引用本文： 劉友容, 李銀萍, 陳德智. 基因性蒼白球黑質紅核色素變性疾病護理一例. 華西醫學, 2015, 30(4): 799-800. doi: 10.7507/1002-0179.20150228 復制
1 病例介紹
患者?男，19歲。因“睜眼困難伴咀嚼困難4年，四肢僵硬、痙攣3年”于2014年3月17日入院。入院前4年，患者現出現雙眼睜眼困難，隨病情進展，出現咀嚼困難、牙關緊閉、四肢僵硬，肌張力增高，目前以面部肌張力增高為主要表現，曾于外院行基因等檢查，診斷“蒼白球黑質紅核色素變性（HSD）”，近來感四肢張力增高明顯，故入我科。家族史：其兄有類似病史，20歲去世。體格檢查：神志清楚，理解力、判斷力、計算力均降低，構音障礙，眼瞼痙攣，睜眼困難，牙關緊閉，左側痙攣性斜頸，雙手內翻。四肢肌力正常，四肢肌張力增高，雙上肢肱二、三頭肌、橈骨膜反射（+++），雙膝腱反射、雙踝反射（++++）。
輔助檢查：2012年2月9日于院外行頭MRI示兩側基底節鈣化可能，余腦內未見明確異常。入院后完善相關輔助檢查，紅細胞形態：成熟紅細胞大小不等，查見較多棘紅細胞。MRI頭部磁敏感普通掃描示：顱內未見確切異常。經閱片后發現雙側基底節區可見“虎眼征”。給予多巴絲肼、鹽酸苯海索、氯硝安定、卡馬西平緩解肌張力障礙及支持、對癥治療，住院10 d后患者肌張力障礙較前緩解，咀嚼能力增強，能自進食，患者及家屬掌握疾病相關的康復及健康知識，于2014年3月28日好轉出院，門診隨訪復診。
2 護理
2.1 肌張力障礙的護理
患者眼瞼痙攣、顫動，睜眼困難，四肢僵硬、痙攣、肌張力增高，放松或睡眠時有所緩解。針對此癥狀，治療及護理應集中進行，操作中動作輕柔，可先將肢體進行安撫性按摩，避免加重肌緊張，如有肌緊張，待緩解后再進行[1]。更換衣服時不生拉硬套，避免關節脫臼、骨折或肌肉拉傷。同時生活中還應特別注意防止跌倒/墜床，尤其在清晨起床及下床活動時，主管護士做好患者及家屬的預防跌倒/墜床的健康宣教，囑24 h留陪護，協助生活護理，注意對患者安全保護。
2.2 構音障礙的護理
患者聲音嘶啞、構音障礙。給患者足夠的時間表達自己的需要，可對患者行以下訓練：① 開始發音：深吸一口氣，呼氣時咳嗽，平時發“啊”并大聲嘆氣，促進發音；② 持續發音：一口氣盡可能地發元音，過渡到一口氣發2個或3個韻母；③ 音量控制：數字音盡量大，或大小交替；④ 共鳴：深吸氣，鼓腮，持續數秒，發唇音呼出摩擦音；⑤ 語言清晰度的練習：反復發常用單音，如爸爸、媽媽，控制語速；⑥ 節奏訓練：朗讀報紙、雜志等[2]。
2.3 吞咽困難、飲水嗆咳的護理
半流質飲食，以適量蛋白質，高維生素，富含纖維素及易消化的食物為主，多食谷類、蔬菜、瓜果。可將食物混合攪拌成糊狀，這樣不易松散，且不易在黏膜上殘留，易于吞咽。避免刺激性強及過熱、過硬的食物，同時食物要適合患者的口味，讓患者有愉快的進餐感受。
餐具宜選擇長柄勺，將食物送到患者舌根部后，在舌面上用小勺輕壓一下促進舌的運動。囑咐患者反復吞咽數次，確認完全咽下后再喂第2口。根據患者的情況逐增加喂入量。喂食者要充分耐心、細心，喂完食物后用溫水漱口以清除食物殘渣。為了防止水吸入氣管，指導患者飲水前吸足氣，吞咽時憋住氣，使聲帶閉合、喉部封閉后再吞咽，喝水時勿仰起頭。開始時使用粗短吸管，叮囑吸水不要吸得太急，每口水的量也宜少[3]。疾病后期吞咽困難嚴重時可給予保留胃管或予以胃造瘺，以保證患者營養的供給。
2.4 安全管理
患者除吞咽困難、四肢僵硬及肌張力障礙外，理解力、判斷力、計算力均降低，輕度認知功能障礙，且此病進展到后期，常有精神異常和癡呆。在日常生活中護理此類患者，除防跌倒/墜床外，還應加強患者防走失的管理，專人陪護，限制患者單獨外出，隨身攜帶患者姓名及家屬聯系方式。督促患者服藥，避免患者漏服或者誤服藥物。對患者進食情況進行認真觀察，提醒患者要細嚼慢咽，防止患者液體與固體食物同時吞食，避免患者出現誤吸、窒息情況。
2.5 心理護理及家庭社會支持
HSD一般起病緩慢，病情進行性發展，典型患者病情進展快，惡化時常在1～2年內死亡。非典型患者病情進展緩慢，甚至病程平穩多年[4]。有研究發現HSD與位于20p12.3-p13 上的PANK2基因突變密切相關[5]。PANK2編碼輔酶A合成中的關鍵酶—泛酸激酶，泛酸激酶的缺乏可引起半胱氨酸在基底節聚集。而后者對鐵離子具有螯合作用，在此過程中，半胱氨酸和鐵離子相互作用產生大量自由基，并誘發細胞膜發生脂質過氧化，從而引起神經元變性。患者其兄有類似病史，20歲去世，且伴隨病情的進展，由于身體的進行性失能及生存時間的縮短，患者焦慮，情緒逐漸低落。護士應在工作中貫穿對患者及家屬的心理疏導，主動熱情關懷。多一些鼓勵，幫助堅定面對疾病的勇氣。及時引導患者，幫助其正確的認識疾病性質，減輕患者的負性情緒對軀體狀態產生的影響，消除不安情緒，調節焦慮和自卑心理。注重發揮家庭和社會多方面的功能，鼓勵家屬、親友多與患者溝通交流，關心患者。還可根據患者的興趣愛好，轉移患者對自身疾病的關注。
2.6 出院指導
交代患者及家屬遵醫囑正確用藥，用藥過程中注意觀察肌張力改善情況，以確定藥物的療效。注意觀察相關用藥的不良反應，堅持長期治療，不可隨意停藥及減藥。定期隨訪，復查血常規及肝、腎功能等。保持情緒穩定，避免情緒過度波動或緊張，根據康復治療師制定的康復治療計劃，教會患者正確的運動及鍛煉，注意避免運動損傷及過度勞累。讓患者積極主動地參與運動訓練，改善生存質量。
3 討論
HSD是一種因鐵鹽在蒼白球、黑質沉積引起的神經變性病，于1922年被發現并報道為罕見的、病因不明的常染色體隱性遺傳性疾病[6]。疾病早期主要損及錐體外系，出現肌張力異常、不自主運動、姿勢和步態異常，中晚期出現構音障礙、吞咽困難、小腦征和認知障礙[7]。根據發病年齡、臨床表現及疾病進展速度將其分為兩型：① 經典型（早發型）發病年齡＜10歲，病情進展較快，一般發病15年內不能行走，20歲前生活不能自理；② 不典型（遲發型）發病年齡≥10歲，病情緩慢進展，多數患者到后期仍能行走[8]。HSD臨床病例較為少見，國內外報道不多，且均為個案報道。
HSD是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，是基底節含鐵豐富組織變性的結果，目前僅能對癥治療，尚無肯定有效的治療方法。去鐵酮可提高HSD患者的耐受性，并在MRI復查中發現蒼白球鐵含量減少，但臨床癥狀并無明顯改善[9]。采用左旋多巴或巴氯芬對癥治療可暫時緩解部分癥狀。藥物治療無效并嚴重影響生活質量的患者，可考慮行立體定向雙側丘腦切開術或蒼白球損毀術，以改善肌張力，但其遠期不良反應和并發癥不容忽視[10]。在目前尚無有效針對病因治療的情況下，早期對HSD患者采取局部肌肉注射肉毒毒素，可顯著改善患者臨床癥狀，提高生活質量[11]。本考慮為該患者采取肉毒素治療，但患者家庭經濟條件不允許，故未采用該治療。我科于患者出院后1、3、6個月進行隨訪，患者出院后一直堅持藥物治療，后因癥狀反復于當年6月－7月在當地醫院住院對癥治療，后癥狀緩解出院。現患者于我院門診隨訪調整藥物劑量，癥狀未見反復及加重。
HSD患者病情多緩慢進展，且病程長，發病后患者生活多不能自理。護理人員若不能對患者實施悉心護理，就會導致患者生活質量下降，縮短患者生存期限。因此，對于這種臨床較為罕見的疾病，我們主要通過護理查房的形式，讓主管護士掌握HSD發病特點、疾病進展及臨床表現，針對患者的臨床癥狀實施有效的護理。同時重視社會與家庭功能的發揮，聯合患者家屬，積極做好患者的心理、用藥、安全、飲食及營養護理。此外對患者日常生活能力及語言功能進行培養，由小到大，循序漸進，鼓勵患者盡量做力所能及事，使殘存功能得到最大限度發揮。從而延緩疾病的進展，提高患者的生存質量。
1 病例介紹
患者?男，19歲。因“睜眼困難伴咀嚼困難4年，四肢僵硬、痙攣3年”于2014年3月17日入院。入院前4年，患者現出現雙眼睜眼困難，隨病情進展，出現咀嚼困難、牙關緊閉、四肢僵硬，肌張力增高，目前以面部肌張力增高為主要表現，曾于外院行基因等檢查，診斷“蒼白球黑質紅核色素變性（HSD）”，近來感四肢張力增高明顯，故入我科。家族史：其兄有類似病史，20歲去世。體格檢查：神志清楚，理解力、判斷力、計算力均降低，構音障礙，眼瞼痙攣，睜眼困難，牙關緊閉，左側痙攣性斜頸，雙手內翻。四肢肌力正常，四肢肌張力增高，雙上肢肱二、三頭肌、橈骨膜反射（+++），雙膝腱反射、雙踝反射（++++）。
輔助檢查：2012年2月9日于院外行頭MRI示兩側基底節鈣化可能，余腦內未見明確異常。入院后完善相關輔助檢查，紅細胞形態：成熟紅細胞大小不等，查見較多棘紅細胞。MRI頭部磁敏感普通掃描示：顱內未見確切異常。經閱片后發現雙側基底節區可見“虎眼征”。給予多巴絲肼、鹽酸苯海索、氯硝安定、卡馬西平緩解肌張力障礙及支持、對癥治療，住院10 d后患者肌張力障礙較前緩解，咀嚼能力增強，能自進食，患者及家屬掌握疾病相關的康復及健康知識，于2014年3月28日好轉出院，門診隨訪復診。
2 護理
2.1 肌張力障礙的護理
患者眼瞼痙攣、顫動，睜眼困難，四肢僵硬、痙攣、肌張力增高，放松或睡眠時有所緩解。針對此癥狀，治療及護理應集中進行，操作中動作輕柔，可先將肢體進行安撫性按摩，避免加重肌緊張，如有肌緊張，待緩解后再進行[1]。更換衣服時不生拉硬套，避免關節脫臼、骨折或肌肉拉傷。同時生活中還應特別注意防止跌倒/墜床，尤其在清晨起床及下床活動時，主管護士做好患者及家屬的預防跌倒/墜床的健康宣教，囑24 h留陪護，協助生活護理，注意對患者安全保護。
2.2 構音障礙的護理
患者聲音嘶啞、構音障礙。給患者足夠的時間表達自己的需要，可對患者行以下訓練：① 開始發音：深吸一口氣，呼氣時咳嗽，平時發“啊”并大聲嘆氣，促進發音；② 持續發音：一口氣盡可能地發元音，過渡到一口氣發2個或3個韻母；③ 音量控制：數字音盡量大，或大小交替；④ 共鳴：深吸氣，鼓腮，持續數秒，發唇音呼出摩擦音；⑤ 語言清晰度的練習：反復發常用單音，如爸爸、媽媽，控制語速；⑥ 節奏訓練：朗讀報紙、雜志等[2]。
2.3 吞咽困難、飲水嗆咳的護理
半流質飲食，以適量蛋白質，高維生素，富含纖維素及易消化的食物為主，多食谷類、蔬菜、瓜果。可將食物混合攪拌成糊狀，這樣不易松散，且不易在黏膜上殘留，易于吞咽。避免刺激性強及過熱、過硬的食物，同時食物要適合患者的口味，讓患者有愉快的進餐感受。
餐具宜選擇長柄勺，將食物送到患者舌根部后，在舌面上用小勺輕壓一下促進舌的運動。囑咐患者反復吞咽數次，確認完全咽下后再喂第2口。根據患者的情況逐增加喂入量。喂食者要充分耐心、細心，喂完食物后用溫水漱口以清除食物殘渣。為了防止水吸入氣管，指導患者飲水前吸足氣，吞咽時憋住氣，使聲帶閉合、喉部封閉后再吞咽，喝水時勿仰起頭。開始時使用粗短吸管，叮囑吸水不要吸得太急，每口水的量也宜少[3]。疾病后期吞咽困難嚴重時可給予保留胃管或予以胃造瘺，以保證患者營養的供給。
2.4 安全管理
患者除吞咽困難、四肢僵硬及肌張力障礙外，理解力、判斷力、計算力均降低，輕度認知功能障礙，且此病進展到后期，常有精神異常和癡呆。在日常生活中護理此類患者，除防跌倒/墜床外，還應加強患者防走失的管理，專人陪護，限制患者單獨外出，隨身攜帶患者姓名及家屬聯系方式。督促患者服藥，避免患者漏服或者誤服藥物。對患者進食情況進行認真觀察，提醒患者要細嚼慢咽，防止患者液體與固體食物同時吞食，避免患者出現誤吸、窒息情況。
2.5 心理護理及家庭社會支持
HSD一般起病緩慢，病情進行性發展，典型患者病情進展快，惡化時常在1～2年內死亡。非典型患者病情進展緩慢，甚至病程平穩多年[4]。有研究發現HSD與位于20p12.3-p13 上的PANK2基因突變密切相關[5]。PANK2編碼輔酶A合成中的關鍵酶—泛酸激酶，泛酸激酶的缺乏可引起半胱氨酸在基底節聚集。而后者對鐵離子具有螯合作用，在此過程中，半胱氨酸和鐵離子相互作用產生大量自由基，并誘發細胞膜發生脂質過氧化，從而引起神經元變性。患者其兄有類似病史，20歲去世，且伴隨病情的進展，由于身體的進行性失能及生存時間的縮短，患者焦慮，情緒逐漸低落。護士應在工作中貫穿對患者及家屬的心理疏導，主動熱情關懷。多一些鼓勵，幫助堅定面對疾病的勇氣。及時引導患者，幫助其正確的認識疾病性質，減輕患者的負性情緒對軀體狀態產生的影響，消除不安情緒，調節焦慮和自卑心理。注重發揮家庭和社會多方面的功能，鼓勵家屬、親友多與患者溝通交流，關心患者。還可根據患者的興趣愛好，轉移患者對自身疾病的關注。
2.6 出院指導
交代患者及家屬遵醫囑正確用藥，用藥過程中注意觀察肌張力改善情況，以確定藥物的療效。注意觀察相關用藥的不良反應，堅持長期治療，不可隨意停藥及減藥。定期隨訪，復查血常規及肝、腎功能等。保持情緒穩定，避免情緒過度波動或緊張，根據康復治療師制定的康復治療計劃，教會患者正確的運動及鍛煉，注意避免運動損傷及過度勞累。讓患者積極主動地參與運動訓練，改善生存質量。
3 討論
HSD是一種因鐵鹽在蒼白球、黑質沉積引起的神經變性病，于1922年被發現并報道為罕見的、病因不明的常染色體隱性遺傳性疾病[6]。疾病早期主要損及錐體外系，出現肌張力異常、不自主運動、姿勢和步態異常，中晚期出現構音障礙、吞咽困難、小腦征和認知障礙[7]。根據發病年齡、臨床表現及疾病進展速度將其分為兩型：① 經典型（早發型）發病年齡＜10歲，病情進展較快，一般發病15年內不能行走，20歲前生活不能自理；② 不典型（遲發型）發病年齡≥10歲，病情緩慢進展，多數患者到后期仍能行走[8]。HSD臨床病例較為少見，國內外報道不多，且均為個案報道。
HSD是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，是基底節含鐵豐富組織變性的結果，目前僅能對癥治療，尚無肯定有效的治療方法。去鐵酮可提高HSD患者的耐受性，并在MRI復查中發現蒼白球鐵含量減少，但臨床癥狀并無明顯改善[9]。采用左旋多巴或巴氯芬對癥治療可暫時緩解部分癥狀。藥物治療無效并嚴重影響生活質量的患者，可考慮行立體定向雙側丘腦切開術或蒼白球損毀術，以改善肌張力，但其遠期不良反應和并發癥不容忽視[10]。在目前尚無有效針對病因治療的情況下，早期對HSD患者采取局部肌肉注射肉毒毒素，可顯著改善患者臨床癥狀，提高生活質量[11]。本考慮為該患者采取肉毒素治療，但患者家庭經濟條件不允許，故未采用該治療。我科于患者出院后1、3、6個月進行隨訪，患者出院后一直堅持藥物治療，后因癥狀反復于當年6月－7月在當地醫院住院對癥治療，后癥狀緩解出院。現患者于我院門診隨訪調整藥物劑量，癥狀未見反復及加重。
HSD患者病情多緩慢進展，且病程長，發病后患者生活多不能自理。護理人員若不能對患者實施悉心護理，就會導致患者生活質量下降，縮短患者生存期限。因此，對于這種臨床較為罕見的疾病，我們主要通過護理查房的形式，讓主管護士掌握HSD發病特點、疾病進展及臨床表現，針對患者的臨床癥狀實施有效的護理。同時重視社會與家庭功能的發揮，聯合患者家屬，積極做好患者的心理、用藥、安全、飲食及營養護理。此外對患者日常生活能力及語言功能進行培養，由小到大，循序漸進，鼓勵患者盡量做力所能及事，使殘存功能得到最大限度發揮。從而延緩疾病的進展，提高患者的生存質量。