引用本文： 謝靜, 王慶瑛, 左相榮. 嬰幼兒結節性硬化癥眼底改變一例. 中華眼底病雜志, 2014, 30(4): 418-418. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2014.04.025 復制
患兒男，11個月。因發熱1 d、間斷抽搐2 h于2013年4月19日就診入院。G2P2，足月順產，出生體重3.1 kg。既往無抽搐史，否認家族中有類似疾病及血族聯姻史。入院后查體：體重10 kg，體溫38.6℃。雙上肢可見散在色素脫失斑，額部有散在蠶豆大小、表面粗糙的小結節，質地硬，枕禿明顯。抽搐時意識喪失，雙眼向上凝視，牙關緊閉，喉痙攣，四肢肌張力增高，大便失禁。抽搐持續約10 min后緩解，意識恢復，精神反應差。間隔約1 h再次出現抽搐。頭顱計算機斷層掃描(CT)檢查顯示，腦內可見多發散在斑片狀低密度影，邊界模糊，多位于皮層下或皮髓交界區，雙側腦室旁見多發結節狀高密度影，邊界清，腦室外形不大，腦溝不深，中線結構居中。提示：(1)?腦內多發缺血灶；(2)?結節性硬化癥(TSC)。廣角數碼視網膜成像系統(RetCam)眼底檢查結果顯示，右眼鼻側周邊視網膜可見一不規則灰白色膠樣不透明扁平病灶，小血管部分被遮蓋(圖 1)，左眼顳側視網膜可見散在斑片狀半透明扁平病灶(圖 2)。考慮TSC眼部改變。轉入上一級醫院繼續治療。腦電圖檢查結果顯示重度異常腦電圖，提示癇性活動。前額皮膚結節病理檢查結果顯示，真皮深層膠原纖維組織增生，血管壁增厚，玻璃樣變性，符合TSC皮膚改變。診斷：TSC。實施對癥治療，目前患兒病情平穩。
圖1
右眼彩色眼底像。鼻側周邊視網膜可見一不規則灰白色膠樣不透明扁平病灶，小血管部分被遮蓋??圖 2??左眼彩色眼底像。顳側視網膜可見散在斑片狀半透明扁平病灶
討論??TSC是由TSC1和TSC2基因突變所致的一種常染色體顯性遺傳性疾病，基因突變引起相應蛋白產物錯構瘤蛋白和結節蛋白生成不足，影響發育早期個體的細胞分化、增生及遷移，從而導致腦、腎、心臟、肺等多器官多系統錯構瘤樣損傷[1]。臨床表現主要有智力低下、癲癇和皮脂腺瘤[2]。其中，最重要且有診斷價值的改變為皮脂腺瘤，其次為頭顱X線或CT檢查時可見到腦內高密度或鈣化結節[3, 4]。本例患兒因抽搐就診，CT及RetCam眼底照相檢查均提示TSC，最終經前額皮膚結節的病理診斷確診。提示臨床醫生，眼底檢查也可作為TSC的輔助檢查之一。本例患兒的雙眼均受累，眼底表現為不規則灰白色膠樣不透明扁平病灶。眼底改變作為某些疾病診斷的依據，早期發現對輔助臨床診斷有重要意義。由于常規的眼底篩查方法不適用于嬰幼兒，因此，我們建議應用RetCam對嬰幼兒的眼底進行檢查。
患兒男，11個月。因發熱1 d、間斷抽搐2 h于2013年4月19日就診入院。G2P2，足月順產，出生體重3.1 kg。既往無抽搐史，否認家族中有類似疾病及血族聯姻史。入院后查體：體重10 kg，體溫38.6℃。雙上肢可見散在色素脫失斑，額部有散在蠶豆大小、表面粗糙的小結節，質地硬，枕禿明顯。抽搐時意識喪失，雙眼向上凝視，牙關緊閉，喉痙攣，四肢肌張力增高，大便失禁。抽搐持續約10 min后緩解，意識恢復，精神反應差。間隔約1 h再次出現抽搐。頭顱計算機斷層掃描(CT)檢查顯示，腦內可見多發散在斑片狀低密度影，邊界模糊，多位于皮層下或皮髓交界區，雙側腦室旁見多發結節狀高密度影，邊界清，腦室外形不大，腦溝不深，中線結構居中。提示：(1)?腦內多發缺血灶；(2)?結節性硬化癥(TSC)。廣角數碼視網膜成像系統(RetCam)眼底檢查結果顯示，右眼鼻側周邊視網膜可見一不規則灰白色膠樣不透明扁平病灶，小血管部分被遮蓋(圖 1)，左眼顳側視網膜可見散在斑片狀半透明扁平病灶(圖 2)。考慮TSC眼部改變。轉入上一級醫院繼續治療。腦電圖檢查結果顯示重度異常腦電圖，提示癇性活動。前額皮膚結節病理檢查結果顯示，真皮深層膠原纖維組織增生，血管壁增厚，玻璃樣變性，符合TSC皮膚改變。診斷：TSC。實施對癥治療，目前患兒病情平穩。
圖1
右眼彩色眼底像。鼻側周邊視網膜可見一不規則灰白色膠樣不透明扁平病灶，小血管部分被遮蓋??圖 2??左眼彩色眼底像。顳側視網膜可見散在斑片狀半透明扁平病灶
討論??TSC是由TSC1和TSC2基因突變所致的一種常染色體顯性遺傳性疾病，基因突變引起相應蛋白產物錯構瘤蛋白和結節蛋白生成不足，影響發育早期個體的細胞分化、增生及遷移，從而導致腦、腎、心臟、肺等多器官多系統錯構瘤樣損傷[1]。臨床表現主要有智力低下、癲癇和皮脂腺瘤[2]。其中，最重要且有診斷價值的改變為皮脂腺瘤，其次為頭顱X線或CT檢查時可見到腦內高密度或鈣化結節[3, 4]。本例患兒因抽搐就診，CT及RetCam眼底照相檢查均提示TSC，最終經前額皮膚結節的病理診斷確診。提示臨床醫生，眼底檢查也可作為TSC的輔助檢查之一。本例患兒的雙眼均受累，眼底表現為不規則灰白色膠樣不透明扁平病灶。眼底改變作為某些疾病診斷的依據，早期發現對輔助臨床診斷有重要意義。由于常規的眼底篩查方法不適用于嬰幼兒，因此，我們建議應用RetCam對嬰幼兒的眼底進行檢查。
