引用本文： 何璐, 易佐慧子, 王曉玲, 許阿敏, 劉玨君, 陳長征. 孤立性視網膜星狀細胞錯構瘤多波長炫彩和光相干斷層掃描血管成像觀察一例. 中華眼底病雜志, 2019, 35(1): 79-81. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2019.01.017 復制
患者男，27歲。左眼無痛性視力下降1周于2017年11月5日就診于我院眼科門診。既往無全身病史；無近親結婚史及家族遺傳病史。全身檢查未見皮膚病損；頭顱CT檢查未見明顯異常。眼部檢查：右眼視力0.6，左眼視力0.25。雙眼眼前節未見明顯異常。左眼視盤顳下方血管弓處約3個視盤直徑（DD）大小半透明隆起病灶，其周圍伴黃白色滲出，黃斑區黃色物質沉積（圖1A）；右眼底未見明顯異常。FFA檢查，左眼動脈期瘤體呈相對弱熒光，其上和周圍血管彎曲，靜脈期瘤體內豐富的血管網充盈（圖1B）；晚期瘤體滲漏呈強熒光，黃斑區全程弱熒光。OCT檢查，左眼視盤下方瘤體處視網膜呈圓頂狀隆起，反射信號增強，遮蔽下方組織，其表面神經纖維層增厚，瘤體內可見囊腔，玻璃體后皮質部分脫離（圖1C）；瘤體上方視網膜內層光帶增厚隆起，各層結構不清，伴視網膜層間水腫。多波長炫彩成像（MC）檢查，左眼黃斑區不規則黃色物質沉積，視盤顳下方可見瘤體呈藍綠色隆起，其內隱約可見血管影，其周圍環繞灰色圓環，上方視網膜皺褶（圖2A）。藍光反射（BR）、綠光反射（GR）像，黃斑區強反射物質沉積，視盤顳下方瘤體呈強反射隆起，其周圍環繞稍強反射環，瘤體上方視網膜皺褶（圖2B，2C）。紅外光反射（IR）像，黃斑區強反射物質沉積，瘤體呈弱反射隆起（圖2D）。OCT血流成像（OCTA）檢查，淺層毛細血管層瘤體表面可見豐富的毛細血管（圖3A）；深層毛細血管層瘤體內見混雜血管影，伴不規則弱反射（圖3B）；無血管層瘤體以弱反射為主（圖3C）；脈絡膜毛細血管層，弱反射病灶中夾雜部分強反射（圖3D）。全景眼底彩色照相，左眼視盤顳下方約3 DD大小隆起病灶，周圍伴黃色滲出，黃斑區見黃色沉積物，余未見明顯異常。全景自身熒光（AF）檢查，左眼視盤顳下方瘤體呈弱AF，周圍伴強AF環，黃斑區多發塊狀強AF。診斷：孤立性視網膜星狀細胞錯構瘤。隨訪觀察2個月后，瘤體周圍滲出無明顯緩解，左眼行玻璃體腔注射雷珠單抗治療。治療后3個月，左眼視力0.6；瘤體縮小，呈均質強反射信號（圖4A），其周圍視網膜層間水腫消退。治療后7個月，左眼視力0.6；瘤體繼續縮小，玻璃體后皮質全脫離（圖4B）。
圖1
患者左眼彩色眼底、FFA、OCT像。1A示彩色眼底像，視盤顳下方血管弓處約3 DD大小黃白色隆起病灶，其周圍伴黃白色滲出，黃斑區黃色物質沉積。1B示FFA像，瘤體內豐富的血管網充盈，黃斑區遮蔽熒光。1C示OCT像，左圖為掃描方向，右圖為檢查結果。瘤體處視網膜呈圓頂狀隆起，反射信號增強，遮蔽下方組織，其表面神經纖維層增厚，內部可見囊腔，表面玻璃體后皮質部分脫離
圖2
患者左眼MC、BR、GR、IR像。2A示MC像，黃斑區不規則黃色物質沉積，視盤顳下方瘤體呈藍綠色隆起，其內隱約可見血管影，其周圍環繞灰色圓環，上方視網膜皺褶；2B、2C分別示BR、GR像，黃斑區強反射物質沉積，視盤顳下方瘤體呈強反射隆起，其周圍環繞稍強反射環，瘤體上方視網膜皺褶；2D示IR像，黃斑區強反射物質沉積，瘤體呈弱反射隆起
圖3
患者左眼OCTA像。3A示淺層毛細血管層，瘤體表面豐富的毛細血管網；3B示深層毛細血管層，瘤體內混雜血管影，伴不規則弱反射；3C示無血管層，瘤體以弱反射為主；3D示脈絡膜毛細血管層，弱反射病灶中夾雜部分強反射
圖4
患者左眼玻璃體腔注射雷珠單抗3、7個月OCT像。左圖為掃描方向，右圖為檢查結果。4A示3個月，瘤體縮小，呈均質強反射信號，其內囊腔消失；4B示7個月，體繼續縮小，玻璃體后皮質完全脫離
討論 視網膜星狀細胞錯構瘤是一種少見的視網膜良性腫瘤，由胚胎細胞異常發育所致[1]；多見于結節性硬化和神經纖維瘤患者，孤立性視網膜星狀細胞錯構瘤罕見[2-4]。本病多見于青壯年，好發于視盤或視盤周圍，偶發于周邊部。瘤體主要有兩種形態：一種為結節性白色鈣化灶；另一種為半透明光滑腫瘤，其內含豐富血管結構[1]。本例患者屬于第二種。FFA動脈期瘤體呈相對弱熒光，靜脈期瘤體內豐富的血管網充盈，晚期滲漏呈強熒光[1]。視網膜星狀細胞錯構瘤通常較穩定，偶可并發滲出甚至滲出性視網膜脫離[4-6]。本例患者符合以上特征，故診斷為孤立性視網膜星狀細胞錯構瘤。有文獻報道，結節性硬化癥伴黃斑水腫患眼玻璃體VEGF明顯升高[7]。部分學者發現玻璃體腔注射抗VEGF藥物可減輕星狀細胞錯構瘤并發黃斑水腫或視網膜滲出，降低血管活動性[6-8]。本例患者行玻璃體腔注射雷珠單抗治療后，視網膜滲出明顯減輕。
本病需與結節性硬化癥及神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、視網膜及視網膜色素上皮聯合錯構瘤、視網膜毛細血管瘤和視網膜海綿狀血管瘤以及視盤玻璃膜疣、視盤血管瘤和視盤黑色素瘤等相鑒別。
既往診斷孤立性視網膜星狀細胞錯構瘤主要依據眼底表現、FFA、OCT等檢查。隨著眼底影像學技術的發展，MC和OCTA在眼底疾病中展示了其獨有的優勢。MC基于共聚焦激光掃描檢眼鏡技術，分別利用488、515、820 nm等3種不同波長激光獲得視網膜不同深度的組織改變[9]。本例患者BR、GR像主要聚焦于淺、中層視網膜，對隆起的瘤體和其表面的視網膜皺褶顯示清晰；IR像穿透能力最強，主要聚焦于外層視網膜及脈絡膜層，清晰顯示病灶的位置和受累區域，同時IR與OCT結合實現平面與斷面相結合。有研究顯示，IR和OCT結合與單獨使用OCT相比，更易檢測到視網膜星狀細胞錯構瘤[10]。MC綜合以上3種波長特點，與傳統眼底彩色照相比較，對比度更高、顯示病灶更全面、更立體。本例患者OCTA能夠清晰顯示瘤體內血管成分，不受造影劑滲漏的干擾，與Despréaux等[11]和Yung等[12]的研究結果一致。MC和OCTA兩項無創檢查，聯合OCT，為視網膜星狀細胞錯構瘤患者的正確診療提供幫助，尤其是不能耐受造影劑的患者。
患者男，27歲。左眼無痛性視力下降1周于2017年11月5日就診于我院眼科門診。既往無全身病史；無近親結婚史及家族遺傳病史。全身檢查未見皮膚病損；頭顱CT檢查未見明顯異常。眼部檢查：右眼視力0.6，左眼視力0.25。雙眼眼前節未見明顯異常。左眼視盤顳下方血管弓處約3個視盤直徑（DD）大小半透明隆起病灶，其周圍伴黃白色滲出，黃斑區黃色物質沉積（圖1A）；右眼底未見明顯異常。FFA檢查，左眼動脈期瘤體呈相對弱熒光，其上和周圍血管彎曲，靜脈期瘤體內豐富的血管網充盈（圖1B）；晚期瘤體滲漏呈強熒光，黃斑區全程弱熒光。OCT檢查，左眼視盤下方瘤體處視網膜呈圓頂狀隆起，反射信號增強，遮蔽下方組織，其表面神經纖維層增厚，瘤體內可見囊腔，玻璃體后皮質部分脫離（圖1C）；瘤體上方視網膜內層光帶增厚隆起，各層結構不清，伴視網膜層間水腫。多波長炫彩成像（MC）檢查，左眼黃斑區不規則黃色物質沉積，視盤顳下方可見瘤體呈藍綠色隆起，其內隱約可見血管影，其周圍環繞灰色圓環，上方視網膜皺褶（圖2A）。藍光反射（BR）、綠光反射（GR）像，黃斑區強反射物質沉積，視盤顳下方瘤體呈強反射隆起，其周圍環繞稍強反射環，瘤體上方視網膜皺褶（圖2B，2C）。紅外光反射（IR）像，黃斑區強反射物質沉積，瘤體呈弱反射隆起（圖2D）。OCT血流成像（OCTA）檢查，淺層毛細血管層瘤體表面可見豐富的毛細血管（圖3A）；深層毛細血管層瘤體內見混雜血管影，伴不規則弱反射（圖3B）；無血管層瘤體以弱反射為主（圖3C）；脈絡膜毛細血管層，弱反射病灶中夾雜部分強反射（圖3D）。全景眼底彩色照相，左眼視盤顳下方約3 DD大小隆起病灶，周圍伴黃色滲出，黃斑區見黃色沉積物，余未見明顯異常。全景自身熒光（AF）檢查，左眼視盤顳下方瘤體呈弱AF，周圍伴強AF環，黃斑區多發塊狀強AF。診斷：孤立性視網膜星狀細胞錯構瘤。隨訪觀察2個月后，瘤體周圍滲出無明顯緩解，左眼行玻璃體腔注射雷珠單抗治療。治療后3個月，左眼視力0.6；瘤體縮小，呈均質強反射信號（圖4A），其周圍視網膜層間水腫消退。治療后7個月，左眼視力0.6；瘤體繼續縮小，玻璃體后皮質全脫離（圖4B）。
圖1
患者左眼彩色眼底、FFA、OCT像。1A示彩色眼底像，視盤顳下方血管弓處約3 DD大小黃白色隆起病灶，其周圍伴黃白色滲出，黃斑區黃色物質沉積。1B示FFA像，瘤體內豐富的血管網充盈，黃斑區遮蔽熒光。1C示OCT像，左圖為掃描方向，右圖為檢查結果。瘤體處視網膜呈圓頂狀隆起，反射信號增強，遮蔽下方組織，其表面神經纖維層增厚，內部可見囊腔，表面玻璃體后皮質部分脫離
圖2
患者左眼MC、BR、GR、IR像。2A示MC像，黃斑區不規則黃色物質沉積，視盤顳下方瘤體呈藍綠色隆起，其內隱約可見血管影，其周圍環繞灰色圓環，上方視網膜皺褶；2B、2C分別示BR、GR像，黃斑區強反射物質沉積，視盤顳下方瘤體呈強反射隆起，其周圍環繞稍強反射環，瘤體上方視網膜皺褶；2D示IR像，黃斑區強反射物質沉積，瘤體呈弱反射隆起
圖3
患者左眼OCTA像。3A示淺層毛細血管層，瘤體表面豐富的毛細血管網；3B示深層毛細血管層，瘤體內混雜血管影，伴不規則弱反射；3C示無血管層，瘤體以弱反射為主；3D示脈絡膜毛細血管層，弱反射病灶中夾雜部分強反射
圖4
患者左眼玻璃體腔注射雷珠單抗3、7個月OCT像。左圖為掃描方向，右圖為檢查結果。4A示3個月，瘤體縮小，呈均質強反射信號，其內囊腔消失；4B示7個月，體繼續縮小，玻璃體后皮質完全脫離
討論 視網膜星狀細胞錯構瘤是一種少見的視網膜良性腫瘤，由胚胎細胞異常發育所致[1]；多見于結節性硬化和神經纖維瘤患者，孤立性視網膜星狀細胞錯構瘤罕見[2-4]。本病多見于青壯年，好發于視盤或視盤周圍，偶發于周邊部。瘤體主要有兩種形態：一種為結節性白色鈣化灶；另一種為半透明光滑腫瘤，其內含豐富血管結構[1]。本例患者屬于第二種。FFA動脈期瘤體呈相對弱熒光，靜脈期瘤體內豐富的血管網充盈，晚期滲漏呈強熒光[1]。視網膜星狀細胞錯構瘤通常較穩定，偶可并發滲出甚至滲出性視網膜脫離[4-6]。本例患者符合以上特征，故診斷為孤立性視網膜星狀細胞錯構瘤。有文獻報道，結節性硬化癥伴黃斑水腫患眼玻璃體VEGF明顯升高[7]。部分學者發現玻璃體腔注射抗VEGF藥物可減輕星狀細胞錯構瘤并發黃斑水腫或視網膜滲出，降低血管活動性[6-8]。本例患者行玻璃體腔注射雷珠單抗治療后，視網膜滲出明顯減輕。
本病需與結節性硬化癥及神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、視網膜及視網膜色素上皮聯合錯構瘤、視網膜毛細血管瘤和視網膜海綿狀血管瘤以及視盤玻璃膜疣、視盤血管瘤和視盤黑色素瘤等相鑒別。
既往診斷孤立性視網膜星狀細胞錯構瘤主要依據眼底表現、FFA、OCT等檢查。隨著眼底影像學技術的發展，MC和OCTA在眼底疾病中展示了其獨有的優勢。MC基于共聚焦激光掃描檢眼鏡技術，分別利用488、515、820 nm等3種不同波長激光獲得視網膜不同深度的組織改變[9]。本例患者BR、GR像主要聚焦于淺、中層視網膜，對隆起的瘤體和其表面的視網膜皺褶顯示清晰；IR像穿透能力最強，主要聚焦于外層視網膜及脈絡膜層，清晰顯示病灶的位置和受累區域，同時IR與OCT結合實現平面與斷面相結合。有研究顯示，IR和OCT結合與單獨使用OCT相比，更易檢測到視網膜星狀細胞錯構瘤[10]。MC綜合以上3種波長特點，與傳統眼底彩色照相比較，對比度更高、顯示病灶更全面、更立體。本例患者OCTA能夠清晰顯示瘤體內血管成分，不受造影劑滲漏的干擾，與Despréaux等[11]和Yung等[12]的研究結果一致。MC和OCTA兩項無創檢查，聯合OCT，為視網膜星狀細胞錯構瘤患者的正確診療提供幫助，尤其是不能耐受造影劑的患者。
