引用本文： 段文華, 黎鏵, 李娟娟. 不同分期家族性滲出性玻璃體視網膜病變患眼眼底及熒光素眼底血管造影影像特征. 中華眼底病雜志, 2016, 32(3): 307-309. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2016.03.019 復制
家族性滲出性玻璃體視網膜病變(FEVR)是累及雙眼的玻璃體視網膜病變，以周邊部視網膜血管異常、視網膜新生血管、視盤或黃斑被牽拉移位、滲出性視網膜脫離為主要特征。由于其臨床表現多樣，不同患者之間以及同一患者不同眼別之間病情進展程度并不完全一致，再加上FEVR早期臨床體征并不明顯，導致診斷較為困難，容易誤診和漏診。我們觀察了一組不同分期FEVR患眼的眼底及熒光素眼底血管造影(FFA)特征，以期為早期診斷FEVR提供幫助。現將結果報道如下。
1 對象和方法
2013年8月至2015年7月在云南省第二人民醫院眼科臨床確診為FEVR的19例患者38只眼納入本研究。其中，男性14例，女性5例；年齡10～36歲，平均年齡(18.75±10.05)歲。均為雙眼發病。所有患者均為非早產低體重兒，否認吸氧史。
納入標準：(1)至少1只眼視網膜周邊血管發育異常；(2)不同程度的玻璃體視網膜牽拉、視網膜下滲出、視網膜新生血管形成；(3)有陽性家族史[1]。需同時滿足以上3條。詳細眼底檢查排除早產兒視網膜病變、永存原始玻璃體增生癥、Coats病及既往曾接受過相關治療而不能了解疾病初發情況者等類似疾病。
所有患眼均行視力、裂隙燈顯微鏡、眼壓、間接檢眼鏡檢查。患眼視力0.02～0.12，均不能矯正。角膜透明，前房深度正常，瞳孔直接、間接對光反射正常，晶狀體透明，玻璃體腔未見積血及滲出。眼壓11～18 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，平均眼壓(14.25±2.99) mmHg。能夠配合檢查的12例患者同時采用日本拓普康TRC-50DX眼底血管造影儀行FFA檢查。散瞳后首先拍攝彩色眼底像，隨后采用15%熒光素鈉3 ml靜脈注射，8~10 s后加濾光片進行各個象限拍攝。
參照文獻[2]的分期標準對患眼進行分期。1期：周邊部視網膜血管異常，多數位于顳側但也可在其他象限，毛細血管在赤道部前突然終止。患者可無癥狀。2期：伴有纖維的新生血管膜收縮牽拉視盤或黃斑向顳側移位，也可產生鐮刀形的視網膜皺襞，嚴重時可發生牽拉性視網膜脫離。新生血管破裂血液進入玻璃體使患者視力明顯下降。3期：病變繼續進展，最后視網膜完全脫離，視力嚴重喪失。38只眼中，FEVR 1期4例8只眼，2期9例18只眼，3期6例12只眼。觀察不同分期患眼眼底及FFA檢查特征。
2 結果
FEVR 1期4例8只眼，患者自覺無明顯癥狀。眼底檢查發現，患眼眼底后極部無異常表現，視網膜顳側周邊部可見V型病變區域(圖 1)。FFA檢查發現，患眼視網膜周邊無灌注，無血管區后方血管被拉直成刷狀，并有毛細血管擴張、微血管瘤、動靜脈短路等(圖 2A~2C)；周邊部視網膜顳側血管異常，毛細血管在赤道部前突然終止，與彩色眼底像V型病變區域對應處見同一V型血管病變區域(圖 2D)。
圖1
FEVR 1期患者雙眼彩色眼底像。1A.右眼，后極部無明顯異常；1B.左眼，視網膜顳側周邊部可見一V型血管終止區域，此處毛細血管擴張紊亂(紅框)??圖 2 ??圖 1患者雙眼FFA像。2A.右眼，視網膜顳側周邊無灌注區、血管呈刷狀改變(紅框)；2B.左眼，視網膜顳側周邊呈類似右眼的無灌注，無血管區后方的血管被拉直成刷狀，并有毛細血管擴張、動靜脈短路(紅框)；2C.左眼，視網膜顳側周邊部血管突然終止，呈V型，此處毛細血管擴張紆曲(紅框)??圖 3??FEVR 2期患者雙眼彩色眼底像。3A.右眼，視盤、黃斑至周邊顳側視網膜產生了纖維膜性的橫向牽拉(紅框)；3B.左眼，類似右眼的纖維膜性牽拉較為明顯，黃斑處被牽拉為橫橢圓形，向周邊部顳側移位(紅框)
FEVR 2期9例18只眼，患者自覺視力無痛性漸進性下降。眼底檢查發現，患眼伴有纖維的新生血管膜收縮牽拉視盤或黃斑不同程度的向顳側移位，產生皺襞自視盤發出，終止于顳側周邊視網膜(圖 3)。FFA檢查發現，與彩色眼底像對應可見視盤、黃斑至周邊視網膜產生的橫向牽拉，周邊視網膜出現新生血管，附近視網膜內或視網膜下有小出血、滲出灶(圖 4)。
圖4
(圖 3)患者雙眼FFA像。4A.右眼，右眼顳側周邊視網膜無血管區后方的刷狀血管出現部分熒光素滲漏，血管紆曲、擴張(紅框)；4B.右眼，血管終止處出現動靜脈短路、部分熒光素滲漏(紅框)；4C.右眼，大量團狀熒光素滲漏(紅框)，血管紆曲伴新生血管；4D.左眼，伴有纖維的新生血管膜自視盤發出向顳側收縮牽拉視盤(紅框)；4E.左眼，橫向的膜性牽拉累及黃斑區(紅框)；4F.左眼，顳側周邊視網膜滲出灶，出現動靜脈吻合，血管紆曲伴新生血管(紅框)??圖 5??FEVR 3期患者左眼彩色眼底像。視網膜顳側呈灰白色隆起，累及黃斑區(紅框)，視盤顳側可見受視網膜皺襞牽拉的痕跡??圖 6??圖 5同眼FFA像。血管顯像較差，黃斑未顯見(紅框)
FEVR 3期6例12只眼，患者自覺視力明顯下降。眼底檢查發現，患眼視網膜出現不同程度的脫離及視網膜下滲出(圖 5)。FFA檢查發現，患眼視網膜隆起，血管充盈顯像較差(圖 6)。
3 討論
FEVR多樣的眼底表現使其容易漏診或誤診[3]。陽性家族史有助于診斷。其臨床表現與早產兒視網膜病變極為相似，但患者無早產、低體重及吸氧史，血管始終不進入周邊視網膜，與早產兒視網膜病變血管最后可達鋸齒緣不相同。不同患者之間病程可有很大差異，同一患者雙眼病變進展程度也不完全一致。有的慢性進展直至完全失明，有的早期即自行終止而毫無癥狀，只在行FFA檢查時偶然發現[4, 5]。研究表明，FEVR以位于顳側視網膜皺襞自視盤發出，終止于周邊視網膜為顯著特征；玻璃體視網膜的牽拉大多位于顳上象限，也有少數在其他象限[6-8]。本研究結果顯示，1期FEVR患眼一般無明顯癥狀，眼底和FFA檢查可發現周邊視網膜的無血管區域、動靜脈短路、視網膜血管呈V型退化性改變等。而2、3期患眼可發生視網膜新生血管、視網膜內和視網膜下出血及滲出；視網膜前血管化樣的細胞膜會使視網膜產生皺褶，導致黃斑被牽拉異位，最終玻璃體視網膜的縱向牽引力使得視網膜發生牽拉性脫離。這些典型的影像特征與文獻報道結果相似[9-12]。
FEVR診斷需考慮患者出生時的孕周、體重、家族史等因素。當類似患者出現視網膜周邊部無血管區和新生血管時，應高度懷疑FEVR，在可能情況下行FFA等相關檢查。黃斑部視網膜牽拉、放射狀視網膜皺褶、視網膜鋸齒緣變鈍等解剖組織學特點都是診斷FEVR的可靠證據。
家族性滲出性玻璃體視網膜病變(FEVR)是累及雙眼的玻璃體視網膜病變，以周邊部視網膜血管異常、視網膜新生血管、視盤或黃斑被牽拉移位、滲出性視網膜脫離為主要特征。由于其臨床表現多樣，不同患者之間以及同一患者不同眼別之間病情進展程度并不完全一致，再加上FEVR早期臨床體征并不明顯，導致診斷較為困難，容易誤診和漏診。我們觀察了一組不同分期FEVR患眼的眼底及熒光素眼底血管造影(FFA)特征，以期為早期診斷FEVR提供幫助。現將結果報道如下。
1 對象和方法
2013年8月至2015年7月在云南省第二人民醫院眼科臨床確診為FEVR的19例患者38只眼納入本研究。其中，男性14例，女性5例；年齡10～36歲，平均年齡(18.75±10.05)歲。均為雙眼發病。所有患者均為非早產低體重兒，否認吸氧史。
納入標準：(1)至少1只眼視網膜周邊血管發育異常；(2)不同程度的玻璃體視網膜牽拉、視網膜下滲出、視網膜新生血管形成；(3)有陽性家族史[1]。需同時滿足以上3條。詳細眼底檢查排除早產兒視網膜病變、永存原始玻璃體增生癥、Coats病及既往曾接受過相關治療而不能了解疾病初發情況者等類似疾病。
所有患眼均行視力、裂隙燈顯微鏡、眼壓、間接檢眼鏡檢查。患眼視力0.02～0.12，均不能矯正。角膜透明，前房深度正常，瞳孔直接、間接對光反射正常，晶狀體透明，玻璃體腔未見積血及滲出。眼壓11～18 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，平均眼壓(14.25±2.99) mmHg。能夠配合檢查的12例患者同時采用日本拓普康TRC-50DX眼底血管造影儀行FFA檢查。散瞳后首先拍攝彩色眼底像，隨后采用15%熒光素鈉3 ml靜脈注射，8~10 s后加濾光片進行各個象限拍攝。
參照文獻[2]的分期標準對患眼進行分期。1期：周邊部視網膜血管異常，多數位于顳側但也可在其他象限，毛細血管在赤道部前突然終止。患者可無癥狀。2期：伴有纖維的新生血管膜收縮牽拉視盤或黃斑向顳側移位，也可產生鐮刀形的視網膜皺襞，嚴重時可發生牽拉性視網膜脫離。新生血管破裂血液進入玻璃體使患者視力明顯下降。3期：病變繼續進展，最后視網膜完全脫離，視力嚴重喪失。38只眼中，FEVR 1期4例8只眼，2期9例18只眼，3期6例12只眼。觀察不同分期患眼眼底及FFA檢查特征。
2 結果
FEVR 1期4例8只眼，患者自覺無明顯癥狀。眼底檢查發現，患眼眼底后極部無異常表現，視網膜顳側周邊部可見V型病變區域(圖 1)。FFA檢查發現，患眼視網膜周邊無灌注，無血管區后方血管被拉直成刷狀，并有毛細血管擴張、微血管瘤、動靜脈短路等(圖 2A~2C)；周邊部視網膜顳側血管異常，毛細血管在赤道部前突然終止，與彩色眼底像V型病變區域對應處見同一V型血管病變區域(圖 2D)。
圖1
FEVR 1期患者雙眼彩色眼底像。1A.右眼，后極部無明顯異常；1B.左眼，視網膜顳側周邊部可見一V型血管終止區域，此處毛細血管擴張紊亂(紅框)??圖 2 ??圖 1患者雙眼FFA像。2A.右眼，視網膜顳側周邊無灌注區、血管呈刷狀改變(紅框)；2B.左眼，視網膜顳側周邊呈類似右眼的無灌注，無血管區后方的血管被拉直成刷狀，并有毛細血管擴張、動靜脈短路(紅框)；2C.左眼，視網膜顳側周邊部血管突然終止，呈V型，此處毛細血管擴張紆曲(紅框)??圖 3??FEVR 2期患者雙眼彩色眼底像。3A.右眼，視盤、黃斑至周邊顳側視網膜產生了纖維膜性的橫向牽拉(紅框)；3B.左眼，類似右眼的纖維膜性牽拉較為明顯，黃斑處被牽拉為橫橢圓形，向周邊部顳側移位(紅框)
FEVR 2期9例18只眼，患者自覺視力無痛性漸進性下降。眼底檢查發現，患眼伴有纖維的新生血管膜收縮牽拉視盤或黃斑不同程度的向顳側移位，產生皺襞自視盤發出，終止于顳側周邊視網膜(圖 3)。FFA檢查發現，與彩色眼底像對應可見視盤、黃斑至周邊視網膜產生的橫向牽拉，周邊視網膜出現新生血管，附近視網膜內或視網膜下有小出血、滲出灶(圖 4)。
圖4
(圖 3)患者雙眼FFA像。4A.右眼，右眼顳側周邊視網膜無血管區后方的刷狀血管出現部分熒光素滲漏，血管紆曲、擴張(紅框)；4B.右眼，血管終止處出現動靜脈短路、部分熒光素滲漏(紅框)；4C.右眼，大量團狀熒光素滲漏(紅框)，血管紆曲伴新生血管；4D.左眼，伴有纖維的新生血管膜自視盤發出向顳側收縮牽拉視盤(紅框)；4E.左眼，橫向的膜性牽拉累及黃斑區(紅框)；4F.左眼，顳側周邊視網膜滲出灶，出現動靜脈吻合，血管紆曲伴新生血管(紅框)??圖 5??FEVR 3期患者左眼彩色眼底像。視網膜顳側呈灰白色隆起，累及黃斑區(紅框)，視盤顳側可見受視網膜皺襞牽拉的痕跡??圖 6??圖 5同眼FFA像。血管顯像較差，黃斑未顯見(紅框)
FEVR 3期6例12只眼，患者自覺視力明顯下降。眼底檢查發現，患眼視網膜出現不同程度的脫離及視網膜下滲出(圖 5)。FFA檢查發現，患眼視網膜隆起，血管充盈顯像較差(圖 6)。
3 討論
FEVR多樣的眼底表現使其容易漏診或誤診[3]。陽性家族史有助于診斷。其臨床表現與早產兒視網膜病變極為相似，但患者無早產、低體重及吸氧史，血管始終不進入周邊視網膜，與早產兒視網膜病變血管最后可達鋸齒緣不相同。不同患者之間病程可有很大差異，同一患者雙眼病變進展程度也不完全一致。有的慢性進展直至完全失明，有的早期即自行終止而毫無癥狀，只在行FFA檢查時偶然發現[4, 5]。研究表明，FEVR以位于顳側視網膜皺襞自視盤發出，終止于周邊視網膜為顯著特征；玻璃體視網膜的牽拉大多位于顳上象限，也有少數在其他象限[6-8]。本研究結果顯示，1期FEVR患眼一般無明顯癥狀，眼底和FFA檢查可發現周邊視網膜的無血管區域、動靜脈短路、視網膜血管呈V型退化性改變等。而2、3期患眼可發生視網膜新生血管、視網膜內和視網膜下出血及滲出；視網膜前血管化樣的細胞膜會使視網膜產生皺褶，導致黃斑被牽拉異位，最終玻璃體視網膜的縱向牽引力使得視網膜發生牽拉性脫離。這些典型的影像特征與文獻報道結果相似[9-12]。
FEVR診斷需考慮患者出生時的孕周、體重、家族史等因素。當類似患者出現視網膜周邊部無血管區和新生血管時，應高度懷疑FEVR，在可能情況下行FFA等相關檢查。黃斑部視網膜牽拉、放射狀視網膜皺褶、視網膜鋸齒緣變鈍等解剖組織學特點都是診斷FEVR的可靠證據。
