患兒男，12歲。因自幼雙眼視力差于2016年7月21日來我院眼科就診。患兒足月順產，無產傷及吸氧史；既往體健，無夜盲史；父母非近親結婚，均無類似眼病史。全身檢查未見異常。眼部檢查：右眼視力0.4，+6.00 DS+1.75 DC×100=0.4；左眼視力0.02，+3.75 DS+2.00 DC×40=0.02。右眼眼壓13 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼眼壓15 mmHg。雙眼外眼、眼前節未見異常，無明顯玻璃體混濁。雙眼眼球震顫。眼底檢查：雙眼視盤顏色淡紅，邊界清楚，C/D＜0.3，視網膜血管變細、走形紆曲，視盤周圍青灰色視網膜脈絡膜萎縮區，其寬窄不一，沿視網膜靜脈呈輻射狀延伸，部分包繞靜脈呈袖套狀，視網膜散在骨細胞樣色素改變；右眼黃斑區未完全累及，中心凹反光（±）；左眼黃斑移位，黃斑區結構紊亂，未見正常黃斑結構（圖1）。閃光ERG檢查：雙眼各反應波振幅下降，左眼更為顯著。因患兒不合作，未行FFA、OCT及視野檢查。診斷：雙眼色素性靜脈旁視網膜脈絡膜萎縮（PPRCA）；左眼黃斑缺損；雙眼屈光不正；眼球震顫；外斜視。囑其定期隨訪。隨訪2年后，眼部檢查：右眼視力0.4，+5.50 DS+1.75 DC×100=0.4；左眼視力0.6，+3.25 DS+2.00 DC×90=0.6。眼底檢查無明顯改變。OCT檢查：右眼黃斑各層結構存在，黃斑區視網膜各層厚度未見明顯異常；左眼視網膜萎縮改變，黃斑區無正常結構，各層視網膜厚度變薄，中心凹擴大，鼻側RPE層不連續，脈絡膜反射信號不規則增強（圖2）。

圖1 初診時雙眼彩色眼底像。1A示右眼；1B示左眼。可見環形圍繞視盤的青灰色視網膜脈絡膜萎縮區，沿視網膜靜脈呈輻射狀延伸，萎縮區內大片不規則骨細胞樣色素沉著，部分包繞靜脈呈袖套狀；左眼視網膜脈絡膜萎縮累及黃斑，黃斑區結構紊亂，未見正常黃斑結構

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圖2 首診后2年雙眼黃斑區OCT像。左圖為掃描部位示意圖，右圖為檢查結果。2A示右眼，黃斑各層結構存在，黃斑區網膜各層厚度未見明顯異常；2B示左眼，視網膜萎縮改變，黃斑區無正常結構，各層網膜厚度變薄，中心凹擴大，鼻側RPE層不連續，脈絡膜反射信號不規則增強

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討論 　PPRCA是一種病因不明的極為少見的眼底病變，近十年國內外報道僅十余篇，以男性患者多見。其病因及發病機制不明，診斷主要依靠眼底特征、ERG及FFA檢查。本病一般雙眼發病，兩側對稱，典型特征為從視盤沿視網膜靜脈延伸的RPE層及脈絡膜萎縮，萎縮區可見大量骨細胞樣色素沉著，黃斑極少受累，中心視力多不受影響。FFA表現為靜脈旁萎縮區透見熒光及色素沉著區的遮蔽熒光^[1]。OCT顯示FFA靜脈旁透見熒光區的視網膜變薄萎縮。僅少數報道患眼ERG檢查表現為b波振幅下降。本病診斷主要依靠其特征性的眼底表現。本例患者表現為較為典型的由視盤發出的沿視網膜靜脈延伸的視網膜脈絡膜萎縮，因而診斷較為簡單，但患者左眼黃斑受累，表現為黃斑移位及視網膜萎縮。患者行弱視訓練，經隨訪2年后左眼視力明顯提高，且眼底表現較前無明顯改變，因此推測本病可能為靜止性或進展緩慢，無明顯進展趨勢。但隨訪時間尚短，仍需長時間觀察。

本病需與視網膜色素變性（RP），眼底血管樣條紋及急性區域性隱匿性外層視網膜病變（AZOOR）相鑒別。RP一般有夜盲史，且色素的分布走形與靜脈無關；眼底血管樣條紋的病變走形由視盤向四周延伸，并非沿靜脈走形，且無骨細胞樣色素沉著；AZOOR的眼底表現與FFA可與PPCRA相似，但AZOOR早期即有明顯的視力下降及閃光感。本文病例與既往報道病例相比，患兒年齡較小，視網膜脈絡膜萎縮的病變范圍更大，且累及左眼黃斑，患兒中心視力較差。目前有研究認為本病的發病可能與CRB1蛋白的改變有關^[2]。但尚無有效治療方法，病變進展較為緩慢，可采取一般維持治療并定期復查。

患兒男，12歲。因自幼雙眼視力差于2016年7月21日來我院眼科就診。患兒足月順產，無產傷及吸氧史；既往體健，無夜盲史；父母非近親結婚，均無類似眼病史。全身檢查未見異常。眼部檢查：右眼視力0.4，+6.00 DS+1.75 DC×100=0.4；左眼視力0.02，+3.75 DS+2.00 DC×40=0.02。右眼眼壓13 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼眼壓15 mmHg。雙眼外眼、眼前節未見異常，無明顯玻璃體混濁。雙眼眼球震顫。眼底檢查：雙眼視盤顏色淡紅，邊界清楚，C/D＜0.3，視網膜血管變細、走形紆曲，視盤周圍青灰色視網膜脈絡膜萎縮區，其寬窄不一，沿視網膜靜脈呈輻射狀延伸，部分包繞靜脈呈袖套狀，視網膜散在骨細胞樣色素改變；右眼黃斑區未完全累及，中心凹反光（±）；左眼黃斑移位，黃斑區結構紊亂，未見正常黃斑結構（圖1）。閃光ERG檢查：雙眼各反應波振幅下降，左眼更為顯著。因患兒不合作，未行FFA、OCT及視野檢查。診斷：雙眼色素性靜脈旁視網膜脈絡膜萎縮（PPRCA）；左眼黃斑缺損；雙眼屈光不正；眼球震顫；外斜視。囑其定期隨訪。隨訪2年后，眼部檢查：右眼視力0.4，+5.50 DS+1.75 DC×100=0.4；左眼視力0.6，+3.25 DS+2.00 DC×90=0.6。眼底檢查無明顯改變。OCT檢查：右眼黃斑各層結構存在，黃斑區視網膜各層厚度未見明顯異常；左眼視網膜萎縮改變，黃斑區無正常結構，各層視網膜厚度變薄，中心凹擴大，鼻側RPE層不連續，脈絡膜反射信號不規則增強（圖2）。

圖1 初診時雙眼彩色眼底像。1A示右眼；1B示左眼。可見環形圍繞視盤的青灰色視網膜脈絡膜萎縮區，沿視網膜靜脈呈輻射狀延伸，萎縮區內大片不規則骨細胞樣色素沉著，部分包繞靜脈呈袖套狀；左眼視網膜脈絡膜萎縮累及黃斑，黃斑區結構紊亂，未見正常黃斑結構

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圖2 首診后2年雙眼黃斑區OCT像。左圖為掃描部位示意圖，右圖為檢查結果。2A示右眼，黃斑各層結構存在，黃斑區網膜各層厚度未見明顯異常；2B示左眼，視網膜萎縮改變，黃斑區無正常結構，各層網膜厚度變薄，中心凹擴大，鼻側RPE層不連續，脈絡膜反射信號不規則增強

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討論 　PPRCA是一種病因不明的極為少見的眼底病變，近十年國內外報道僅十余篇，以男性患者多見。其病因及發病機制不明，診斷主要依靠眼底特征、ERG及FFA檢查。本病一般雙眼發病，兩側對稱，典型特征為從視盤沿視網膜靜脈延伸的RPE層及脈絡膜萎縮，萎縮區可見大量骨細胞樣色素沉著，黃斑極少受累，中心視力多不受影響。FFA表現為靜脈旁萎縮區透見熒光及色素沉著區的遮蔽熒光^[1]。OCT顯示FFA靜脈旁透見熒光區的視網膜變薄萎縮。僅少數報道患眼ERG檢查表現為b波振幅下降。本病診斷主要依靠其特征性的眼底表現。本例患者表現為較為典型的由視盤發出的沿視網膜靜脈延伸的視網膜脈絡膜萎縮，因而診斷較為簡單，但患者左眼黃斑受累，表現為黃斑移位及視網膜萎縮。患者行弱視訓練，經隨訪2年后左眼視力明顯提高，且眼底表現較前無明顯改變，因此推測本病可能為靜止性或進展緩慢，無明顯進展趨勢。但隨訪時間尚短，仍需長時間觀察。

本病需與視網膜色素變性（RP），眼底血管樣條紋及急性區域性隱匿性外層視網膜病變（AZOOR）相鑒別。RP一般有夜盲史，且色素的分布走形與靜脈無關；眼底血管樣條紋的病變走形由視盤向四周延伸，并非沿靜脈走形，且無骨細胞樣色素沉著；AZOOR的眼底表現與FFA可與PPCRA相似，但AZOOR早期即有明顯的視力下降及閃光感。本文病例與既往報道病例相比，患兒年齡較小，視網膜脈絡膜萎縮的病變范圍更大，且累及左眼黃斑，患兒中心視力較差。目前有研究認為本病的發病可能與CRB1蛋白的改變有關^[2]。但尚無有效治療方法，病變進展較為緩慢，可采取一般維持治療并定期復查。