引用本文： 李朝霞. 胃腸間質瘤的超聲診斷價值. 華西醫學, 2015, 30(9): 1675-1678. doi: 10.7507/1002-0179.20150477 復制
胃腸間質瘤（GIST）是一類起源于胃腸道間葉組織、以梭形細胞為主非定向分化的腫瘤，因其多發生于空腔臟器的肌層，曾被命名為平滑肌瘤、上皮平滑肌肉瘤等。近年隨著組織學、免疫組織化學、電子顯微鏡、分子生物學技術的發展和應用，人們對GIST的認識逐漸深入，多數學者認為腫瘤細胞具有CD117、CD34等特征性免疫組織化學標記在細胞表面和細胞質內廣泛表達[1-2]。目前彩色多普勒多普勒超聲診斷GIST文獻報道較少，我們收集了2008年1月－2013年12月經我院手術或病理證實并經彩色多普勒超聲檢查的110例GIST患者資料進行回顧性分析，結合文獻，探討超聲診斷GIST的臨床價值。現報告如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料
110例GIST患者中，男64例，女46例；年齡2～78歲，其中＜30歲者4例（其中1例為2歲），31～40歲者14例，41～50歲者28例，51～60歲者25例，61～70歲者26例，71～80歲者13例。發病年齡以41～70歲為主。臨床表現主要為腹部不適、腹痛、腹脹，部分患者出現黑便、嘔吐，少部分患者能觸及包塊，伴消瘦、腹水等癥狀。
1.2 儀器與方法
彩色多普勒超聲儀器采用Philips系列，型號為HD11-XE、IU-22等，腹部探頭頻率2～5 MHz，直腸探頭頻率9～12 MHz。檢查前患者空腹6～8 h，行常規腹部彩色多普勒超聲檢查，其中32例增加經口服胃腸超聲造影劑檢查，5例增加經直腸超聲檢查，經直腸超聲檢查患者排空大便，必要時口服洗腸液洗腸。彩色多普勒超聲檢查時發現病變即記錄病灶的部位、大小、內部回聲，邊界、形態、內部血流等信息，并判斷病變與周邊臟器的關系。
2 結果
2.1 超聲檢查結果
本組彩色多普勒超聲檢查發現病變107例，漏診3例；107例病變中腹部占位性病變104例，胃、腸壁增厚3例；104例占位性病變中來源于胃、腸占位45例（胃32例，十二指腸4例，小腸1例，結腸5例，直腸3例），腹腔腹膜后46例，盆腔12例，左腎上腺1例；肝臟轉移12例，腹腔淋巴結長大2例，腹水3例；占位性病變中73例弱回聲（圖 1～3），25例混合回聲（圖 4），6例雜亂及稍強回聲；104例占位性病變中＜5 cm者30例，5～10 cm者54例，＞10 cm者20例（其中＞20 cm者5例）。33例腫塊邊界較清楚，形態較規則；62例腫塊邊界不清楚，形態不規則；9例超聲未對腫塊邊界進行描述。腫塊內多數見點線狀、線狀血流信號，少數未見明顯血流信號。
圖1
55歲男性患者左上腹超聲聲像圖 查見約9 cm×8 cm×9 cm弱回聲團。超聲提示：GIST？病理提示胃部GIST，高危險度 圖 2 50歲男性患者下腹部超聲聲像圖 前列腺及直腸肛管壁左側查見約6.3 cm×3.9 cm×5.2 cm弱回聲團，與前列腺、精囊腺分界不清。超聲提示前列腺左側肉瘤？間質瘤？病理考慮GIST可能性大 圖 3 2歲男性患兒上腹部超聲聲像圖 空腹經腹部超聲掃查，胃壁肌層查見約3.5 cm×2.8 cm×2.8 cm的弱回聲團，邊界清楚，形態較規則。超聲提示胃壁肌層實性占位，病理提示胃體后壁梭形細胞腫瘤 圖 4 79歲男性患者上腹部超聲聲像圖 口服造影劑充盈胃腔后掃查：胃底、胃體及胃竇部探及約25 cm×15 cm團塊，其內查見大片無回聲區。超聲提示GIST伴大片液化，病理提示胃部GIST，高風險度
2.2 病理檢查結果
110例GIST中通過手術及病理證實來源于胃、腸91例（位于胃52例，十二指腸16例，小腸12例，結腸6例，直腸5例），胃腸外間質瘤19例（腹腔腹膜后11例，盆腔5例，腎上腺3例），轉移至肝臟12例；高風險間質瘤62例，中度風險21例，低風險17例。見表 1。
表1
110例GIST超聲與手術結果對照分析（例）
2.3 漏診與誤診
本組中有3例（2.7%）漏診，超聲檢查后提示未見異常，而通過手術及病理提示為GIST。7例（6.46%）誤診，其誤診情況見表 2。
表2
GIST的誤診
3 討論
3.1 GIST的病理與臨床特點
GIST指胃腸道中既不是典型平滑肌瘤，也不是神經鞘瘤的一類間葉性腫瘤[3]。發生于從食管到肛門的GIST，稱為胃腸道型間質瘤，少數發生于網膜、腸系膜、腹膜及后腹膜等，稱為胃腸道外型間質瘤[4]。間質瘤是一種具有惡性潛能的間葉性腫瘤，免疫組織化學上以kit蛋白（CD117）表達陽性為生物學特性。目前免疫組織化學和電子顯微鏡觀察是確診GIST的主要病理手段。大體病理觀察腫瘤直徑從1～2 cm到＞20 cm不等，一般瘤體越大，腫瘤惡性率越高和術后復發率越高[5]，并常伴壞死和出血。
GIST多見于中老年人，本組發病年齡多在40～70歲年齡段（71.8%），但其也可見于青少年兒童，本組即有1例為2歲幼兒。男性多于女性。腫瘤多為胃腸道型間質瘤。本組胃腸道型間質瘤91例（82.72%），多發于胃，其次十二指腸、小腸、食管和直腸，胃腸道外型間質瘤19例（17.27%）。臨床表現與腫瘤發生部位、病變大小以及腫瘤的良、惡性程度有關。大多數GIST為惡性，可通過血行和種植轉移到肝、腹膜等部位[1]。臨床診斷比較困難，術前確診率低。
3.2 GIST超聲診斷價值
3.2.1 超聲聲像圖表現
GIST在超聲聲像圖上并無特異性，與其他胃腸腫瘤及腹腔腫瘤等存在交叉重疊的特點。本組104例表現為占位性病變，3例表現為胃、腸壁增厚。占位性病變中73例表現為弱回聲或低回聲（70.19%），25例（24.04%）表現為混合回聲，6例（5.76%）雜亂及稍強回聲；胃腸壁增厚3例，最厚約達3.3 cm。通常＜5 cm腫瘤形態較規則，與周圍臟器分界較清楚，內部回聲較均勻；＞5 cm腫瘤，形態欠或不規則，與周圍臟器分界不清，瘤體內出現出血壞死，表現為不規則無回聲區[6]。
3.2.2 超聲定位診斷
GIST超聲定位診斷較為困難，本組病理確診的91例GIST，超聲定位診斷正確45例，定位正確診斷率49.45%，定位錯誤46例（50.54%）。通常＜5 cm腫塊較容易判斷腫塊與周圍臟器的關系、來源；而＞5 cm腫瘤，尤其巨大腫瘤，定位尤為困難。于傳科[7]也認為若腫瘤體積較大，并累及周圍臟器時易與其他臟器來源的腫瘤相混淆。如起源于胃小彎的腫瘤向外生長，緊貼肝左外葉，甚至向肝內生長，易誤診為肝左葉腫瘤，本組1例12 cm腫瘤超聲診斷為左肝癌，經手術證實為GIST；起源于胃大彎的間質瘤，與胰腺、脾臟緊鄰，容易誤診為胰腺及左腎上腺腫瘤[8]，本組超聲發現1例脾臟內側實性占位，1例左腎上腺囊實性占位，手術證實為GIST。另外由于對腸道間質瘤的認識不足，而且受腹腔腸道氣體干擾[9]，對腸道間質瘤的定位診斷更困難，本組超聲僅診斷1例小腸腫瘤，5例結腸腫瘤，而手術結果是12例小腸間質瘤，6例結腸間質瘤；另外超聲發現46例腹腔腹膜后占位性病變，無確切的定位提示，而手術及病理證實35例為GIST，11例為腹腔、腹膜后間質瘤（包括8例腸系膜間質瘤、2例網膜間質瘤、1例胰腺間質瘤）。本組超聲提示3例直腸間質瘤，手術結果5例為直腸間質瘤，相對于小腸、結腸腫瘤，直腸間質瘤超聲定位較高。直腸間質瘤是一種特殊類型[4]，免疫組織化學標志和GIST一致，其聲像圖表現同GIST，此類患者通過經直腸彩色多普勒超聲檢查容易發現，定位也較為準確。另外12例超聲提示盆腔實性占位，手術及病理提示3例為前列腺間質瘤，余9例為GIST。
3.2.3 超聲定性診斷
GIST臨床表現取決于腫瘤大小及臨床部位，常常缺乏特異性表現，而超聲對間質瘤的診斷也無特異性，本組110例間質瘤彩色多普勒超聲僅提示間質瘤26例（23.63%），可見超聲定性診斷率低。事實上臨床醫師更關心病變良惡性的性質。GIST具有不穩定的生物學特性，一般將其分為良性、交界性和惡性。即便組織病理學診斷為良性，也可能是暫時的，許多學者認為是潛在惡性，因此早期診斷和治療是提高患者生存率的主要途徑[5]。也有學者認為間質瘤沒有明確的良、惡性界限，所有的間質瘤都應該看作是一種低度惡性，有復發和轉移可能性的腫瘤[10]。孫濤等[11]認為腫瘤的大小、核分裂的多少及是否有浸潤和轉移是判斷良惡性的重要指標。比較一致的觀點認為間質瘤的惡性指標以腫瘤的大小和核分裂數量最為重要[2]。超聲診斷惡性間質瘤的指標[12]：①腫瘤轉移、臨近器官浸潤；②病變大小，通常胃部腫瘤＞5.5 cm，腸道腫瘤＞4 cm要考慮惡性可能；③核分裂像在胃部＞5個/50 HPF，腸道≥1個/50 HPF；④腫瘤壞死、囊變等。
3.3 胃腸道外型間質瘤
臨床上也常發現一些定位于胃腸道外間葉源性腫瘤，其形態學、免疫表型及分子生物學特征也與GIST相似，目前將這些非胃腸來源的間質瘤稱為胃腸外間質瘤[13]。本組經手術病理證實的19例胃腸外間質瘤，其中腹腔（包括腸系膜、網膜）腹膜后11例，盆腔5例，腎上腺3例。對于胃腸外間質瘤真正的形成機制仍有待進一步研究。其癥狀與發生部位密切關系。胃腸外間質瘤術前診斷很困難，一是發病部位隱匿深在，二是臨床表現缺乏特異性，三是發病率較低，臨床實踐中難以首先考慮到[14]。
3.4 漏診及誤診
GIST常常因超聲診斷無特異性，與腹部多種腫瘤聲像圖存在交叉、重疊等特點，再加上檢查者對本病認識不夠，所以存在定位錯誤及定性錯誤。另外腹部腸道氣體干擾，顯示病變困難，或是病變太小顯示不清，或者檢查者因手法、技巧等原因都有可能導致漏診。另外還有大部分患者存在定位、定性不準確，如超聲僅提示腹腔、腹膜后實性占位或囊實性占位，本研究未納入誤診范疇。
3.5 超聲與其他檢查方法的比較
內鏡仍是本病常規可靠的檢查方法，可直接顯示胃腔內的病變大小，但對黏膜下病變及腔外病變效果不理想[15]；CT和MRI能直接顯示腫瘤本身的大小、形態和內部結構，對鄰近器官的關系亦顯示得相當清楚。超聲內鏡可以辨別出直徑1～2 cm微小GIST，對GIST的診斷意義較大[16]。而彩色多普勒超聲檢查雖然對于胃腸黏膜的病變不易觀察，尤其＜2 cm病灶，診斷率不高，但對黏膜下的占位病變，可以通過飲水或口服胃顯影液，與胃壁形成良好的界面，能較好地觀察腫瘤的部位、大小，與周圍組織關系及胃周淋巴結情況的判定，但沒有特異性[17]，尤其腫塊過大時在定位上仍比較困難。
本研究結果表明，多種影像學檢查手段雖然對GIST診斷有重要的輔助診斷價值，但目前最終診斷仍需病理檢查，而手術切除靶向治療是目前治療的有效手段[18]。
胃腸間質瘤（GIST）是一類起源于胃腸道間葉組織、以梭形細胞為主非定向分化的腫瘤，因其多發生于空腔臟器的肌層，曾被命名為平滑肌瘤、上皮平滑肌肉瘤等。近年隨著組織學、免疫組織化學、電子顯微鏡、分子生物學技術的發展和應用，人們對GIST的認識逐漸深入，多數學者認為腫瘤細胞具有CD117、CD34等特征性免疫組織化學標記在細胞表面和細胞質內廣泛表達[1-2]。目前彩色多普勒多普勒超聲診斷GIST文獻報道較少，我們收集了2008年1月－2013年12月經我院手術或病理證實并經彩色多普勒超聲檢查的110例GIST患者資料進行回顧性分析，結合文獻，探討超聲診斷GIST的臨床價值。現報告如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料
110例GIST患者中，男64例，女46例；年齡2～78歲，其中＜30歲者4例（其中1例為2歲），31～40歲者14例，41～50歲者28例，51～60歲者25例，61～70歲者26例，71～80歲者13例。發病年齡以41～70歲為主。臨床表現主要為腹部不適、腹痛、腹脹，部分患者出現黑便、嘔吐，少部分患者能觸及包塊，伴消瘦、腹水等癥狀。
1.2 儀器與方法
彩色多普勒超聲儀器采用Philips系列，型號為HD11-XE、IU-22等，腹部探頭頻率2～5 MHz，直腸探頭頻率9～12 MHz。檢查前患者空腹6～8 h，行常規腹部彩色多普勒超聲檢查，其中32例增加經口服胃腸超聲造影劑檢查，5例增加經直腸超聲檢查，經直腸超聲檢查患者排空大便，必要時口服洗腸液洗腸。彩色多普勒超聲檢查時發現病變即記錄病灶的部位、大小、內部回聲，邊界、形態、內部血流等信息，并判斷病變與周邊臟器的關系。
2 結果
2.1 超聲檢查結果
本組彩色多普勒超聲檢查發現病變107例，漏診3例；107例病變中腹部占位性病變104例，胃、腸壁增厚3例；104例占位性病變中來源于胃、腸占位45例（胃32例，十二指腸4例，小腸1例，結腸5例，直腸3例），腹腔腹膜后46例，盆腔12例，左腎上腺1例；肝臟轉移12例，腹腔淋巴結長大2例，腹水3例；占位性病變中73例弱回聲（圖 1～3），25例混合回聲（圖 4），6例雜亂及稍強回聲；104例占位性病變中＜5 cm者30例，5～10 cm者54例，＞10 cm者20例（其中＞20 cm者5例）。33例腫塊邊界較清楚，形態較規則；62例腫塊邊界不清楚，形態不規則；9例超聲未對腫塊邊界進行描述。腫塊內多數見點線狀、線狀血流信號，少數未見明顯血流信號。
圖1
55歲男性患者左上腹超聲聲像圖 查見約9 cm×8 cm×9 cm弱回聲團。超聲提示：GIST？病理提示胃部GIST，高危險度 圖 2 50歲男性患者下腹部超聲聲像圖 前列腺及直腸肛管壁左側查見約6.3 cm×3.9 cm×5.2 cm弱回聲團，與前列腺、精囊腺分界不清。超聲提示前列腺左側肉瘤？間質瘤？病理考慮GIST可能性大 圖 3 2歲男性患兒上腹部超聲聲像圖 空腹經腹部超聲掃查，胃壁肌層查見約3.5 cm×2.8 cm×2.8 cm的弱回聲團，邊界清楚，形態較規則。超聲提示胃壁肌層實性占位，病理提示胃體后壁梭形細胞腫瘤 圖 4 79歲男性患者上腹部超聲聲像圖 口服造影劑充盈胃腔后掃查：胃底、胃體及胃竇部探及約25 cm×15 cm團塊，其內查見大片無回聲區。超聲提示GIST伴大片液化，病理提示胃部GIST，高風險度
2.2 病理檢查結果
110例GIST中通過手術及病理證實來源于胃、腸91例（位于胃52例，十二指腸16例，小腸12例，結腸6例，直腸5例），胃腸外間質瘤19例（腹腔腹膜后11例，盆腔5例，腎上腺3例），轉移至肝臟12例；高風險間質瘤62例，中度風險21例，低風險17例。見表 1。
表1
110例GIST超聲與手術結果對照分析（例）
2.3 漏診與誤診
本組中有3例（2.7%）漏診，超聲檢查后提示未見異常，而通過手術及病理提示為GIST。7例（6.46%）誤診，其誤診情況見表 2。
表2
GIST的誤診
3 討論
3.1 GIST的病理與臨床特點
GIST指胃腸道中既不是典型平滑肌瘤，也不是神經鞘瘤的一類間葉性腫瘤[3]。發生于從食管到肛門的GIST，稱為胃腸道型間質瘤，少數發生于網膜、腸系膜、腹膜及后腹膜等，稱為胃腸道外型間質瘤[4]。間質瘤是一種具有惡性潛能的間葉性腫瘤，免疫組織化學上以kit蛋白（CD117）表達陽性為生物學特性。目前免疫組織化學和電子顯微鏡觀察是確診GIST的主要病理手段。大體病理觀察腫瘤直徑從1～2 cm到＞20 cm不等，一般瘤體越大，腫瘤惡性率越高和術后復發率越高[5]，并常伴壞死和出血。
GIST多見于中老年人，本組發病年齡多在40～70歲年齡段（71.8%），但其也可見于青少年兒童，本組即有1例為2歲幼兒。男性多于女性。腫瘤多為胃腸道型間質瘤。本組胃腸道型間質瘤91例（82.72%），多發于胃，其次十二指腸、小腸、食管和直腸，胃腸道外型間質瘤19例（17.27%）。臨床表現與腫瘤發生部位、病變大小以及腫瘤的良、惡性程度有關。大多數GIST為惡性，可通過血行和種植轉移到肝、腹膜等部位[1]。臨床診斷比較困難，術前確診率低。
3.2 GIST超聲診斷價值
3.2.1 超聲聲像圖表現
GIST在超聲聲像圖上并無特異性，與其他胃腸腫瘤及腹腔腫瘤等存在交叉重疊的特點。本組104例表現為占位性病變，3例表現為胃、腸壁增厚。占位性病變中73例表現為弱回聲或低回聲（70.19%），25例（24.04%）表現為混合回聲，6例（5.76%）雜亂及稍強回聲；胃腸壁增厚3例，最厚約達3.3 cm。通常＜5 cm腫瘤形態較規則，與周圍臟器分界較清楚，內部回聲較均勻；＞5 cm腫瘤，形態欠或不規則，與周圍臟器分界不清，瘤體內出現出血壞死，表現為不規則無回聲區[6]。
3.2.2 超聲定位診斷
GIST超聲定位診斷較為困難，本組病理確診的91例GIST，超聲定位診斷正確45例，定位正確診斷率49.45%，定位錯誤46例（50.54%）。通常＜5 cm腫塊較容易判斷腫塊與周圍臟器的關系、來源；而＞5 cm腫瘤，尤其巨大腫瘤，定位尤為困難。于傳科[7]也認為若腫瘤體積較大，并累及周圍臟器時易與其他臟器來源的腫瘤相混淆。如起源于胃小彎的腫瘤向外生長，緊貼肝左外葉，甚至向肝內生長，易誤診為肝左葉腫瘤，本組1例12 cm腫瘤超聲診斷為左肝癌，經手術證實為GIST；起源于胃大彎的間質瘤，與胰腺、脾臟緊鄰，容易誤診為胰腺及左腎上腺腫瘤[8]，本組超聲發現1例脾臟內側實性占位，1例左腎上腺囊實性占位，手術證實為GIST。另外由于對腸道間質瘤的認識不足，而且受腹腔腸道氣體干擾[9]，對腸道間質瘤的定位診斷更困難，本組超聲僅診斷1例小腸腫瘤，5例結腸腫瘤，而手術結果是12例小腸間質瘤，6例結腸間質瘤；另外超聲發現46例腹腔腹膜后占位性病變，無確切的定位提示，而手術及病理證實35例為GIST，11例為腹腔、腹膜后間質瘤（包括8例腸系膜間質瘤、2例網膜間質瘤、1例胰腺間質瘤）。本組超聲提示3例直腸間質瘤，手術結果5例為直腸間質瘤，相對于小腸、結腸腫瘤，直腸間質瘤超聲定位較高。直腸間質瘤是一種特殊類型[4]，免疫組織化學標志和GIST一致，其聲像圖表現同GIST，此類患者通過經直腸彩色多普勒超聲檢查容易發現，定位也較為準確。另外12例超聲提示盆腔實性占位，手術及病理提示3例為前列腺間質瘤，余9例為GIST。
3.2.3 超聲定性診斷
GIST臨床表現取決于腫瘤大小及臨床部位，常常缺乏特異性表現，而超聲對間質瘤的診斷也無特異性，本組110例間質瘤彩色多普勒超聲僅提示間質瘤26例（23.63%），可見超聲定性診斷率低。事實上臨床醫師更關心病變良惡性的性質。GIST具有不穩定的生物學特性，一般將其分為良性、交界性和惡性。即便組織病理學診斷為良性，也可能是暫時的，許多學者認為是潛在惡性，因此早期診斷和治療是提高患者生存率的主要途徑[5]。也有學者認為間質瘤沒有明確的良、惡性界限，所有的間質瘤都應該看作是一種低度惡性，有復發和轉移可能性的腫瘤[10]。孫濤等[11]認為腫瘤的大小、核分裂的多少及是否有浸潤和轉移是判斷良惡性的重要指標。比較一致的觀點認為間質瘤的惡性指標以腫瘤的大小和核分裂數量最為重要[2]。超聲診斷惡性間質瘤的指標[12]：①腫瘤轉移、臨近器官浸潤；②病變大小，通常胃部腫瘤＞5.5 cm，腸道腫瘤＞4 cm要考慮惡性可能；③核分裂像在胃部＞5個/50 HPF，腸道≥1個/50 HPF；④腫瘤壞死、囊變等。
3.3 胃腸道外型間質瘤
臨床上也常發現一些定位于胃腸道外間葉源性腫瘤，其形態學、免疫表型及分子生物學特征也與GIST相似，目前將這些非胃腸來源的間質瘤稱為胃腸外間質瘤[13]。本組經手術病理證實的19例胃腸外間質瘤，其中腹腔（包括腸系膜、網膜）腹膜后11例，盆腔5例，腎上腺3例。對于胃腸外間質瘤真正的形成機制仍有待進一步研究。其癥狀與發生部位密切關系。胃腸外間質瘤術前診斷很困難，一是發病部位隱匿深在，二是臨床表現缺乏特異性，三是發病率較低，臨床實踐中難以首先考慮到[14]。
3.4 漏診及誤診
GIST常常因超聲診斷無特異性，與腹部多種腫瘤聲像圖存在交叉、重疊等特點，再加上檢查者對本病認識不夠，所以存在定位錯誤及定性錯誤。另外腹部腸道氣體干擾，顯示病變困難，或是病變太小顯示不清，或者檢查者因手法、技巧等原因都有可能導致漏診。另外還有大部分患者存在定位、定性不準確，如超聲僅提示腹腔、腹膜后實性占位或囊實性占位，本研究未納入誤診范疇。
3.5 超聲與其他檢查方法的比較
內鏡仍是本病常規可靠的檢查方法，可直接顯示胃腔內的病變大小，但對黏膜下病變及腔外病變效果不理想[15]；CT和MRI能直接顯示腫瘤本身的大小、形態和內部結構，對鄰近器官的關系亦顯示得相當清楚。超聲內鏡可以辨別出直徑1～2 cm微小GIST，對GIST的診斷意義較大[16]。而彩色多普勒超聲檢查雖然對于胃腸黏膜的病變不易觀察，尤其＜2 cm病灶，診斷率不高，但對黏膜下的占位病變，可以通過飲水或口服胃顯影液，與胃壁形成良好的界面，能較好地觀察腫瘤的部位、大小，與周圍組織關系及胃周淋巴結情況的判定，但沒有特異性[17]，尤其腫塊過大時在定位上仍比較困難。
本研究結果表明，多種影像學檢查手段雖然對GIST診斷有重要的輔助診斷價值，但目前最終診斷仍需病理檢查，而手術切除靶向治療是目前治療的有效手段[18]。
