引用本文： 李鑫, 張琦, 李憶安, 黃秋婧, 趙培泉. Klippel-Trenaunay綜合征一例眼部表現. 中華眼底病雜志, 2016, 32(5): 543-545. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2016.05.025 復制
患兒女，21 d。因39周加6 d順產，2100 g低出生體重來我院眼科行眼底篩查。B型超聲檢查，雙眼無明顯異常。雙眼眼軸長度16.8 mm。手持式回彈眼壓計測得右眼眼壓12 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，左眼眼壓13 mmHg。復方托吡卡胺雙眼散瞳后第三代廣角數碼視網膜成像系統(RetCam Ⅲ)檢查，雙眼角膜、前房深度、瞳孔、晶狀體均正常，鞏膜表層靜脈粗大擴張(圖 1)，左眼顳上方結膜血管紆曲；雙眼視網膜血管發育完全、動脈較細、視盤旁血管白線(圖 2)，視網膜呈灰色。視覺誘發電位(VEP)檢查，右眼P2波振幅2.40 μV，潛伏期98 ms； 左眼P2波振幅3.46 μV，潛伏期96 ms。眼電圖(ERG)檢查，視桿反應右眼b波振幅104.70 μV，潛伏期117 ms；左眼b波振幅104.80 μV，潛伏期117 ms。視錐反應右眼b波振幅93.49 μV，潛伏期38 ms；左眼b波振幅78.14 μV，潛伏期38 ms。 1個月后全身麻醉狀態下行熒光素眼底血管造影(FFA)檢查，視盤旁血管白線均正常充盈；右眼視網膜靜脈紆曲(圖 3)，左眼血管走行正常；晚期未見熒光素滲漏。B型超聲檢查，雙眼未見異常。右眼眼軸長度18.0 mm，左眼眼軸長度17.8 mm。右眼眼壓14 mmHg，左眼眼壓15 mmHg。全身檢查，患兒胸腹部、背部及右側上下肢散在大量斑片狀葡萄酒色斑痣，胸腹壁淺表靜脈重度曲張；右下肢靜脈曲張及軟組織肥大(圖 4)，圍度較左側大3 cm左右。顱內段血管彩色多普勒超聲檢查，左側大腦中動脈流速增快。胸椎MRI檢查，胸椎生理曲度不自然，T2～3椎體少許條狀稍強信號影。血管彩色多普 勒超聲檢查，上肢未見動靜脈畸形超聲表現；右側下肢股總靜脈、股淺靜脈及腘靜脈缺如，伴右側下肢軟組織及肌層組織增厚；左側下肢靜脈及雙側下肢動脈未見明顯異常。結合臨床及體征擬考慮診斷：Klippel-Trenaunay綜合征(KTS,靜脈型)。由于本病無特殊治療，故告之家屬注意密切隨訪，監測其眼部表現及眼內壓變化。
圖1
雙眼RetCam Ⅲ眼前節像。1A.右眼；1B.左眼。雙眼結膜血管紆曲(黑箭)，鞏膜表層靜脈曲張(白箭)
圖2
雙眼RetCam Ⅲ彩色眼底像。2A.右眼；2B.左眼。雙眼視盤旁數條血管白線(黑箭)
圖3
右眼FFA像。血管充盈時間正常，顳下分支動脈走行紆曲?圖 4 患兒雙下肢彩色像。右下肢靜脈曲張，散在葡萄酒色痣，軟組織肥大
討論KTS是一種罕見的先天性毛細血管-淋巴-靜脈聯合畸形[1]。病因不明，以葡萄酒色痣、靜脈曲張或靜脈畸形和肢體軟組織或骨組織肥大為主要特征。病變常以下肢為主，較少累及軀干。具備3個特征中的兩點即可確診。本例患兒全身體征符合其診斷標準。嚴重的血管畸形可能是其足月卻出生體重低的原因。 KTS常見的眼部特征包括眼部靜脈曲張、視網膜血管紆曲、脈絡膜血管瘤等[2, 3]。Olcaysu等[3]報道了1例KTS合并玻璃體視網膜病變及脈絡膜血管瘤。Bothun等[4]報道了1例KTS合并雙眼視盤玻璃疣。Alomari[5]報道了1例KTS合并永存玻璃體動脈伴結膜血管和鞏膜外靜脈曲張。與Alomari[5]報道病例相似，本例患兒表現為雙眼鞏膜表層靜脈曲張。 但值得注意的是，鞏膜外靜脈壓升高可能會引起青光眼。 提示臨床應密切觀測該類患兒眼壓以防青光眼的發生發展。
除雙眼鞏膜表層靜脈曲張外，本例患兒眼部異常還主要表現為視網膜血管白線、視網膜靜脈紆曲和電生理異常。KTS患者合并視網膜血管白線以及電生理異常尚無文獻報道。視網膜血管白線常見于視網膜血管炎癥等疾病，使原本正常的血管閉塞、白線化。但我們通過FFA檢查發現，本例患兒眼底血管白線充盈正常，且無視網膜或脈絡膜炎癥表現。僅右眼有視網膜靜脈紆曲，這與其僅累及右側肢體的血管畸形表現相吻合。此外，本例患兒合并VEP和ERG異常，波形振幅均呈中重度下降。提示其視網膜功能不良，這可能與患兒雙眼動脈纖細白線化導致視網膜供血不足有關，但仍需進一步隨訪觀察。
目前關于KTS眼部病變的治療方案尚不明確[6]。因此，我們將對患兒進行長期觀察和隨訪，監測其眼壓以防止青光眼的發生。
患兒女，21 d。因39周加6 d順產，2100 g低出生體重來我院眼科行眼底篩查。B型超聲檢查，雙眼無明顯異常。雙眼眼軸長度16.8 mm。手持式回彈眼壓計測得右眼眼壓12 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，左眼眼壓13 mmHg。復方托吡卡胺雙眼散瞳后第三代廣角數碼視網膜成像系統(RetCam Ⅲ)檢查，雙眼角膜、前房深度、瞳孔、晶狀體均正常，鞏膜表層靜脈粗大擴張(圖 1)，左眼顳上方結膜血管紆曲；雙眼視網膜血管發育完全、動脈較細、視盤旁血管白線(圖 2)，視網膜呈灰色。視覺誘發電位(VEP)檢查，右眼P2波振幅2.40 μV，潛伏期98 ms； 左眼P2波振幅3.46 μV，潛伏期96 ms。眼電圖(ERG)檢查，視桿反應右眼b波振幅104.70 μV，潛伏期117 ms；左眼b波振幅104.80 μV，潛伏期117 ms。視錐反應右眼b波振幅93.49 μV，潛伏期38 ms；左眼b波振幅78.14 μV，潛伏期38 ms。 1個月后全身麻醉狀態下行熒光素眼底血管造影(FFA)檢查，視盤旁血管白線均正常充盈；右眼視網膜靜脈紆曲(圖 3)，左眼血管走行正常；晚期未見熒光素滲漏。B型超聲檢查，雙眼未見異常。右眼眼軸長度18.0 mm，左眼眼軸長度17.8 mm。右眼眼壓14 mmHg，左眼眼壓15 mmHg。全身檢查，患兒胸腹部、背部及右側上下肢散在大量斑片狀葡萄酒色斑痣，胸腹壁淺表靜脈重度曲張；右下肢靜脈曲張及軟組織肥大(圖 4)，圍度較左側大3 cm左右。顱內段血管彩色多普勒超聲檢查，左側大腦中動脈流速增快。胸椎MRI檢查，胸椎生理曲度不自然，T2～3椎體少許條狀稍強信號影。血管彩色多普 勒超聲檢查，上肢未見動靜脈畸形超聲表現；右側下肢股總靜脈、股淺靜脈及腘靜脈缺如，伴右側下肢軟組織及肌層組織增厚；左側下肢靜脈及雙側下肢動脈未見明顯異常。結合臨床及體征擬考慮診斷：Klippel-Trenaunay綜合征(KTS,靜脈型)。由于本病無特殊治療，故告之家屬注意密切隨訪，監測其眼部表現及眼內壓變化。
圖1
雙眼RetCam Ⅲ眼前節像。1A.右眼；1B.左眼。雙眼結膜血管紆曲(黑箭)，鞏膜表層靜脈曲張(白箭)
圖2
雙眼RetCam Ⅲ彩色眼底像。2A.右眼；2B.左眼。雙眼視盤旁數條血管白線(黑箭)
圖3
右眼FFA像。血管充盈時間正常，顳下分支動脈走行紆曲?圖 4 患兒雙下肢彩色像。右下肢靜脈曲張，散在葡萄酒色痣，軟組織肥大
討論KTS是一種罕見的先天性毛細血管-淋巴-靜脈聯合畸形[1]。病因不明，以葡萄酒色痣、靜脈曲張或靜脈畸形和肢體軟組織或骨組織肥大為主要特征。病變常以下肢為主，較少累及軀干。具備3個特征中的兩點即可確診。本例患兒全身體征符合其診斷標準。嚴重的血管畸形可能是其足月卻出生體重低的原因。 KTS常見的眼部特征包括眼部靜脈曲張、視網膜血管紆曲、脈絡膜血管瘤等[2, 3]。Olcaysu等[3]報道了1例KTS合并玻璃體視網膜病變及脈絡膜血管瘤。Bothun等[4]報道了1例KTS合并雙眼視盤玻璃疣。Alomari[5]報道了1例KTS合并永存玻璃體動脈伴結膜血管和鞏膜外靜脈曲張。與Alomari[5]報道病例相似，本例患兒表現為雙眼鞏膜表層靜脈曲張。 但值得注意的是，鞏膜外靜脈壓升高可能會引起青光眼。 提示臨床應密切觀測該類患兒眼壓以防青光眼的發生發展。
除雙眼鞏膜表層靜脈曲張外，本例患兒眼部異常還主要表現為視網膜血管白線、視網膜靜脈紆曲和電生理異常。KTS患者合并視網膜血管白線以及電生理異常尚無文獻報道。視網膜血管白線常見于視網膜血管炎癥等疾病，使原本正常的血管閉塞、白線化。但我們通過FFA檢查發現，本例患兒眼底血管白線充盈正常，且無視網膜或脈絡膜炎癥表現。僅右眼有視網膜靜脈紆曲，這與其僅累及右側肢體的血管畸形表現相吻合。此外，本例患兒合并VEP和ERG異常，波形振幅均呈中重度下降。提示其視網膜功能不良，這可能與患兒雙眼動脈纖細白線化導致視網膜供血不足有關，但仍需進一步隨訪觀察。
目前關于KTS眼部病變的治療方案尚不明確[6]。因此，我們將對患兒進行長期觀察和隨訪，監測其眼壓以防止青光眼的發生。
