引用本文： 吳倩影, 張美霞, 張軍軍. 先天性視盤小凹合并黃斑病變的臨床及光相干斷層掃描圖像特征. 中華眼底病雜志, 2015, 31(4): 385-387. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2015.04.019 復制
先天性視盤小凹是一種少見的先天性視盤發育異常，其小凹大多位于視盤顳側，不伴有視網膜病變者無任何癥狀；但合并黃斑區漿液性病變時會出現視力下降。臨床工作中常將后者誤診為單純的黃斑病變，容易忽略視盤小凹的存在[1, 2]。目前先天性視盤小凹合并黃斑病變臨床特征的報道較少。為此，我們觀察了一組先天性視盤小凹合并黃斑病變患眼的眼底和熒光素眼底血管造影(FFA)特征，著重分析了光相干斷層掃描(OCT)的特征性改變，以期為臨床診斷提供參考。現將結果報道如下。
1 對象和方法
2000年至2013年在四川大學華西醫院眼科確診為先天性視盤小凹合并黃斑病變的14例患者14只眼納入本研究。其中，男性10例，占71.4%；女性4例，占28.6%，年齡21~57歲，平均年齡31歲。均為單眼發病。所有患者均主訴視力下降，其中8例同時主訴合并視物變形。
所有患眼均行最佳矯正視力(BCVA)、裂隙燈顯微鏡、眼底彩色照相、FFA及OCT檢查。OCT檢查時，以視盤和黃斑為中心進行水平、垂直線型掃描和放射狀掃描，掃描線長度為9 mm。 觀察其特征性改變。
2 結果
患眼BCVA為0.02~0.4。0.1以下8只眼，0.1~0.4者6只眼。眼前節正常。眼底檢查發現，所有患眼均可見位于視盤顳側或顳下方的小凹，大小不等(圖 1)。黃斑區可見漿液性病變，部分合并神經上皮層脫離。FFA檢查發現，視盤小凹區域早期呈弱熒光(圖 2)，其周圍組織有不同程度的熒光著染；晚期呈強熒光，黃斑區鼻側可見斑駁樣透見熒光(圖 3)。
OCT 檢查發現，所有患眼均存在不同程度的黃斑劈裂，以黃斑鼻側更為明顯，黃斑顳側與鼻側病變呈不對稱性改變。黃斑區表現為單純各層間劈裂(圖 4)1只眼。黃斑區各層間劈裂合并神經上皮脫離9只眼，分別表現為黃斑顳側視網膜平伏、黃斑鼻側視網膜層間劈裂合并神經上皮脫離(圖 5)、 單純黃斑區神經上皮層脫離等情況。黃斑區層間劈裂合并黃斑外層板層性裂孔(圖 6)8只眼。所有患眼劈裂層間均可見明顯的液性暗腔，病變區靠近視盤邊緣處神經上皮與小凹之間均有連通的空腔(圖 7)。所有患眼均未見黃斑全層性裂孔。
3 討論
先天性視盤小凹可以位于視盤中心，但多見于視盤顳下方[3, 4]。有研究認為，小凹位于視盤顳側更容易發生黃斑區漿液性視網膜脫離[5]。本組患眼的小凹均位于視盤顳側，黃斑區可見漿液性病變，各劈裂層間均可見明顯的液性暗腔。目前關于先天性視盤小凹合并黃斑病變的確切發病機制和視網膜下液的來源尚不清楚。Imamura等[1]對16只視盤小凹患眼進行觀察，發現大多數患眼出現明顯的視網膜下液時并不存在明顯的外層視網膜裂孔。液體可以從視盤小凹進入視網膜的任一層間，如節細胞層、內核層、外核層或者視網膜下，尤其外核層最容易受到影響。當液體較多時，則導致視網膜下液體聚集，形成神經上皮層脫離；同時，視網膜各層間長期大量的液體聚集，導致視網膜各層間的變性及黃斑板層性裂孔的形成。我們通過OCT檢查發現，本組患眼表現為黃斑區各層間的劈裂，部分合并神經上皮層脫離以及黃斑外層板層裂孔形成。有力地支持了Imamura等[1]關于視盤小凹黃斑病變形成機制的理論。既往認為視網膜下液可能來源于玻璃體腔的液化玻璃體、蛛網膜下腔的腦脊液或小凹基底部血管的滲漏[6]。但均缺乏確切的證據證實。Lincoff等[7, 8]認為，視盤小凹與視網膜神經上皮層間劈裂腔直接相通。與之相似，我們通過OCT檢查發現，本組患眼病變區靠近視盤邊緣處神經上皮與小凹之間確實存在連通的空腔。
臨床工作中發現黃斑區視網膜各層間劈裂，以鼻側為著且延續至視盤，或同時合并神經上皮層脫離、黃斑區外層板層裂孔形成者，一定要高度警惕是否有視盤小凹病變的存在，避免誤診及漏診。
先天性視盤小凹是一種少見的先天性視盤發育異常，其小凹大多位于視盤顳側，不伴有視網膜病變者無任何癥狀；但合并黃斑區漿液性病變時會出現視力下降。臨床工作中常將后者誤診為單純的黃斑病變，容易忽略視盤小凹的存在[1, 2]。目前先天性視盤小凹合并黃斑病變臨床特征的報道較少。為此，我們觀察了一組先天性視盤小凹合并黃斑病變患眼的眼底和熒光素眼底血管造影(FFA)特征，著重分析了光相干斷層掃描(OCT)的特征性改變，以期為臨床診斷提供參考。現將結果報道如下。
1 對象和方法
2000年至2013年在四川大學華西醫院眼科確診為先天性視盤小凹合并黃斑病變的14例患者14只眼納入本研究。其中，男性10例，占71.4%；女性4例，占28.6%，年齡21~57歲，平均年齡31歲。均為單眼發病。所有患者均主訴視力下降，其中8例同時主訴合并視物變形。
所有患眼均行最佳矯正視力(BCVA)、裂隙燈顯微鏡、眼底彩色照相、FFA及OCT檢查。OCT檢查時，以視盤和黃斑為中心進行水平、垂直線型掃描和放射狀掃描，掃描線長度為9 mm。 觀察其特征性改變。
2 結果
患眼BCVA為0.02~0.4。0.1以下8只眼，0.1~0.4者6只眼。眼前節正常。眼底檢查發現，所有患眼均可見位于視盤顳側或顳下方的小凹，大小不等(圖 1)。黃斑區可見漿液性病變，部分合并神經上皮層脫離。FFA檢查發現，視盤小凹區域早期呈弱熒光(圖 2)，其周圍組織有不同程度的熒光著染；晚期呈強熒光，黃斑區鼻側可見斑駁樣透見熒光(圖 3)。
OCT 檢查發現，所有患眼均存在不同程度的黃斑劈裂，以黃斑鼻側更為明顯，黃斑顳側與鼻側病變呈不對稱性改變。黃斑區表現為單純各層間劈裂(圖 4)1只眼。黃斑區各層間劈裂合并神經上皮脫離9只眼，分別表現為黃斑顳側視網膜平伏、黃斑鼻側視網膜層間劈裂合并神經上皮脫離(圖 5)、 單純黃斑區神經上皮層脫離等情況。黃斑區層間劈裂合并黃斑外層板層性裂孔(圖 6)8只眼。所有患眼劈裂層間均可見明顯的液性暗腔，病變區靠近視盤邊緣處神經上皮與小凹之間均有連通的空腔(圖 7)。所有患眼均未見黃斑全層性裂孔。
3 討論
先天性視盤小凹可以位于視盤中心，但多見于視盤顳下方[3, 4]。有研究認為，小凹位于視盤顳側更容易發生黃斑區漿液性視網膜脫離[5]。本組患眼的小凹均位于視盤顳側，黃斑區可見漿液性病變，各劈裂層間均可見明顯的液性暗腔。目前關于先天性視盤小凹合并黃斑病變的確切發病機制和視網膜下液的來源尚不清楚。Imamura等[1]對16只視盤小凹患眼進行觀察，發現大多數患眼出現明顯的視網膜下液時并不存在明顯的外層視網膜裂孔。液體可以從視盤小凹進入視網膜的任一層間，如節細胞層、內核層、外核層或者視網膜下，尤其外核層最容易受到影響。當液體較多時，則導致視網膜下液體聚集，形成神經上皮層脫離；同時，視網膜各層間長期大量的液體聚集，導致視網膜各層間的變性及黃斑板層性裂孔的形成。我們通過OCT檢查發現，本組患眼表現為黃斑區各層間的劈裂，部分合并神經上皮層脫離以及黃斑外層板層裂孔形成。有力地支持了Imamura等[1]關于視盤小凹黃斑病變形成機制的理論。既往認為視網膜下液可能來源于玻璃體腔的液化玻璃體、蛛網膜下腔的腦脊液或小凹基底部血管的滲漏[6]。但均缺乏確切的證據證實。Lincoff等[7, 8]認為，視盤小凹與視網膜神經上皮層間劈裂腔直接相通。與之相似，我們通過OCT檢查發現，本組患眼病變區靠近視盤邊緣處神經上皮與小凹之間確實存在連通的空腔。
臨床工作中發現黃斑區視網膜各層間劈裂，以鼻側為著且延續至視盤，或同時合并神經上皮層脫離、黃斑區外層板層裂孔形成者，一定要高度警惕是否有視盤小凹病變的存在，避免誤診及漏診。
