例 1 患者女，31歲。左眼閃光感伴視物變形4月余，于2015年12月來我院就診時。患者自幼視力差；右眼1年前因孔源性視網膜脫離行晶狀體玻璃體切割聯合硅油填充手術，本次就診時硅油未取出。家族史無特殊。父母均無視力低下；其母曾在懷孕時因急性扁桃體炎服用藥物治療，具體藥物不詳。全身檢查未見異常。眼科檢查：雙眼眼位正常，持續性眼球震顫。視力：右眼手動/眼前，左眼0.1；雙眼矯正視力均不提高。非接觸眼壓計檢查，眼壓：右眼20 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，左眼17 mmHg。裂隙燈顯微鏡檢查，右眼晶狀體缺如，玻璃體硅油填充；眼底廣泛色素沉著，視網膜血管纖細，視網膜平復；眼底呈陳舊萎縮退行性改變。左眼眼前節未見異常，玻璃體混濁機化，眼底黃斑區有一類圓形、邊界清晰、約2.0個視盤直徑(DD)大小的缺損區，缺損區內可見較多色素沉著，透見脈絡膜大血管；視網膜血管正常跨越缺損區，黃斑鼻側及下方周邊視網膜脫離(圖 1)。眼B型超聲檢查，右眼晶狀體缺如，視網膜平復，調整聲速后眼軸正常；左眼玻璃體混濁機化，視網膜脫離(圖 2)。光相干斷層掃描(OCT)檢查，右眼成像不清晰；左眼黃斑前膜，黃斑區視網膜脈絡膜組織局限性向外凹陷，凹陷區內視網膜神經上皮層變薄，視網膜色素上皮(RPE)層反射不均勻，黃斑鼻側視網膜脫離(圖 3)。診斷：左眼先天性黃斑缺損繼發視網膜脫離；右眼硅油填充手術后；右眼無晶狀體眼；雙眼眼球震顫。入院后左眼行玻璃體切割、硅油填充手術。手術中見黃斑缺損區邊緣視網膜裂孔，氣液交換后自視網膜裂孔吸出視網膜下液，玻璃體腔硅油填充后視網膜平復。手術后2周復診，左眼視力0.2；眼壓19 mmHg； 眼前節無明顯異常；玻璃體硅油填充，眼底見黃斑缺損區前少量視網膜出血，周邊視網膜平復。OCT檢查，黃斑區視網膜復位良好。

圖1 例1患者左眼彩色眼底像。黃斑區約2.0 DD大小缺損區，較多色素沉著，透見脈絡膜大血管，黃斑鼻側及下方周邊視網膜脫離 圖 2例1患者左眼B型超聲像。玻璃體混濁，視網膜脫離 圖 3例1患者左眼OCT像。黃斑前膜，黃斑區視網膜脈絡膜組織局限性向外凹陷，神經上皮層變薄，RPE層反射不均，黃斑鼻側視網膜脫離

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例 2 患者女，57歲。右眼眼前黑影遮擋1月余，2015年6月來我院就診。患者自幼雙眼視力差；雙眼高度近視多年。家族史無特殊；母親孕產史不詳。全身檢查未見異常。眼科檢查：雙眼眼位正常，無眼球震顫。視力：右眼0.05，-9.0 D矯 正不能提高；左眼0.03，-9.5 D矯正0.1。NCT：右眼22 mmHg，左眼18 mmHg。雙眼晶狀體透明，玻璃體輕度混濁。右眼眼底見視盤全周脈絡膜萎縮弧，顳側周邊視網膜脫離至黃斑區，黃斑區改變同例1，黃斑缺損區大小約4.0 DD(圖 4)。 左眼眼底呈豹紋狀，視盤全周脈絡膜萎縮弧，黃斑區有一類圓形、邊界清晰、大小約為3.5 DD的缺損區，其間可見較多色素沉著，透見脈絡膜大血管；視網膜血管正常跨越缺損區，周邊視網膜在位。眼B型超聲檢查，雙眼眼軸延長，玻璃體混濁；右眼視網膜脫離(圖 5)。OCT檢查，右眼黃斑區視網膜神經上皮全層裂孔合并視網膜脫離，黃斑區脈絡膜局限性向外凹陷(圖 6)；左眼視網膜脈絡膜組織局限性向外凹陷，凹陷區內視網膜神經上皮層變薄，RPE層反射不均。診斷：雙眼先天性黃斑缺損，右眼繼發性視網膜脫離；雙眼高度近視。入院后右眼行玻璃體切割、硅油填充手術。手術后半年復查，右眼視力0.1，矯正視力0.2；眼壓17 mmHg；晶狀體混濁；玻璃體腔硅油填充。眼底黃斑缺損，中央及周邊視網膜平復。OCT檢查，黃斑視網膜裂孔區瘢痕組織修復，視網膜復位良好；視網膜脈絡膜組織局限性向外凹陷。

圖4 例2患者右眼彩色眼底像。視盤全周脈絡膜萎縮弧，顳側周邊視網膜脫離至黃斑，黃斑缺損大小約4.0 DD 圖 5例2患者右眼B型超聲像。玻璃體混濁，視網膜脫離 圖 6例2患者右眼OCT像。黃斑區視網膜神經上皮全層裂孔合并視網膜脫離

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討 論 先天性黃斑缺損病因不明，一般認為是胚胎期宮內感染或發育異常所致^[1]。目前多數學者傾向于宮內感染學說^{[2, 3]}。本文報道的這2例患者無黃斑缺損家族史，母親孕期無明確宮內感染病史，故病因尚不明確。黃斑缺損分為色素型、無色素型以及合并血管異常型^[2]。2例患者眼底表現主要為黃斑脈絡膜缺損，缺損區內較多色素，并透見脈絡膜血管，表面視網膜血管正常跨越缺損區，均屬于色素型。OCT檢查見視網膜脈絡膜組織局限性向外凹陷，凹陷區內視網膜神經上皮層變薄，RPE層反射不均，證實主要為脈絡膜毛細血管層的缺損，與楊繼紅和吳子旭^[4]報道一致。 2例患者在先天性黃斑缺損的基礎上均繼發視網膜脫離，手術中見黃斑缺損區存在視網膜裂孔，推測其可能為原發病導致的黃斑區視網膜薄變所形成的裂孔。同時，例1患者有玻璃體混濁機化，例2患者合并后鞏膜葡萄腫，均增加了黃斑區視網膜出現裂孔繼而脫離的可能。手術后患者視網膜均復位良好，但目前硅油未取出，玻璃體視網膜聯合手術的遠期療效有待觀察。先天性黃斑缺損目前無有效治療手段，需要長期隨訪，盡早治療并發癥。

例 1 患者女，31歲。左眼閃光感伴視物變形4月余，于2015年12月來我院就診時。患者自幼視力差；右眼1年前因孔源性視網膜脫離行晶狀體玻璃體切割聯合硅油填充手術，本次就診時硅油未取出。家族史無特殊。父母均無視力低下；其母曾在懷孕時因急性扁桃體炎服用藥物治療，具體藥物不詳。全身檢查未見異常。眼科檢查：雙眼眼位正常，持續性眼球震顫。視力：右眼手動/眼前，左眼0.1；雙眼矯正視力均不提高。非接觸眼壓計檢查，眼壓：右眼20 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，左眼17 mmHg。裂隙燈顯微鏡檢查，右眼晶狀體缺如，玻璃體硅油填充；眼底廣泛色素沉著，視網膜血管纖細，視網膜平復；眼底呈陳舊萎縮退行性改變。左眼眼前節未見異常，玻璃體混濁機化，眼底黃斑區有一類圓形、邊界清晰、約2.0個視盤直徑(DD)大小的缺損區，缺損區內可見較多色素沉著，透見脈絡膜大血管；視網膜血管正常跨越缺損區，黃斑鼻側及下方周邊視網膜脫離(圖 1)。眼B型超聲檢查，右眼晶狀體缺如，視網膜平復，調整聲速后眼軸正常；左眼玻璃體混濁機化，視網膜脫離(圖 2)。光相干斷層掃描(OCT)檢查，右眼成像不清晰；左眼黃斑前膜，黃斑區視網膜脈絡膜組織局限性向外凹陷，凹陷區內視網膜神經上皮層變薄，視網膜色素上皮(RPE)層反射不均勻，黃斑鼻側視網膜脫離(圖 3)。診斷：左眼先天性黃斑缺損繼發視網膜脫離；右眼硅油填充手術后；右眼無晶狀體眼；雙眼眼球震顫。入院后左眼行玻璃體切割、硅油填充手術。手術中見黃斑缺損區邊緣視網膜裂孔，氣液交換后自視網膜裂孔吸出視網膜下液，玻璃體腔硅油填充后視網膜平復。手術后2周復診，左眼視力0.2；眼壓19 mmHg； 眼前節無明顯異常；玻璃體硅油填充，眼底見黃斑缺損區前少量視網膜出血，周邊視網膜平復。OCT檢查，黃斑區視網膜復位良好。

圖1 例1患者左眼彩色眼底像。黃斑區約2.0 DD大小缺損區，較多色素沉著，透見脈絡膜大血管，黃斑鼻側及下方周邊視網膜脫離 圖 2例1患者左眼B型超聲像。玻璃體混濁，視網膜脫離 圖 3例1患者左眼OCT像。黃斑前膜，黃斑區視網膜脈絡膜組織局限性向外凹陷，神經上皮層變薄，RPE層反射不均，黃斑鼻側視網膜脫離

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例 2 患者女，57歲。右眼眼前黑影遮擋1月余，2015年6月來我院就診。患者自幼雙眼視力差；雙眼高度近視多年。家族史無特殊；母親孕產史不詳。全身檢查未見異常。眼科檢查：雙眼眼位正常，無眼球震顫。視力：右眼0.05，-9.0 D矯 正不能提高；左眼0.03，-9.5 D矯正0.1。NCT：右眼22 mmHg，左眼18 mmHg。雙眼晶狀體透明，玻璃體輕度混濁。右眼眼底見視盤全周脈絡膜萎縮弧，顳側周邊視網膜脫離至黃斑區，黃斑區改變同例1，黃斑缺損區大小約4.0 DD(圖 4)。 左眼眼底呈豹紋狀，視盤全周脈絡膜萎縮弧，黃斑區有一類圓形、邊界清晰、大小約為3.5 DD的缺損區，其間可見較多色素沉著，透見脈絡膜大血管；視網膜血管正常跨越缺損區，周邊視網膜在位。眼B型超聲檢查，雙眼眼軸延長，玻璃體混濁；右眼視網膜脫離(圖 5)。OCT檢查，右眼黃斑區視網膜神經上皮全層裂孔合并視網膜脫離，黃斑區脈絡膜局限性向外凹陷(圖 6)；左眼視網膜脈絡膜組織局限性向外凹陷，凹陷區內視網膜神經上皮層變薄，RPE層反射不均。診斷：雙眼先天性黃斑缺損，右眼繼發性視網膜脫離；雙眼高度近視。入院后右眼行玻璃體切割、硅油填充手術。手術后半年復查，右眼視力0.1，矯正視力0.2；眼壓17 mmHg；晶狀體混濁；玻璃體腔硅油填充。眼底黃斑缺損，中央及周邊視網膜平復。OCT檢查，黃斑視網膜裂孔區瘢痕組織修復，視網膜復位良好；視網膜脈絡膜組織局限性向外凹陷。

圖4 例2患者右眼彩色眼底像。視盤全周脈絡膜萎縮弧，顳側周邊視網膜脫離至黃斑，黃斑缺損大小約4.0 DD 圖 5例2患者右眼B型超聲像。玻璃體混濁，視網膜脫離 圖 6例2患者右眼OCT像。黃斑區視網膜神經上皮全層裂孔合并視網膜脫離

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討 論 先天性黃斑缺損病因不明，一般認為是胚胎期宮內感染或發育異常所致^[1]。目前多數學者傾向于宮內感染學說^{[2, 3]}。本文報道的這2例患者無黃斑缺損家族史，母親孕期無明確宮內感染病史，故病因尚不明確。黃斑缺損分為色素型、無色素型以及合并血管異常型^[2]。2例患者眼底表現主要為黃斑脈絡膜缺損，缺損區內較多色素，并透見脈絡膜血管，表面視網膜血管正常跨越缺損區，均屬于色素型。OCT檢查見視網膜脈絡膜組織局限性向外凹陷，凹陷區內視網膜神經上皮層變薄，RPE層反射不均，證實主要為脈絡膜毛細血管層的缺損，與楊繼紅和吳子旭^[4]報道一致。 2例患者在先天性黃斑缺損的基礎上均繼發視網膜脫離，手術中見黃斑缺損區存在視網膜裂孔，推測其可能為原發病導致的黃斑區視網膜薄變所形成的裂孔。同時，例1患者有玻璃體混濁機化，例2患者合并后鞏膜葡萄腫，均增加了黃斑區視網膜出現裂孔繼而脫離的可能。手術后患者視網膜均復位良好，但目前硅油未取出，玻璃體視網膜聯合手術的遠期療效有待觀察。先天性黃斑缺損目前無有效治療手段，需要長期隨訪，盡早治療并發癥。