引用本文： 劉維鋒, 袁雪芳, 李穎潔, 王軍花. 三孕早產兒一胎單眼視神經不發育一例. 中華眼底病雜志, 2016, 32(1): 84-85. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2016.01.022 復制
患兒女，15 d。因早產行早產兒視網膜病變篩查。患兒出生胎齡34周，自然受孕，三胎妊娠第一胎，第二產。患兒父母身體健康，非近親結婚，否認家族遺傳病史。眼科檢查：雙眼角膜透明，瞳孔等大等圓，晶狀體透明。兒童廣角數碼視網膜成像系統(RetCam)檢查，雙眼視網膜色澤淡紅。右眼視盤邊界清楚，環繞視盤色素形成(圖 1)；動靜脈血管形態正常，3區視網膜血管未發育完全。左眼視盤結構不清晰，可見殘存灰白組織，未見視網膜中央血管(圖 2)。診斷：左眼視神經不發育、右眼視神經發育不全？雙眼早產兒眼底改變。患兒1月齡時復查。RetCam檢查，眼底情況同前。A型超聲檢查其角膜厚度、前房深度、晶狀體厚度、玻璃體腔長度、眼軸長度分別為：右眼 529 μm、3.15 mm、4.35 mm、10.24 mm、17.76 mm；左眼 533 μm、 2.68 mm、3.74 mm、10.14 mm、16.57 mm。B型超聲檢查，雙眼視神經形態低回聲(圖 3)。其余兩胎除雙眼周邊3區視網膜血管未發育完全外，未見視神經等其他異常。
圖1
右眼 RetCam像。環繞視盤色素形成(白箭)??圖 2?左眼 RetCam像。視盤結構不清晰，未見視網膜中央血管(白箭)??圖 3?左眼 B型超聲像。球后視神經形態低回聲(紅箭)
討論??視神經不發育是較為少見的先天異常，以缺乏視神經、視神經節細胞、視網膜中央血管為特征，同時可伴隨著其他大范圍的先天異常[1]。組織學檢查缺乏視盤、視神經節細胞、視網膜血管[2]。本例患兒左眼視盤結構不清晰，缺乏視網膜中央血管，符合視神經不發育的診斷。B型超聲檢查可見視神經形態的低回聲。說明左眼視神經有發育，可能終止于視盤。右眼視網膜血管形態正常，視盤周圍環繞色素形成。但是否可診斷為視神經發育不全的“雙環”征象，還有待于對患兒進行視功能評估后方能明確。在組織病理學上，“雙環”征象外環是指與鞏膜篩板結合處相對應，應相當于正常視盤大小；內環是中央的視盤邊界，該邊界是由覆蓋視盤表面的視網膜與視網膜色素上皮形成的[3]。因此，本例患兒右眼視神經發育不全的診斷尚不能證實。
視神經不發育有單側和雙側之分。典型的視神經不發育通常是單眼且伴有健康的個體，沒有性別、種族差別，也不受遺傳因素影響[3]。本例患兒是第一胎三孕，其余孩子均未見神經異常。與 Stankovi Ac＇G -Babi Ac＇G 等[4]報道的小眼球伴視神經不發育的第三胎三孕有著類似的病史。但三孕或者多孕是否是其危險因素有待今后大樣本量研究來探討。
患兒女，15 d。因早產行早產兒視網膜病變篩查。患兒出生胎齡34周，自然受孕，三胎妊娠第一胎，第二產。患兒父母身體健康，非近親結婚，否認家族遺傳病史。眼科檢查：雙眼角膜透明，瞳孔等大等圓，晶狀體透明。兒童廣角數碼視網膜成像系統(RetCam)檢查，雙眼視網膜色澤淡紅。右眼視盤邊界清楚，環繞視盤色素形成(圖 1)；動靜脈血管形態正常，3區視網膜血管未發育完全。左眼視盤結構不清晰，可見殘存灰白組織，未見視網膜中央血管(圖 2)。診斷：左眼視神經不發育、右眼視神經發育不全？雙眼早產兒眼底改變。患兒1月齡時復查。RetCam檢查，眼底情況同前。A型超聲檢查其角膜厚度、前房深度、晶狀體厚度、玻璃體腔長度、眼軸長度分別為：右眼 529 μm、3.15 mm、4.35 mm、10.24 mm、17.76 mm；左眼 533 μm、 2.68 mm、3.74 mm、10.14 mm、16.57 mm。B型超聲檢查，雙眼視神經形態低回聲(圖 3)。其余兩胎除雙眼周邊3區視網膜血管未發育完全外，未見視神經等其他異常。
圖1
右眼 RetCam像。環繞視盤色素形成(白箭)??圖 2?左眼 RetCam像。視盤結構不清晰，未見視網膜中央血管(白箭)??圖 3?左眼 B型超聲像。球后視神經形態低回聲(紅箭)
討論??視神經不發育是較為少見的先天異常，以缺乏視神經、視神經節細胞、視網膜中央血管為特征，同時可伴隨著其他大范圍的先天異常[1]。組織學檢查缺乏視盤、視神經節細胞、視網膜血管[2]。本例患兒左眼視盤結構不清晰，缺乏視網膜中央血管，符合視神經不發育的診斷。B型超聲檢查可見視神經形態的低回聲。說明左眼視神經有發育，可能終止于視盤。右眼視網膜血管形態正常，視盤周圍環繞色素形成。但是否可診斷為視神經發育不全的“雙環”征象，還有待于對患兒進行視功能評估后方能明確。在組織病理學上，“雙環”征象外環是指與鞏膜篩板結合處相對應，應相當于正常視盤大小；內環是中央的視盤邊界，該邊界是由覆蓋視盤表面的視網膜與視網膜色素上皮形成的[3]。因此，本例患兒右眼視神經發育不全的診斷尚不能證實。
視神經不發育有單側和雙側之分。典型的視神經不發育通常是單眼且伴有健康的個體，沒有性別、種族差別，也不受遺傳因素影響[3]。本例患兒是第一胎三孕，其余孩子均未見神經異常。與 Stankovi Ac＇G -Babi Ac＇G 等[4]報道的小眼球伴視神經不發育的第三胎三孕有著類似的病史。但三孕或者多孕是否是其危險因素有待今后大樣本量研究來探討。
