視網膜母細胞瘤（RB）是兒童時期最常見的眼內惡性腫瘤。近年來，隨著以化學藥物治療為基礎的綜合治療理念的發展及診療技術的提升，RB患兒的長期生存率得到了極大的改善，其治療目標也逐步由挽救患兒生命向提高患兒生存質量傾斜。在我國較大的RB診療中心，患兒生存率基本與發達國家水平相當；但在部分落后地區，RB仍會對患兒生命造成巨大威脅。因此，加大科普宣傳力度，提高全民對RB疾病的認知程度，提升診斷效率，實施合理規范的治療方案，對高危人群進行遺傳咨詢及產前評估，培養專業技術人才，是改善我國RB患兒生存率及患兒家庭生存質量的必要措施。
視網膜母細胞瘤（RB）是兒童時期最常見的眼內惡性腫瘤，超過半數的RB患兒來自亞太地區，我國每年約新發1 000例[1]，若不加以干預可造成患兒的死亡。近年來，隨著以化學藥物治療（以下簡稱為“化療”）為基礎的綜合治療理念的發展及診療技術的提升，RB患兒的長期生存率得到了極大的改善，其治療目標也逐步由挽救患兒生命向提高患兒生存質量傾斜。RB患兒預后與地區經濟及發展情況高度相關[2]，在我國較大的RB診療中心，患兒生存率可達95%以上，基本與發達國家水平相當；但在部分落后地區，RB仍會對患兒生命造成巨大威脅。現從以下幾個方面對RB臨床診療中存在的相關問題進行評述。
1 加強科普宣傳，提高RB的知曉率，提升RB患兒早期診療的概率
在全球不同地區，RB患兒生存率存在巨大差異。在高收入國家，RB已成為一種可治愈的疾病，其治療重點已由挽救生命轉化為保留患兒的眼球與視力。而在低收入國家，僅約半數的RB患兒診斷后3年仍然生存，其死亡風險約為高收入國家的17倍[3]。在我國，RB患兒5年總生存率約為86%，與高收入國家水平仍有一定差距[4]。就診延遲是導致患兒預后不良的直接原因[5]，高收入國家具有較為完備的眼底篩查政策，新生兒出生時及出生后定期的眼底篩查提高了RB的早期診斷率；而在低收入國家，父母醫療意識低下、醫療資源匱乏、收入水平較低等可能造成就診延遲。同時，來自弱勢背景的患兒獲得高水平治療的機會有限，無法及時進行篩查與轉診，常在就診時疾病已經處于晚期[6]，需要更長期治療，加重其經濟負擔，并更可能需要進行眼球摘除。因此，加強科普宣傳，使家長、教師及基層社區醫生了解如白瞳癥、斜視等RB常見的早期體征，盡早發現異常，盡早就診，盡早進行醫療干預，是避免眼球摘除、提高患兒生存率、改善患兒及家庭生存質量的有效手段。
2 聯合應用多模式影像檢查，提升RB的診斷效能，降低誤診率
典型的RB一般可以通過家族史、臨床表現、影像學檢查及眼底檢查得以確診，而對于少數不典型RB，確診仍存在困難。筆者提倡以超聲、CT、核磁共振成像（MRI）及小兒數碼視網膜成像系統（RetCam）眼底篩查等相結合的多模式影像診斷方法來提高RB的診斷準確率，尤其是不典型RB的診斷精度，為精準治療方案提供可靠的參考依據。眼彩色多普勒超聲檢查無創且能較好顯示眼內結構，耗時短、成本小，對腫瘤引起的繼發性視網膜脫離、眼內出血、球內結構改變等具有更直觀的顯示，并可對瘤體內血流情況進行測量，有利于RB的診斷與鑒別診斷。同時超聲能夠進行準確的眼軸測量，有助于對RB引起的青光眼和眼球萎縮導致的眼軸改變進行早期察覺。但超聲對于操作者的依賴性較強，不同斷面可能會產生具有差異性的結果。此外，超聲衰減較快，難以顯示球后腫瘤浸潤、視神經腫瘤侵襲及中樞神經系統轉移情況，因而可能漏診部分轉移病灶及轉移高危因素。CT可較好呈現RB腫瘤中的鈣化情況，如果發現無外傷史的患兒眼球內有明顯鈣化斑出現，這對確診RB極有幫助。另外，CT對腫瘤骨轉移及骨侵襲具有較高的靈敏度，也具備良好的準確性及可重復性。隨著技術的發展，現階段CT輻射劑量明顯減低[7]，但對于具有基因缺陷的RB患者，尤其是家族性RB患兒，仍應注意控制輻射劑量，盡可能減少行CT檢查的次數。MRI也是目前進行RB檢查的常用影像學方法，尤其對于屈光間質不清的患兒，仍可保持較高的準確性；MRI可觀測RB眼球外轉移等情況，包括視神經、眶內及顱內等部位的轉移，對三側性RB也具有較高的靈敏度。因此，在晚期病例的分期、診斷及治療指導中，MRI具有不可替代的地位[8-9]。MRI作為具有較廣泛掃描范圍的無輻射檢查，對患兒損害小，但耗時長，年齡較小的患兒需要檢查前鎮靜。采用RetCam查眼底可直視瘤體，觀察腫瘤的大小、累及范圍及玻璃體腔內播散等情況，尤其對于一些體積小、靠近視網膜周邊部、且瘤體無明顯鈣化的RB，有時是確診RB的唯一手段。另外，RetCam眼底檢查能夠動態記錄腫瘤對治療的反應性；因此，RetCam眼底檢查在RB診斷、治療及隨訪中不可或缺，對于任何懷疑及診斷RB的患兒，均應在治療前、治療中、治療后定期進行眼底檢查，以達到明確診斷、了解治療效果、預測預后、及時調整治療方案及長期隨訪的目的。此外，熒光素眼底血管造影可用于檢測治療相關的缺血副作用[10]，尤其適用于經眼動脈化療后的患兒；光相干斷層掃描可探測到小至10μm的肉眼不可見的瘤體[8]，可用于高危患兒對側眼及復發的預防檢測。
雖然通過多模式影像學診斷方法，絕大多數RB患兒都可獲得明確的臨床診斷；保眼治療無效行眼球摘除的患兒，其手術前的臨床診斷和手術后的病理學診斷之間的吻合度極高；但仍存在個別不典型RB在臨床表現與影像學上易與其他疾病混淆，對于此類患者，有時可采取診斷性化療的治療方案，通過觀察病灶對化療藥物的反應性，以達到明確診斷與鑒別診斷的目的。如果患兒對化療藥物有反應，提示RB的可能性大；否則，大致可以排除RB的可能性。為了進一步提高不典型RB患兒的臨床診斷準確性，新的檢測方法仍需進一步發展和完善。
3 選擇合理的治療方案，提升治療效果，改善患者預后
3.1 重視以化療為基礎、眼科治療為輔助的綜合治療理念
目前，RB的治療方式較多，激光光凝及冷凍可有效治療A期及小的B期腫物，但更高級別的腫瘤往往需要進行化療，及時、正確的化療方案不但可以挽救患兒生命，甚至有可能保留患兒的眼球及視力。全身靜脈化療（IVC）、動脈內化療（IAC）、玻璃體腔化療是較為常用的化療方式。IVC對家族性RB、第二腫瘤、三側性RB、復發及轉移瘤具有較好的治療效果，能夠提高晚期及眼外期患兒的生存率[2]。但IVC的缺陷也是明顯的，靜脈給藥經過肝臟的首過消除與血眼屏障后濃度大幅降低，為達到有效的治療濃度則需要更高的給藥劑量；化療后骨髓移植、胃腸道反應、肝功損傷及脫發等并發癥較為常見[8]。IAC由于超高的選擇性輸送，可將局部化療藥物劑量提高至IVC的10倍[11]，具有更短的治療周期，更少的全身不良反應，目前尚無致命并發癥的報道[12]，部分診療中心已將其作為一線治療方式。但對于3個月以下或體重小于5 kg的患兒，由于血管發育不成熟，IAC使用會受到限制[13]。IAC主要不良反應為局部毒副作用及眼內血管并發癥的發生，具有潛在的視力威脅[14]。同時，IAC技術要求較高，依賴操作者的經驗，治療費用昂貴限制了其在基層醫院中的應用。玻璃體腔化療直接將化療藥物注射入眼內，繞過了血眼屏障，使得局部藥物濃度最大化，全身吸收最小化，具有較高安全性，是治療RB的可靠方案[15]。但玻璃體腔化療藥物播散范圍較IVC與IAC小，可作為二者的補充，用于復發性或難治性RB玻璃體腔種植的治療。值得注意的是，玻璃體腔化療存在醫源性腫瘤播散的風險，應嚴格遵守“無瘤”操作的原則，通過穿刺前降低眼內壓、局部注射化療藥物，注射后進行穿刺點冷凍等措施以提高其安全性。
3.2 晚期患者保眼球應謹慎權衡
縱使現階段RB治療有了極大的發展，治療目標已向提高患兒生存質量傾斜，目前多數患者首選保眼療法，但務必強調本病本質上是惡性腫瘤，治療原則仍為挽救患者生命為第一要務，其次是保留眼球，再次是保存現有視力。盲目追求保眼率，抱有不切實際的保眼期望，可能會引起治療時間的延長，甚至引起腫瘤的進展及轉移，對患兒生命構成威脅。對于RB國際分期為D期與E期的患兒，若眼內結構破壞嚴重，出現彌漫玻璃體腔或視網膜下種植，影像學檢查有組織病理學轉移高危因素證據，出現繼發性青光眼或眼球萎縮，保守治療效果不理想、出現嚴重并發癥或腫瘤復發及轉移的患兒，應果斷進行眼球摘除手術[16-17]。超過半數的相關患兒在眼球摘除后證實具有轉移高危因素，接受保眼治療與較差的總體生存率相關，并且增加了化療的負擔[4]。且該類患兒通常患眼視功能已喪失或接近喪失，進行眼球摘除可以使患兒在化療中獲益。因此，在選擇治療方案時應進行謹慎權衡，重點考慮保眼治療是否會影響患兒生命、治療結束后是否能在安全的前提下保留患眼視功能等問題。在我國，RB患兒家庭與治療相關的總直接費用約為28 000美元，而非醫療費用與收入損失約為25 000美元，總體經濟負擔較重[18]。患兒家庭在保眼治療過程中將付出更多的金錢及時間成本，并需家屬具備較好的依從性及心理承受能力，家庭因素在選擇保眼治療時也應進行充分的考量。
3.3 義眼臺植入手術，一期應植盡植
行眼球摘除后，缺乏眼球刺激往往引起患側眼眶發育滯后，繼而引起顏面部發育不對稱、患側上瞼溝加深等問題，嚴重影響患兒外觀。RB保眼治療無效行眼球摘除后是否能夠一期植入義眼臺，仍具有一定爭議。臨床研究顯示，即使對于視神經侵襲的RB患兒而言，一期植入義眼臺仍是安全的，長期隨訪表明其并不增加患兒的復發與死亡風險[19]。一期義眼臺植入手術相較二期植入手術具有以下優點：（1）避免手術后組織增生及攣縮造成義眼臺植入困難、植入效果不理想；（2）更早、更及時、更充分地刺激患兒眼眶及顱面部骨骼發育；（3）患兒外觀恢復好，易融入社會；（4）避免多次手術的痛苦；（5）減輕患兒家庭經濟負擔。但需要注意的是，由于RB好發于低齡兒童，眼球摘除時眶容積未發育至成人水平，隨著年齡的增長，義眼臺植入補償的眶容積難以達到患兒眼眶發育的需求，可以通過逐漸更換體積更大的義眼片以達到補充部分眶容積刺激眶骨發育的目的。筆者通過對出生后半年內保眼治療無效而行眼球摘除的RB患兒行一期義眼臺植入，通過10余年的長期臨床觀察，驗證了此手術方案的有效性和安全性。為此，筆者認為，對于RB患兒，如果手術者手術技術過關，采用眼球摘除聯合一期義眼臺植入的手術方案不受患兒年齡的限制。為了提升RB患兒眼球摘除后盡可能改善其容貌外觀的需求，筆者認為一期義眼臺應植盡植，以盡早填充眶容積，刺激眶骨發育，改善患兒的生活質量。
4 重視終身隨診、遺傳咨詢、產前評估的理念，以實現預防為主的目的
RB患兒，尤其是家族性RB患兒攜帶抑癌基因RB1的突變，發生第二腫瘤的風險顯著高于其他兒童。即使是單眼發病者，對側眼也有一定的概率發生腫瘤。因此，應對RB患兒和家屬進行腫瘤復發、第二腫瘤常見體征的教育與科普，并提倡進行終身隨訪。隨訪的時間間隔可隨年齡的增長而延長，病情控制早期可3～6個月復診，后可將隨診時間逐步延長至1年及以上，但對于高危患者應根據情況制定個性化隨訪方案。隨訪的重點也不應只關注患眼情況，亦應詳細檢測對側眼眼底情況并關注全身情況，以利于早期發現新發病灶及第二腫瘤。
當父母患有RB時，需進行遺傳咨詢及產前檢測，遺傳學咨詢的風險評估和分層是篩查RB高風險兒童的基礎[16]，同時患者對遺傳信息的了解也會影響其生育選擇，并降低患兒出生率。而對經產前檢查具有RB風險的胎兒，選擇性早期分娩有助于對患兒和家庭進行預期規劃，以獲得更好的視力結局和更小侵入性的治療，使患兒和家庭獲益[20]。出生后定期接受眼底檢查，以發現較小的腫瘤從而更大限度地提高患兒生存率和視覺效果，減少化療、眼球摘除的可能，減輕患兒痛苦及家庭經濟負擔。
5 關注患兒家庭心理維護，提高生存質量
在我國較大的RB診療中心，RB患兒的生存率可達到95%以上，絕大多數患兒都可以實現長期生存。隨著生存率的提升，患兒及家庭生存質量的提高也應逐步受到醫務工作者的重視。一旦確診RB，患兒的發育、心理及社會功能，均受到不同程度的損害。與同齡人相比，他們需要承擔視覺發育延遲的影響，還要承受對視力進一步喪失、復發、第二腫瘤及將疾病遺傳給后代的終身恐懼，并可能因此在日常生活、教育及職場中受到不公平對待。同時，從總體而言，患兒對特殊教育服務的需求量更大，受教育程度亦相對更低[21-22]。大多數RB患兒父母表現出抑郁（73.3%）、焦慮（64.2%）或壓力（100.0%）。重度抑郁多見于多灶性疾病的患兒，以及受教育程度較低和既往抑郁史者[23]。因此，關注患兒及家庭心理健康，提供心理及精神支持，提高患兒家庭生存質量至關重要。目前，我國在相關方向專業技術人員不足，患兒及家庭尋求心理干預意識不強，仍具有較大的改善空間。
綜上，我國RB診療情況仍需進一步強化，加大科普宣傳力度，提高全民對RB疾病的認知程度，提升診斷效率，實施合理規范的治療方案，對高危人群進行遺傳咨詢及產前評估，培養專業技術人才，是改善患兒生存率及患兒家庭生存質量的必要措施。
視網膜母細胞瘤（RB）是兒童時期最常見的眼內惡性腫瘤，超過半數的RB患兒來自亞太地區，我國每年約新發1 000例[1]，若不加以干預可造成患兒的死亡。近年來，隨著以化學藥物治療（以下簡稱為“化療”）為基礎的綜合治療理念的發展及診療技術的提升，RB患兒的長期生存率得到了極大的改善，其治療目標也逐步由挽救患兒生命向提高患兒生存質量傾斜。RB患兒預后與地區經濟及發展情況高度相關[2]，在我國較大的RB診療中心，患兒生存率可達95%以上，基本與發達國家水平相當；但在部分落后地區，RB仍會對患兒生命造成巨大威脅。現從以下幾個方面對RB臨床診療中存在的相關問題進行評述。
1 加強科普宣傳，提高RB的知曉率，提升RB患兒早期診療的概率
在全球不同地區，RB患兒生存率存在巨大差異。在高收入國家，RB已成為一種可治愈的疾病，其治療重點已由挽救生命轉化為保留患兒的眼球與視力。而在低收入國家，僅約半數的RB患兒診斷后3年仍然生存，其死亡風險約為高收入國家的17倍[3]。在我國，RB患兒5年總生存率約為86%，與高收入國家水平仍有一定差距[4]。就診延遲是導致患兒預后不良的直接原因[5]，高收入國家具有較為完備的眼底篩查政策，新生兒出生時及出生后定期的眼底篩查提高了RB的早期診斷率；而在低收入國家，父母醫療意識低下、醫療資源匱乏、收入水平較低等可能造成就診延遲。同時，來自弱勢背景的患兒獲得高水平治療的機會有限，無法及時進行篩查與轉診，常在就診時疾病已經處于晚期[6]，需要更長期治療，加重其經濟負擔，并更可能需要進行眼球摘除。因此，加強科普宣傳，使家長、教師及基層社區醫生了解如白瞳癥、斜視等RB常見的早期體征，盡早發現異常，盡早就診，盡早進行醫療干預，是避免眼球摘除、提高患兒生存率、改善患兒及家庭生存質量的有效手段。
2 聯合應用多模式影像檢查，提升RB的診斷效能，降低誤診率
典型的RB一般可以通過家族史、臨床表現、影像學檢查及眼底檢查得以確診，而對于少數不典型RB，確診仍存在困難。筆者提倡以超聲、CT、核磁共振成像（MRI）及小兒數碼視網膜成像系統（RetCam）眼底篩查等相結合的多模式影像診斷方法來提高RB的診斷準確率，尤其是不典型RB的診斷精度，為精準治療方案提供可靠的參考依據。眼彩色多普勒超聲檢查無創且能較好顯示眼內結構，耗時短、成本小，對腫瘤引起的繼發性視網膜脫離、眼內出血、球內結構改變等具有更直觀的顯示，并可對瘤體內血流情況進行測量，有利于RB的診斷與鑒別診斷。同時超聲能夠進行準確的眼軸測量，有助于對RB引起的青光眼和眼球萎縮導致的眼軸改變進行早期察覺。但超聲對于操作者的依賴性較強，不同斷面可能會產生具有差異性的結果。此外，超聲衰減較快，難以顯示球后腫瘤浸潤、視神經腫瘤侵襲及中樞神經系統轉移情況，因而可能漏診部分轉移病灶及轉移高危因素。CT可較好呈現RB腫瘤中的鈣化情況，如果發現無外傷史的患兒眼球內有明顯鈣化斑出現，這對確診RB極有幫助。另外，CT對腫瘤骨轉移及骨侵襲具有較高的靈敏度，也具備良好的準確性及可重復性。隨著技術的發展，現階段CT輻射劑量明顯減低[7]，但對于具有基因缺陷的RB患者，尤其是家族性RB患兒，仍應注意控制輻射劑量，盡可能減少行CT檢查的次數。MRI也是目前進行RB檢查的常用影像學方法，尤其對于屈光間質不清的患兒，仍可保持較高的準確性；MRI可觀測RB眼球外轉移等情況，包括視神經、眶內及顱內等部位的轉移，對三側性RB也具有較高的靈敏度。因此，在晚期病例的分期、診斷及治療指導中，MRI具有不可替代的地位[8-9]。MRI作為具有較廣泛掃描范圍的無輻射檢查，對患兒損害小，但耗時長，年齡較小的患兒需要檢查前鎮靜。采用RetCam查眼底可直視瘤體，觀察腫瘤的大小、累及范圍及玻璃體腔內播散等情況，尤其對于一些體積小、靠近視網膜周邊部、且瘤體無明顯鈣化的RB，有時是確診RB的唯一手段。另外，RetCam眼底檢查能夠動態記錄腫瘤對治療的反應性；因此，RetCam眼底檢查在RB診斷、治療及隨訪中不可或缺，對于任何懷疑及診斷RB的患兒，均應在治療前、治療中、治療后定期進行眼底檢查，以達到明確診斷、了解治療效果、預測預后、及時調整治療方案及長期隨訪的目的。此外，熒光素眼底血管造影可用于檢測治療相關的缺血副作用[10]，尤其適用于經眼動脈化療后的患兒；光相干斷層掃描可探測到小至10μm的肉眼不可見的瘤體[8]，可用于高危患兒對側眼及復發的預防檢測。
雖然通過多模式影像學診斷方法，絕大多數RB患兒都可獲得明確的臨床診斷；保眼治療無效行眼球摘除的患兒，其手術前的臨床診斷和手術后的病理學診斷之間的吻合度極高；但仍存在個別不典型RB在臨床表現與影像學上易與其他疾病混淆，對于此類患者，有時可采取診斷性化療的治療方案，通過觀察病灶對化療藥物的反應性，以達到明確診斷與鑒別診斷的目的。如果患兒對化療藥物有反應，提示RB的可能性大；否則，大致可以排除RB的可能性。為了進一步提高不典型RB患兒的臨床診斷準確性，新的檢測方法仍需進一步發展和完善。
3 選擇合理的治療方案，提升治療效果，改善患者預后
3.1 重視以化療為基礎、眼科治療為輔助的綜合治療理念
目前，RB的治療方式較多，激光光凝及冷凍可有效治療A期及小的B期腫物，但更高級別的腫瘤往往需要進行化療，及時、正確的化療方案不但可以挽救患兒生命，甚至有可能保留患兒的眼球及視力。全身靜脈化療（IVC）、動脈內化療（IAC）、玻璃體腔化療是較為常用的化療方式。IVC對家族性RB、第二腫瘤、三側性RB、復發及轉移瘤具有較好的治療效果，能夠提高晚期及眼外期患兒的生存率[2]。但IVC的缺陷也是明顯的，靜脈給藥經過肝臟的首過消除與血眼屏障后濃度大幅降低，為達到有效的治療濃度則需要更高的給藥劑量；化療后骨髓移植、胃腸道反應、肝功損傷及脫發等并發癥較為常見[8]。IAC由于超高的選擇性輸送，可將局部化療藥物劑量提高至IVC的10倍[11]，具有更短的治療周期，更少的全身不良反應，目前尚無致命并發癥的報道[12]，部分診療中心已將其作為一線治療方式。但對于3個月以下或體重小于5 kg的患兒，由于血管發育不成熟，IAC使用會受到限制[13]。IAC主要不良反應為局部毒副作用及眼內血管并發癥的發生，具有潛在的視力威脅[14]。同時，IAC技術要求較高，依賴操作者的經驗，治療費用昂貴限制了其在基層醫院中的應用。玻璃體腔化療直接將化療藥物注射入眼內，繞過了血眼屏障，使得局部藥物濃度最大化，全身吸收最小化，具有較高安全性，是治療RB的可靠方案[15]。但玻璃體腔化療藥物播散范圍較IVC與IAC小，可作為二者的補充，用于復發性或難治性RB玻璃體腔種植的治療。值得注意的是，玻璃體腔化療存在醫源性腫瘤播散的風險，應嚴格遵守“無瘤”操作的原則，通過穿刺前降低眼內壓、局部注射化療藥物，注射后進行穿刺點冷凍等措施以提高其安全性。
3.2 晚期患者保眼球應謹慎權衡
縱使現階段RB治療有了極大的發展，治療目標已向提高患兒生存質量傾斜，目前多數患者首選保眼療法，但務必強調本病本質上是惡性腫瘤，治療原則仍為挽救患者生命為第一要務，其次是保留眼球，再次是保存現有視力。盲目追求保眼率，抱有不切實際的保眼期望，可能會引起治療時間的延長，甚至引起腫瘤的進展及轉移，對患兒生命構成威脅。對于RB國際分期為D期與E期的患兒，若眼內結構破壞嚴重，出現彌漫玻璃體腔或視網膜下種植，影像學檢查有組織病理學轉移高危因素證據，出現繼發性青光眼或眼球萎縮，保守治療效果不理想、出現嚴重并發癥或腫瘤復發及轉移的患兒，應果斷進行眼球摘除手術[16-17]。超過半數的相關患兒在眼球摘除后證實具有轉移高危因素，接受保眼治療與較差的總體生存率相關，并且增加了化療的負擔[4]。且該類患兒通常患眼視功能已喪失或接近喪失，進行眼球摘除可以使患兒在化療中獲益。因此，在選擇治療方案時應進行謹慎權衡，重點考慮保眼治療是否會影響患兒生命、治療結束后是否能在安全的前提下保留患眼視功能等問題。在我國，RB患兒家庭與治療相關的總直接費用約為28 000美元，而非醫療費用與收入損失約為25 000美元，總體經濟負擔較重[18]。患兒家庭在保眼治療過程中將付出更多的金錢及時間成本，并需家屬具備較好的依從性及心理承受能力，家庭因素在選擇保眼治療時也應進行充分的考量。
3.3 義眼臺植入手術，一期應植盡植
行眼球摘除后，缺乏眼球刺激往往引起患側眼眶發育滯后，繼而引起顏面部發育不對稱、患側上瞼溝加深等問題，嚴重影響患兒外觀。RB保眼治療無效行眼球摘除后是否能夠一期植入義眼臺，仍具有一定爭議。臨床研究顯示，即使對于視神經侵襲的RB患兒而言，一期植入義眼臺仍是安全的，長期隨訪表明其并不增加患兒的復發與死亡風險[19]。一期義眼臺植入手術相較二期植入手術具有以下優點：（1）避免手術后組織增生及攣縮造成義眼臺植入困難、植入效果不理想；（2）更早、更及時、更充分地刺激患兒眼眶及顱面部骨骼發育；（3）患兒外觀恢復好，易融入社會；（4）避免多次手術的痛苦；（5）減輕患兒家庭經濟負擔。但需要注意的是，由于RB好發于低齡兒童，眼球摘除時眶容積未發育至成人水平，隨著年齡的增長，義眼臺植入補償的眶容積難以達到患兒眼眶發育的需求，可以通過逐漸更換體積更大的義眼片以達到補充部分眶容積刺激眶骨發育的目的。筆者通過對出生后半年內保眼治療無效而行眼球摘除的RB患兒行一期義眼臺植入，通過10余年的長期臨床觀察，驗證了此手術方案的有效性和安全性。為此，筆者認為，對于RB患兒，如果手術者手術技術過關，采用眼球摘除聯合一期義眼臺植入的手術方案不受患兒年齡的限制。為了提升RB患兒眼球摘除后盡可能改善其容貌外觀的需求，筆者認為一期義眼臺應植盡植，以盡早填充眶容積，刺激眶骨發育，改善患兒的生活質量。
4 重視終身隨診、遺傳咨詢、產前評估的理念，以實現預防為主的目的
RB患兒，尤其是家族性RB患兒攜帶抑癌基因RB1的突變，發生第二腫瘤的風險顯著高于其他兒童。即使是單眼發病者，對側眼也有一定的概率發生腫瘤。因此，應對RB患兒和家屬進行腫瘤復發、第二腫瘤常見體征的教育與科普，并提倡進行終身隨訪。隨訪的時間間隔可隨年齡的增長而延長，病情控制早期可3～6個月復診，后可將隨診時間逐步延長至1年及以上，但對于高危患者應根據情況制定個性化隨訪方案。隨訪的重點也不應只關注患眼情況，亦應詳細檢測對側眼眼底情況并關注全身情況，以利于早期發現新發病灶及第二腫瘤。
當父母患有RB時，需進行遺傳咨詢及產前檢測，遺傳學咨詢的風險評估和分層是篩查RB高風險兒童的基礎[16]，同時患者對遺傳信息的了解也會影響其生育選擇，并降低患兒出生率。而對經產前檢查具有RB風險的胎兒，選擇性早期分娩有助于對患兒和家庭進行預期規劃，以獲得更好的視力結局和更小侵入性的治療，使患兒和家庭獲益[20]。出生后定期接受眼底檢查，以發現較小的腫瘤從而更大限度地提高患兒生存率和視覺效果，減少化療、眼球摘除的可能，減輕患兒痛苦及家庭經濟負擔。
5 關注患兒家庭心理維護，提高生存質量
在我國較大的RB診療中心，RB患兒的生存率可達到95%以上，絕大多數患兒都可以實現長期生存。隨著生存率的提升，患兒及家庭生存質量的提高也應逐步受到醫務工作者的重視。一旦確診RB，患兒的發育、心理及社會功能，均受到不同程度的損害。與同齡人相比，他們需要承擔視覺發育延遲的影響，還要承受對視力進一步喪失、復發、第二腫瘤及將疾病遺傳給后代的終身恐懼，并可能因此在日常生活、教育及職場中受到不公平對待。同時，從總體而言，患兒對特殊教育服務的需求量更大，受教育程度亦相對更低[21-22]。大多數RB患兒父母表現出抑郁（73.3%）、焦慮（64.2%）或壓力（100.0%）。重度抑郁多見于多灶性疾病的患兒，以及受教育程度較低和既往抑郁史者[23]。因此，關注患兒及家庭心理健康，提供心理及精神支持，提高患兒家庭生存質量至關重要。目前，我國在相關方向專業技術人員不足，患兒及家庭尋求心理干預意識不強，仍具有較大的改善空間。
綜上，我國RB診療情況仍需進一步強化，加大科普宣傳力度，提高全民對RB疾病的認知程度，提升診斷效率，實施合理規范的治療方案，對高危人群進行遺傳咨詢及產前評估，培養專業技術人才，是改善患兒生存率及患兒家庭生存質量的必要措施。