，形成了“一凝聚+四整合”的華西罕見病管理新模式。
“一凝聚”是華西模式的靈魂。通過建立管理核心，把罕見病醫療、教學、科研納入醫院的區域發展戰略，并擬制度、定流程、建機制，實現學科交叉融合和區域內上下聯動。作為西部地區的國家級疑難重癥診療中心，我院對罕見病醫政醫管新模式的探索，是罕見病未來防治事業發展的有益嘗試。
“四整合”是華西模式的著力點。首先，中心通過制度保障實現罕見病臨床學科資源整合，可讓疑似罕見病患者快速、準確就醫，得到一人一策的治療與隨訪方案。這既降低患者就診難度，減少往返醫院次數，又減低患者醫療成本和就診期間的生活成本。其次，中心借助互聯網和 5G 技術整合區域聯盟資源，有助于基層醫院疑似患者的精準上轉和知名醫院罕見病優質醫療資源下沉，跨越空間障礙切實解決罕見病患者診治難題。再次，中心依托國際合作及遠程醫學網絡平臺整合培訓資源，有助于信息共享、互聯互通，夯實罕見病領域專業人才隊伍建設，也有助于基層醫生識別疾病與規范轉診，為罕見病診療強基固本。最后，中心通過跨所（室）平臺建設整合研究資源，通過基于疾病隊列的多組學研究和全基因組研究實現罕見病從表型到本源再到治療靶點的探索，再通過動物模型和隊列研究評估新藥及新技術療效與不良反應，最終實現從臨床到基礎再到臨床的產學研轉化。
按照《國家衛生健康委辦公廳關于建立全國罕見病診療協作網的通知》[21]，中心通過對罕見病患者進行相對集中的診療和雙向轉診，從而實現提高罕見病綜合診療能力的目的。罕見病因其特殊性，診斷與治療任務主要在區域中心醫院[22]。地市級及以下醫院在罕見病領域的工作重點在于罕見病的轉診及區域中心醫院方案的接續治療。因此，未來需加大區域整合力度，以區域聯盟為基礎建立協作網絡，充分發揮優質醫療資源輻射帶動作用，建立罕見病分級診療協作體系。
4 小結與展望
綜上，中心將繼續以“一凝聚”為靈魂，凝聚管理核心，以“四整合”為著力點，集中臨床科室和研究所（室）的產學研優勢，發揮區域聯盟在臨床診療與人才培養方面的協同作用，以國際合作為契機促進罕見病新藥和新技術的創新突破，讓最前沿的研究成果造福于我國罕見病患者，為“健康中國 2030”規劃綱要的貫徹落實貢獻力量。
利益沖突：所有作者聲明不存在利益沖突。
罕見病又稱孤兒病，指發病率和患病率極低的疾病，其中約 80%為遺傳性疾病[1-4]。目前全球無統一的罕見病定義[5-7]。近期歐洲罕見病聯盟和全球最大的罕見病數據庫 Orphanet 聯合發表的文章估算，全球受罕見病影響的人群有 2.63 億～4.46 億[8]。罕見病的精準診斷與治療是國內外罕見病研究的共同主流方向[9-12]。我國人口眾多，預估有 1 600 萬罕見病患者，但罕見病相關防治起步晚，患者的生存狀況較艱難[13-15]。國家高度重視罕見病防治工作，出臺了一系列推動罕見病防治發展的政策，國家衛生健康委等 5 部門聯合印發了《第一批罕見病目錄》[16]，納入罕見病 121 種，但目前罕見病的防治工作仍存在很多困難與挑戰。首先，區域醫療資源分配不均，患者異地就診情況普遍；其次，與重大疾病相比，公眾和醫務人員對罕見病的關注與認識均遠遠不夠，導致罕見病難確診、高誤診、多漏診[17]；再次，罕見病發病多與基因有關，可累及多器官、多系統，診療需整合多學科多領域資源[9]，且針對罕見病治療的特效藥物種類有限，僅能覆蓋 1%的罕見病病種[11, 18-20]；最后，國外的研究結果無法完全適用于國內。因此，四川大學華西醫院（以下簡稱“我院”）積極探索，構建了“一凝聚+四整合”的罕見病管理模式，以全方位服務罕見病患者，本文將對該模式作簡要介紹。
1 “一凝聚+四整合”的具體舉措
1.1 凝聚管理核心，保障全院一盤棋
2016 年我院成立罕見病診治中心，2021 年初整合全院醫療、教學、科研資源后將其改建為具有專屬組織機構代碼的罕見病診療與研究中心（以下簡稱“中心”）。中心由分管院領導負責，設置了辦公室及專職管理人員，負責患者接待與咨詢、多學科會診組織管理、各學科及研究所（室）間溝通協調、聯盟醫院交流合作、人才培養和能力建設等。中心還設立罕見病專家委員會，由臨床科室及研究所（室）罕見病相關專家和罕見病服務保障相關專家組成，負責把握我院罕見病事業的發展方向，研究罕見病防治技術規范和臨床路徑，并就醫療保障、防治康復、人才培養、科學研究及國際合作等提出建議，見圖1。中心制定跨學科交叉管理辦法，建立常態化跨學科工作模式，形成辦公室團隊及專家委員會雙周例會制度，打破學科專業壁壘，促進學科交叉融合，構建可持續發展的跨學科組織模式。
圖1
我院罕見病診療與研究中心組織架構
1.2 整合臨床資源，保障綠色通道與精準施治
1.2.1 罕見病綠色通道制度
中心通過構建罕見病臨床專家名單、開設罕見病專家門診、設立疑似患者號源解決和優先入院機制，以及采取基因檢測/產前診斷推薦流程等一系列措施，形成罕見病患者就診綠色通道，縮短就醫路徑，提高診斷率，提高就醫可及性，也為罕見病家庭的遺傳咨詢與再生育風險評估提供推薦途徑。
1.2.2 罕見病疑難多學科聯合診療制度
中心還針對診斷明確、累及多系統的特定罕見病種構建固定時間、固定地點、固定參與科室的多學科聯合門診；針對診斷不明、累及多系統的疑似罕見病患者隨時發起疑難多科會診，制定并落實會診專家排班制度，保證疑難多科會診的專家參與度。
1.3 整合區域聯盟資源，保障上下聯動和分級診療
作為全國罕見病診療協作網省級牽頭單位及四川省醫學會罕見病學專業委員會主委單位，我院建立與聯盟醫院的協作機制，通過協作網牽頭醫院、成員醫院、增補醫院的三級架構實現專家指導、技術輸出、質量控制覆蓋全省 21 個市/州，規范聯盟醫院罕見病診療行為，落實轉診流程，確保聯盟醫院將疑難危重罕見病患者及時上轉至我院，并在接受我院的下轉患者后，按隨訪治療方案做好患者的接續管理工作。中心還建立了罕見病 5G 遠程會診體系，與聯盟單位開展遠程會診；對區域聯盟醫院開展放射與超聲遠程質控和指導，對重癥患者實施遠程在線監護及救護指導，真正構建上下聯動的互聯網醫療救治體系。此外，中心專設“華西罕見病微信平臺”，提供診療申請、在線問診、罕見病地圖、防治知識等健康科普服務，為實現罕見病患者自我識別、自行就診和聯盟醫院轉診提供入口。
1.4 整合培訓資源，保障同質診療
1.4.1 罕見病高端人才培養機制
中心為罕見病診療骨干制定進階式、個性化培養方案，通過國際會議交流、短期訪學、國內學歷教育、國際聯合培養等項目，培養高水平的創新型、復合型罕見病基礎與臨床拔尖人才。
1.4.2 罕見病繼續教育培訓制度
中心在線下通過專題培訓、參觀學習、衛生下基層活動，在線上依托華西遠程醫學網絡平臺建立的華西特色遠程繼續醫學教育培訓體系，對聯盟醫院醫護人員開展罕見病基本理論、基本知識、基本技能培訓，逐步實現聯盟醫院診治服務同質化。
1.5 整合研究資源，保障藥物及技術科研轉化
中心建立罕見病隊列注冊登記系統，采集臨床表型、生化檢測、影像資料、系譜和遺傳檢測等信息，為獲取罕見病流行病學數據、研究罕見病發病和進展機制、開展臨床試驗、進行療效及不良效應評估等提供支撐。中心還建立罕見病生物樣本庫，以高通量測序為技術引領，從基因、蛋白、腸道微生態等多維度探索罕見病易感基因及生物標志物，建立并驗證有效識別高風險的預警模型，在此基礎上進行針對性的防治轉化醫學研究。此外，中心大力開展數據科學技術的國際交流與合作，建立罕見病新技術與新藥研發平臺，研究干細胞技術在治療遺傳性和免疫性罕見病中的應用，開展罕見病基因靶向治療的體內外研究和安全性評價，還采用分子生物學技術篩選針對罕見病的小分子藥物，并利用動物模型驗證藥物對抑制罕見病表型的療效。
2 運行成效
2.1 形成系統化集約式管理
中心在一體化組織架構下，匯聚 37 個臨床醫技科室，納入精準醫學中心、生物治療國家重點實驗室、循證醫學中心等 10 個研究所（室），以及信息中心、國際合作與交流辦公室、醫保辦公室 3 個職能部門，擁有 45 位首席科學家、100 余位專家，組建了罕見病臨床專家團隊、研究支撐團隊、服務保障團隊，建立了《罕見病中心聯合例會制度》《罕見病綠色通道制度》和《罕見病疑難多學科會診制度》等 12 種制度與流程，形成了全院一盤棋的罕見病管理模式。
2.2 精準施治效果顯著
中心先后發布兩批共 61 位罕見病專家名單，涉及神經內科、風濕免疫科、心臟內科等 25 個臨床科室，每周開展罕見病專家門診 87 診次。同時，中心還每周開設含 6 種罕見病的多學科聯合門診，包括肥厚型心肌病、肺動脈高壓、淀粉樣變、神經內分泌腫瘤、視網膜母細胞瘤、脈管性疾病。這些門診的開設保證了罕見病患者在 5 個工作日內可于我院罕見病專家門診或多學科聯合門診就診。中心成立至今，共接診疑似罕見病患者 6 230 例，開展多學科聯合門診 940 診次，疑難多科會診 64 診次，確診 4 051 例罕見病患者，涉及《第一批罕見病目錄》[16]中 40 個病種，年均診斷罕見病患者超過成立前年診斷例數（500 例）。由于中心在罕見病領域的突出貢獻，蔻德罕見病中心金蝸牛獎組委會為中心頒發了第一屆金蝸牛獎的罕見病醫學貢獻獎，這是中國罕見病領域第一個獎項。
2.3 分級診療落實落地
中心成立至今，接受各級醫院轉診的罕見病患者 2 458 例，接受患者線上診療申請 375 例。接診的患者來自全國 29 個省/自治區/直轄市。連續 2 年，中心聯合北京協和醫院、山東省立醫院、浙江大學醫學院附屬第二醫院、邢臺市人民醫院、宜賓市第二人民醫院、成都市第五人民醫院等對罕見病患者開展多學科遠程會診。
2.4 分層培訓能力提升
中心與英國伯明翰大學聯合成立“華西-伯明翰健康與生物醫學信息聯合研究院”，深入探究罕見疾病工作領域中遇到的各類疾病，并建立聯合培養博士生機制，已成功培養 2 名博士研究生，為打造罕見病醫工復合型卓越創新人才庫奠定了基礎。此外，近 5 年中心罕見病臨床專家前往涼山彝族自治州、巴中、自貢等地開展專家巡講、床旁查房、病案討論，并幫助 3 家省內醫院開展罕見病診療，開展涉及罕見病的國家級繼續教育項目 9 項和省級繼續教育項目 14 項，線上線下參與人數超 10 萬人次。
2.5 科學研究創新突破
中心已建立特發性肺動脈高壓、肌萎縮側索硬化癥、系統性硬化癥等 31 種罕見病患者隊列，構建了各系統疾病研究平臺和基因組學、蛋白組學、代謝組學研究平臺等 15 個大型支撐平臺，已開展硝酮嗪和藿苓生肌顆粒治療肌萎縮側索硬化癥等 2 項藥物臨床試驗，以及 25G 微創玻璃體手術治療視網膜母細胞瘤等 10 余項治療新技術。
3 討論
罕見病常累及多系統、多臟器，隨著專科越分越細，如何整合各學科各領域優勢是應對罕見病防治挑戰的關鍵。我院統籌規劃罕見病管理格局，打破科間及院間界限，形成了“一凝聚+四整合”的華西罕見病管理新模式。
“一凝聚”是華西模式的靈魂。通過建立管理核心，把罕見病醫療、教學、科研納入醫院的區域發展戰略，并擬制度、定流程、建機制，實現學科交叉融合和區域內上下聯動。作為西部地區的國家級疑難重癥診療中心，我院對罕見病醫政醫管新模式的探索，是罕見病未來防治事業發展的有益嘗試。
“四整合”是華西模式的著力點。首先，中心通過制度保障實現罕見病臨床學科資源整合，可讓疑似罕見病患者快速、準確就醫，得到一人一策的治療與隨訪方案。這既降低患者就診難度，減少往返醫院次數，又減低患者醫療成本和就診期間的生活成本。其次，中心借助互聯網和 5G 技術整合區域聯盟資源，有助于基層醫院疑似患者的精準上轉和知名醫院罕見病優質醫療資源下沉，跨越空間障礙切實解決罕見病患者診治難題。再次，中心依托國際合作及遠程醫學網絡平臺整合培訓資源，有助于信息共享、互聯互通，夯實罕見病領域專業人才隊伍建設，也有助于基層醫生識別疾病與規范轉診，為罕見病診療強基固本。最后，中心通過跨所（室）平臺建設整合研究資源，通過基于疾病隊列的多組學研究和全基因組研究實現罕見病從表型到本源再到治療靶點的探索，再通過動物模型和隊列研究評估新藥及新技術療效與不良反應，最終實現從臨床到基礎再到臨床的產學研轉化。
按照《國家衛生健康委辦公廳關于建立全國罕見病診療協作網的通知》[21]，中心通過對罕見病患者進行相對集中的診療和雙向轉診，從而實現提高罕見病綜合診療能力的目的。罕見病因其特殊性，診斷與治療任務主要在區域中心醫院[22]。地市級及以下醫院在罕見病領域的工作重點在于罕見病的轉診及區域中心醫院方案的接續治療。因此，未來需加大區域整合力度，以區域聯盟為基礎建立協作網絡，充分發揮優質醫療資源輻射帶動作用，建立罕見病分級診療協作體系。
4 小結與展望
綜上，中心將繼續以“一凝聚”為靈魂，凝聚管理核心，以“四整合”為著力點，集中臨床科室和研究所（室）的產學研優勢，發揮區域聯盟在臨床診療與人才培養方面的協同作用，以國際合作為契機促進罕見病新藥和新技術的創新突破，讓最前沿的研究成果造福于我國罕見病患者，為“健康中國 2030”規劃綱要的貫徹落實貢獻力量。
利益沖突：所有作者聲明不存在利益沖突。
