引用本文： 華夏, 解瑤, 周興雯, 陳小玫, 張敏. 頭部外毛根鞘癌一例. 華西醫學, 2015, 30(1): 189-190. doi: 10.7507/1002-0179.20150058 復制
1 病例介紹
患者????男，85歲。因“發現頭部結節2個月”入院。2個月前，患者無明顯誘因頭部出現散在綠豆大小堅硬結節，黃紅色，無瘙癢、疼痛、壓痛、破潰、發熱，未予診治。入院前1周患者皮損稍有增大，未予治療。為進一步診治，于2013年5月20日收住我科。
患者既往體健，否認其他疾病史。家族成員中無相同或類似疾病患者。體格檢查：患者一般情況良好，左側腋窩捫及一個小指頭大小淋巴結，質中，無壓痛，余系統檢查無異常。皮膚科檢查：頭部可見散在數個綠豆大小黃紅色堅硬結節，部分隆起于皮面，無壓痛，結節表面光滑，觸之較硬，無破潰（圖 1）。查血常規，大便常規，凝血全套，甲型肝炎、戊型肝炎標志物，自免肝相關抗體無特殊。小便常規：尿蛋白定性0.2（+/?）g/L，尿葡萄糖28（+++）mmol/L。生物化學檢查：總膽紅素35.7μmol/L，直接膽紅素19.1μmol/L，谷丙轉氨酶101 U/L，谷草轉氨酶91 U/L，葡萄糖8.96 mmol/L，膽固醇7 mmol/L，堿性磷酸酶731 U/L，谷氨酰轉肽酶1 578 U/L。輸血前全套：乙型肝炎表面抗體（+）、乙型肝炎核心抗體（+）。心電圖：竇性心律，心率69次/min，電軸左偏57°，室內傳導阻滯，ST-T改變，左心房大？胸部CT：左肺上葉尖后段不規則軟組織腫塊，多系肺癌。雙肺散在結節，慢性支氣管炎、肺氣腫征伴左肺上葉及右肺下葉外基底段少許纖維灶。縱隔淋巴結稍增大；左肺門及縱隔淋巴結鈣化。心臟稍增大。左右冠狀動脈及主動壁鈣化；肺動脈干增粗。超聲心動圖：左心房增大，升主動脈及肺動脈增寬，室間隔增厚，主動脈瓣反流（輕度），左心室收縮功能測值正常，舒張功能降低，心律不齊。腹部MRI示：雙側背部及側胸壁軟組織區多發結節，轉移瘤？膽總管下段多發結石、肝內外膽管擴張。肝右后葉上段小結節，血管瘤可能大。胰腺頸部異常信號，多系腫瘤性病變。皮膚組織病理示：表皮角化不全，腫瘤位于真皮內，為片狀、小葉狀分布，呈侵襲性生長，由不典型透明細胞組成；瘤細胞大小不一，排列紊亂，部分細胞核大而深染，有明顯異型性，核分裂相易見，細胞質淡染或空泡變。可見角化囊腫，囊腫腔內見粉染無定形角化物；周圍密集淋巴、組織細胞浸潤（圖 2）。免疫組織化學示：P63（+）、CK5/6（+）、CK14（+）、S100（?）（圖 3）。根據臨床表現和組織病理、免疫組織化學檢查結果診斷為：外毛根鞘癌。
圖1
頭部皮損照片????1a.?頭部可見散在數個綠豆大小黃紅色堅硬結節????1b.?結節表面光滑，隆起于皮面，觸之較硬，無破潰????圖 2????外毛根鞘癌組織病理片????2a.?腫瘤位于真皮內，為片狀、小葉狀分布，呈侵襲性生長，由不典型透明細胞組成（HE×40）???? 2b.?瘤細胞大小不一，排列紊亂，部分核大而深染，有明顯異型性，核分裂相易見，細胞質淡染或空泡變（HE×400）????圖 3????外毛根鞘癌免疫組織化學片（SP×200）????3a.?P63（+）????3b.?????Ck5/6（+）????3c.Ck14（+）
予谷光苷肽鈉、苯磺酸氨氯地平、卡托普利、利桂嗪、阿司匹林等治療后，患者空腹和3餐后2 h血糖基本正常。血壓波動在（127～152）/（65～81）mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。復查示：總膽紅素101.7μmol/L，直接膽紅素76.3μmol/L，間接膽紅素25.4μmol/L，谷丙轉氨酶116 U/L，谷草轉氨酶96 U/L，白蛋白37.7 g/L。患者及家屬拒絕進一步治療，回當地醫院繼續治療，現患者頭部結節變化不大，未見新發皮損，目前正在隨訪中。
2 討論
外毛根鞘癌是一種罕見的毛囊漏斗部組織的惡性腫瘤，多見于老年人，好發于頭皮、耳后、枕部等暴露部位，也見于其他如臀、股等非暴露部位。常為單個、紅色或皮色、灰白或灰褐色丘疹、斑塊或結節，直徑常＜3 cm，表面光滑或者破潰，常發生潰瘍及結痂[1]。本例患者高齡，頭部可見多發結節，與既往報道符合[2]。外毛根鞘癌是一種形態與生物學行為不一致的低度惡性腫瘤，盡管組織學特征提示該病可能具有侵襲性，但生長緩慢，極少復發及轉移[3]。該患者不僅皮損多發，且在胸、腹部發現腫瘤，考慮可能為轉移灶，臨床上極罕見。
外毛根鞘癌的診斷需要結合組織病理和免疫組織化學檢查結果。臨床上，該病常需與以下疾病進行鑒別:惡性增生性外毛根鞘瘤、透明細胞鱗癌、惡性黑素瘤、惡性汗腺腺瘤等相鑒別。惡性增生性外毛根鞘瘤通常體積更大，最大直徑可達25 cm，細胞異型性不明顯，核分裂相極少或無，無壞死及間質有鈣化和骨化等特點，通常為單發[4]。透明細胞鱗癌出現透明細胞常因水腫和細胞內液體貯留引起，而不是糖原的沉積，所以可通過碘酸雪夫染色來鑒別[5]。惡性黑素瘤的患者無外毛根鞘角化和角質囊腫的形成，瘤細胞內常伴有大量色素顆粒，免疫組織化學S100蛋白強陽性反應有助于區分[6]。而在惡性汗腺腫瘤中，有時透明細胞的細胞質豐富、淡染，易與外毛根鞘癌相混淆，但此腫瘤可見瘤團中央有大小不一的囊腔，內襯立方形或柱狀細胞的導管結構，管壁有嗜伊紅的護膜，通常汗腺腫瘤免疫組織化學染色癌胚抗原呈陽性反應[7]。本例患者與以上均不符，故可排除。
本病治療一般以手術切除為主，但仍可能出現局部復發[8]。如果腫瘤進展或轉移，可以考慮全身化學療法[9]。該例患者因年齡太大，且全身多處轉移，手術風險高，患者家屬放棄了治療。本病易誤診和漏診，故在臨床上出現頭部獨立或多發的結節，需要考慮有無外毛根鞘癌的可能。
1 病例介紹
患者????男，85歲。因“發現頭部結節2個月”入院。2個月前，患者無明顯誘因頭部出現散在綠豆大小堅硬結節，黃紅色，無瘙癢、疼痛、壓痛、破潰、發熱，未予診治。入院前1周患者皮損稍有增大，未予治療。為進一步診治，于2013年5月20日收住我科。
患者既往體健，否認其他疾病史。家族成員中無相同或類似疾病患者。體格檢查：患者一般情況良好，左側腋窩捫及一個小指頭大小淋巴結，質中，無壓痛，余系統檢查無異常。皮膚科檢查：頭部可見散在數個綠豆大小黃紅色堅硬結節，部分隆起于皮面，無壓痛，結節表面光滑，觸之較硬，無破潰（圖 1）。查血常規，大便常規，凝血全套，甲型肝炎、戊型肝炎標志物，自免肝相關抗體無特殊。小便常規：尿蛋白定性0.2（+/?）g/L，尿葡萄糖28（+++）mmol/L。生物化學檢查：總膽紅素35.7μmol/L，直接膽紅素19.1μmol/L，谷丙轉氨酶101 U/L，谷草轉氨酶91 U/L，葡萄糖8.96 mmol/L，膽固醇7 mmol/L，堿性磷酸酶731 U/L，谷氨酰轉肽酶1 578 U/L。輸血前全套：乙型肝炎表面抗體（+）、乙型肝炎核心抗體（+）。心電圖：竇性心律，心率69次/min，電軸左偏57°，室內傳導阻滯，ST-T改變，左心房大？胸部CT：左肺上葉尖后段不規則軟組織腫塊，多系肺癌。雙肺散在結節，慢性支氣管炎、肺氣腫征伴左肺上葉及右肺下葉外基底段少許纖維灶。縱隔淋巴結稍增大；左肺門及縱隔淋巴結鈣化。心臟稍增大。左右冠狀動脈及主動壁鈣化；肺動脈干增粗。超聲心動圖：左心房增大，升主動脈及肺動脈增寬，室間隔增厚，主動脈瓣反流（輕度），左心室收縮功能測值正常，舒張功能降低，心律不齊。腹部MRI示：雙側背部及側胸壁軟組織區多發結節，轉移瘤？膽總管下段多發結石、肝內外膽管擴張。肝右后葉上段小結節，血管瘤可能大。胰腺頸部異常信號，多系腫瘤性病變。皮膚組織病理示：表皮角化不全，腫瘤位于真皮內，為片狀、小葉狀分布，呈侵襲性生長，由不典型透明細胞組成；瘤細胞大小不一，排列紊亂，部分細胞核大而深染，有明顯異型性，核分裂相易見，細胞質淡染或空泡變。可見角化囊腫，囊腫腔內見粉染無定形角化物；周圍密集淋巴、組織細胞浸潤（圖 2）。免疫組織化學示：P63（+）、CK5/6（+）、CK14（+）、S100（?）（圖 3）。根據臨床表現和組織病理、免疫組織化學檢查結果診斷為：外毛根鞘癌。
圖1
頭部皮損照片????1a.?頭部可見散在數個綠豆大小黃紅色堅硬結節????1b.?結節表面光滑，隆起于皮面，觸之較硬，無破潰????圖 2????外毛根鞘癌組織病理片????2a.?腫瘤位于真皮內，為片狀、小葉狀分布，呈侵襲性生長，由不典型透明細胞組成（HE×40）???? 2b.?瘤細胞大小不一，排列紊亂，部分核大而深染，有明顯異型性，核分裂相易見，細胞質淡染或空泡變（HE×400）????圖 3????外毛根鞘癌免疫組織化學片（SP×200）????3a.?P63（+）????3b.?????Ck5/6（+）????3c.Ck14（+）
予谷光苷肽鈉、苯磺酸氨氯地平、卡托普利、利桂嗪、阿司匹林等治療后，患者空腹和3餐后2 h血糖基本正常。血壓波動在（127～152）/（65～81）mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。復查示：總膽紅素101.7μmol/L，直接膽紅素76.3μmol/L，間接膽紅素25.4μmol/L，谷丙轉氨酶116 U/L，谷草轉氨酶96 U/L，白蛋白37.7 g/L。患者及家屬拒絕進一步治療，回當地醫院繼續治療，現患者頭部結節變化不大，未見新發皮損，目前正在隨訪中。
2 討論
外毛根鞘癌是一種罕見的毛囊漏斗部組織的惡性腫瘤，多見于老年人，好發于頭皮、耳后、枕部等暴露部位，也見于其他如臀、股等非暴露部位。常為單個、紅色或皮色、灰白或灰褐色丘疹、斑塊或結節，直徑常＜3 cm，表面光滑或者破潰，常發生潰瘍及結痂[1]。本例患者高齡，頭部可見多發結節，與既往報道符合[2]。外毛根鞘癌是一種形態與生物學行為不一致的低度惡性腫瘤，盡管組織學特征提示該病可能具有侵襲性，但生長緩慢，極少復發及轉移[3]。該患者不僅皮損多發，且在胸、腹部發現腫瘤，考慮可能為轉移灶，臨床上極罕見。
外毛根鞘癌的診斷需要結合組織病理和免疫組織化學檢查結果。臨床上，該病常需與以下疾病進行鑒別:惡性增生性外毛根鞘瘤、透明細胞鱗癌、惡性黑素瘤、惡性汗腺腺瘤等相鑒別。惡性增生性外毛根鞘瘤通常體積更大，最大直徑可達25 cm，細胞異型性不明顯，核分裂相極少或無，無壞死及間質有鈣化和骨化等特點，通常為單發[4]。透明細胞鱗癌出現透明細胞常因水腫和細胞內液體貯留引起，而不是糖原的沉積，所以可通過碘酸雪夫染色來鑒別[5]。惡性黑素瘤的患者無外毛根鞘角化和角質囊腫的形成，瘤細胞內常伴有大量色素顆粒，免疫組織化學S100蛋白強陽性反應有助于區分[6]。而在惡性汗腺腫瘤中，有時透明細胞的細胞質豐富、淡染，易與外毛根鞘癌相混淆，但此腫瘤可見瘤團中央有大小不一的囊腔，內襯立方形或柱狀細胞的導管結構，管壁有嗜伊紅的護膜，通常汗腺腫瘤免疫組織化學染色癌胚抗原呈陽性反應[7]。本例患者與以上均不符，故可排除。
本病治療一般以手術切除為主，但仍可能出現局部復發[8]。如果腫瘤進展或轉移，可以考慮全身化學療法[9]。該例患者因年齡太大，且全身多處轉移，手術風險高，患者家屬放棄了治療。本病易誤診和漏診，故在臨床上出現頭部獨立或多發的結節，需要考慮有無外毛根鞘癌的可能。
