做好嬰幼兒可避免盲的防治,可有效降低兒童盲和視力喪失發生率。嬰幼兒致盲眼病主要包括早產兒視網膜病變、視網膜母細胞瘤、家族性滲出性視網膜病變、永存性胚胎血管、玻璃體積血、先天性白內障等,多數是可防可控的,但很多病對有效治療時間窗有嚴格的要求。開展嬰幼兒致盲性眼病防控的基本形式和路徑是:建設一個多方醫療力量組合的防控體系,先在基層醫療機構通過對嬰幼兒不同年齡階段普篩的方式發現眼部異常,然后及時轉診到有相關技術資源的兒童眼病機構進一步診療,做到早期發現、規范治療和視覺訓練。
引用本文: 梁建宏, 黎曉新. 努力做好嬰幼兒可避免盲的防治. 中華眼底病雜志, 2022, 38(7): 523-525. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20220520-00310 復制
兒童盲和視力缺陷是中國和世界很多地區的公共衛生問題。1999年世界衛生組織提出可避免盲防治,盡管取得一定的進步,但仍具有很大的挑戰[1-2]。“兒童盲”、“兒童視力殘疾”會影響兒童一生的的發展,從絕對數字上講,“盲童”只占到盲人的一小部分,但是他們的“盲年”長,對個人、家庭和社會都會造成極大的負擔。兒童眼病并不是成人眼病的簡單延伸,其解剖、病理和臨床體征都有其特殊性[3]。也正因為如此,兒童眼病的治療方法和檢查手段也不完全相同,例如成年人白內障手術后隨訪不需要多年,但兒童白內障手術后需要長時間隨訪,包括弱視的發現和矯正。降低嬰幼兒眼病的致盲率需要我們理解不同發育時間的疾病譜,制定不同的篩查內容,廣泛調動醫務人員力量進行篩查,并在數百萬人以上的地區建立兒童眼病中心,解決好手術的救治和手術后視覺訓練等問題。
1 嬰幼兒致盲眼病的特點和類型
1.1 嬰幼兒眼病的疾病譜
嬰幼兒致盲眼病多屬于先天性、遺傳性疾病,或由孕產過程異常所引起,包括視網膜母細胞瘤(RB)在內,絕大多數在3歲以內發病。這些疾病主要包括早產兒視網膜病變(ROP)、RB、家族性滲出性視網膜病變(FEVR)、永存性胚胎血管(PFV)、玻璃體積血、眼內感染性疾病、先天性白內障、眼外傷、視網膜營養障礙癥(Leber先天性黑曚)、先天性青光眼、眼眶病、屈光不正性弱視、眼球發育異常、角膜疾病等。而ROP、RB、FEVR、PFV、玻璃體積血、先天性白內障等這幾種常見病就占到總發病數的80%以上[4-5]。由此可見,嬰幼兒致盲眼病的病譜比較集中,防治的技術力量以眼底病專業為主。可幸的是,根據目前現有的醫療技術,如果能做到早期發現、規范治療,以上大多數的致盲眼病是可防可治的。
1.2 嬰幼兒致盲眼病的分類
很大一部分嬰幼兒致盲眼病的有效治療時間窗有著嚴格要求,有的甚至短到只有1~2周。另外,如RB等眼部惡性腫瘤不僅嚴重破壞患兒視力,還對其生命造成極大威脅。根據對診療要求的緊迫性以及現階段是否具有有效干預措施,嬰幼兒致盲眼病從檢查時間上大致可分為以下三類。
第一類為出生后需要馬上檢查發現并及時治療的疾病,這些疾病主要有視網膜血管性疾病如ROP、FEVR、色素失禁癥等相關的視網膜病變,還有眼部惡性腫瘤如RB以及先天性青光眼、生產過程引起的眼外傷等。這類疾病病情進展快,可有效治療的時間窗短,但如果治療及時得當,大多預后良好。
第二類疾病是需要在出生后不晚于半年內發現并及時治療的疾病,主要有造成屈光間質不清的疾病如先天性白內障、玻璃體積血、PFV,一些先天性眼前節發育異常眼病以及病毒感染性視網膜血管炎等。這類疾病病情進展緩慢,雖有有效的治療手段,但如果治療不及時會影響視功能發育,造成視功能永久性損害。
第三類疾病一般進展緩慢,主要有Coats病,還包括一些先天發育異常性疾病,如先天性小角膜、先天性葡萄膜缺損、先天性視盤發育異常、先天性視網膜劈裂,良性腫瘤如視網膜毛細血管瘤、膠質瘤、錯構瘤等。Coats病可在嬰幼兒時期出現改變,早期發現可以通過激光光凝聯合抗血管內皮生長因子藥物治療挽救部分視力。而很多先天發育異常性疾病目前對其尚無特別有效的干預措施。
2 嬰幼兒致盲眼病防治的基本措施
首先防治中要重點抓住第一類和第二類疾病,這些疾病危害性最大,是最主要的致盲眼病,對診治的要求在時機上非常緊迫,特別是第一類疾病。防治的關鍵環節是及早發現。這兩類疾病主要集中在眼底病變和晶狀體異常,發病隱匿,因此只能通過主動的篩查才有可能及時發現,一旦確診要求能得到及時的治療。其中代表性的疾病是ROP、RB和先天性白內障,這三者是對嬰幼兒視功能危害最大的三大疾病。
第三類疾病對診治的要求不像第一、二類那么迫切,病情通常進展緩慢,對原發病變的手術干預效果不明顯,有時甚至適得其反,因此大多數患兒只需定期觀察。期間應注意屈光異常的及時矯正和必要的視功能訓練,盡可能獲得最佳視力。觀察期間如果病變有明顯進展或出現嚴重并發癥如視網膜脫離、眼底出血、高眼壓、斜視等可考慮手術干預。通常這類疾病需要手術干預的時間都比較晚,絕大部分都過了嬰幼兒時期。這類疾病的代表是先天性視盤發育異常、先天性視網膜劈裂、Coats 病、視網膜毛細血管瘤。由于第三類疾病主要是先天性和遺傳性疾病,除了要關注眼病情況外,同時還需注意全身異常情況的排除,如先天性視盤發育異常要注意排查腎臟疾病,視網膜毛細血管瘤要注意排查腦、脊髓血管瘤以及腎臟、胰腺各種良、惡性腫瘤,視網膜錯構瘤要注意排查結節性硬化癥。
嬰幼兒不同年齡建議婦幼保健人員或社區醫務人員可以篩查的項目有:(1)出生后~6個月:眼瞼、角膜、瞳孔形狀和紅光反射,發現異常轉診至兒童眼病醫生。(2)6個月~3歲:除上述項目外,增加追物和固視,發現異常轉診至兒童眼病醫生。(3)3~4歲:除上述項目外,兒童視力表,發現視力不對稱轉診至兒童眼病醫生。
總之,嬰幼兒致盲眼病的防控基本路徑是:首先通過普篩的方式發現眼部異常,然后在有相關技術資源的醫療機構明確診斷,再按照疾病的類別和輕重緩急有針對性的治療,做到早期發現、規范治療和視覺訓練。
3 嬰幼兒致盲眼病合作防控體系建設
建設一個多方醫療力量組合的防控體系是早期發現、規范治療嬰幼兒致盲眼病,同時降低其致盲率的重要手段。這個體系應覆蓋到嬰幼兒至學齡前的所有兒童,出生新生兒檢查在新生兒病房完成,6個月到學齡前兒童可以由婦幼社區工作人員或者社區全科醫生完成。發現異常應及時轉診。一般的眼科醫院和綜合醫院眼科能夠完成斜弱視篩查和眼手術后的訓練。眼表或者眼底手術由于數量低,而要求的設備多,世界衛生組織建議在人口過千萬的城市要有一個能夠承擔兒童青光眼和眼底手術的診治中心。手術后的管理應由相關疾病的專業醫生和弱視訓練人員共同承擔,才能有效降低兒童盲的發生率[1-2]。
兒童眼病更要強調跨專業、跨學科合作。部分嬰幼兒致盲眼病,如ROP、FEVR等的防治以眼底病專業為主導,合并癥涵蓋的其他專業應包括白內障、青光眼、斜弱視及眼屈光、眼遺傳病、視神經病變、眼眶病等。在診療過程中通常離不開麻醉科、兒科、放射科等科室的協助。
我國對嬰幼兒最主要的致盲眼病如ROP、RB、先天性白內障、先天性青光眼等的篩查和診療技術已形成了相應的指南和專家共識[6-10],為這些疾病的規范化診療打下了基礎。但對于其他罕見的致盲眼病,還需要開展多中心研究,獲得循證醫學證據形成診療共識。
兒童盲和視力缺陷是中國和世界很多地區的公共衛生問題。1999年世界衛生組織提出可避免盲防治,盡管取得一定的進步,但仍具有很大的挑戰[1-2]。“兒童盲”、“兒童視力殘疾”會影響兒童一生的的發展,從絕對數字上講,“盲童”只占到盲人的一小部分,但是他們的“盲年”長,對個人、家庭和社會都會造成極大的負擔。兒童眼病并不是成人眼病的簡單延伸,其解剖、病理和臨床體征都有其特殊性[3]。也正因為如此,兒童眼病的治療方法和檢查手段也不完全相同,例如成年人白內障手術后隨訪不需要多年,但兒童白內障手術后需要長時間隨訪,包括弱視的發現和矯正。降低嬰幼兒眼病的致盲率需要我們理解不同發育時間的疾病譜,制定不同的篩查內容,廣泛調動醫務人員力量進行篩查,并在數百萬人以上的地區建立兒童眼病中心,解決好手術的救治和手術后視覺訓練等問題。
1 嬰幼兒致盲眼病的特點和類型
1.1 嬰幼兒眼病的疾病譜
嬰幼兒致盲眼病多屬于先天性、遺傳性疾病,或由孕產過程異常所引起,包括視網膜母細胞瘤(RB)在內,絕大多數在3歲以內發病。這些疾病主要包括早產兒視網膜病變(ROP)、RB、家族性滲出性視網膜病變(FEVR)、永存性胚胎血管(PFV)、玻璃體積血、眼內感染性疾病、先天性白內障、眼外傷、視網膜營養障礙癥(Leber先天性黑曚)、先天性青光眼、眼眶病、屈光不正性弱視、眼球發育異常、角膜疾病等。而ROP、RB、FEVR、PFV、玻璃體積血、先天性白內障等這幾種常見病就占到總發病數的80%以上[4-5]。由此可見,嬰幼兒致盲眼病的病譜比較集中,防治的技術力量以眼底病專業為主。可幸的是,根據目前現有的醫療技術,如果能做到早期發現、規范治療,以上大多數的致盲眼病是可防可治的。
1.2 嬰幼兒致盲眼病的分類
很大一部分嬰幼兒致盲眼病的有效治療時間窗有著嚴格要求,有的甚至短到只有1~2周。另外,如RB等眼部惡性腫瘤不僅嚴重破壞患兒視力,還對其生命造成極大威脅。根據對診療要求的緊迫性以及現階段是否具有有效干預措施,嬰幼兒致盲眼病從檢查時間上大致可分為以下三類。
第一類為出生后需要馬上檢查發現并及時治療的疾病,這些疾病主要有視網膜血管性疾病如ROP、FEVR、色素失禁癥等相關的視網膜病變,還有眼部惡性腫瘤如RB以及先天性青光眼、生產過程引起的眼外傷等。這類疾病病情進展快,可有效治療的時間窗短,但如果治療及時得當,大多預后良好。
第二類疾病是需要在出生后不晚于半年內發現并及時治療的疾病,主要有造成屈光間質不清的疾病如先天性白內障、玻璃體積血、PFV,一些先天性眼前節發育異常眼病以及病毒感染性視網膜血管炎等。這類疾病病情進展緩慢,雖有有效的治療手段,但如果治療不及時會影響視功能發育,造成視功能永久性損害。
第三類疾病一般進展緩慢,主要有Coats病,還包括一些先天發育異常性疾病,如先天性小角膜、先天性葡萄膜缺損、先天性視盤發育異常、先天性視網膜劈裂,良性腫瘤如視網膜毛細血管瘤、膠質瘤、錯構瘤等。Coats病可在嬰幼兒時期出現改變,早期發現可以通過激光光凝聯合抗血管內皮生長因子藥物治療挽救部分視力。而很多先天發育異常性疾病目前對其尚無特別有效的干預措施。
2 嬰幼兒致盲眼病防治的基本措施
首先防治中要重點抓住第一類和第二類疾病,這些疾病危害性最大,是最主要的致盲眼病,對診治的要求在時機上非常緊迫,特別是第一類疾病。防治的關鍵環節是及早發現。這兩類疾病主要集中在眼底病變和晶狀體異常,發病隱匿,因此只能通過主動的篩查才有可能及時發現,一旦確診要求能得到及時的治療。其中代表性的疾病是ROP、RB和先天性白內障,這三者是對嬰幼兒視功能危害最大的三大疾病。
第三類疾病對診治的要求不像第一、二類那么迫切,病情通常進展緩慢,對原發病變的手術干預效果不明顯,有時甚至適得其反,因此大多數患兒只需定期觀察。期間應注意屈光異常的及時矯正和必要的視功能訓練,盡可能獲得最佳視力。觀察期間如果病變有明顯進展或出現嚴重并發癥如視網膜脫離、眼底出血、高眼壓、斜視等可考慮手術干預。通常這類疾病需要手術干預的時間都比較晚,絕大部分都過了嬰幼兒時期。這類疾病的代表是先天性視盤發育異常、先天性視網膜劈裂、Coats 病、視網膜毛細血管瘤。由于第三類疾病主要是先天性和遺傳性疾病,除了要關注眼病情況外,同時還需注意全身異常情況的排除,如先天性視盤發育異常要注意排查腎臟疾病,視網膜毛細血管瘤要注意排查腦、脊髓血管瘤以及腎臟、胰腺各種良、惡性腫瘤,視網膜錯構瘤要注意排查結節性硬化癥。
嬰幼兒不同年齡建議婦幼保健人員或社區醫務人員可以篩查的項目有:(1)出生后~6個月:眼瞼、角膜、瞳孔形狀和紅光反射,發現異常轉診至兒童眼病醫生。(2)6個月~3歲:除上述項目外,增加追物和固視,發現異常轉診至兒童眼病醫生。(3)3~4歲:除上述項目外,兒童視力表,發現視力不對稱轉診至兒童眼病醫生。
總之,嬰幼兒致盲眼病的防控基本路徑是:首先通過普篩的方式發現眼部異常,然后在有相關技術資源的醫療機構明確診斷,再按照疾病的類別和輕重緩急有針對性的治療,做到早期發現、規范治療和視覺訓練。
3 嬰幼兒致盲眼病合作防控體系建設
建設一個多方醫療力量組合的防控體系是早期發現、規范治療嬰幼兒致盲眼病,同時降低其致盲率的重要手段。這個體系應覆蓋到嬰幼兒至學齡前的所有兒童,出生新生兒檢查在新生兒病房完成,6個月到學齡前兒童可以由婦幼社區工作人員或者社區全科醫生完成。發現異常應及時轉診。一般的眼科醫院和綜合醫院眼科能夠完成斜弱視篩查和眼手術后的訓練。眼表或者眼底手術由于數量低,而要求的設備多,世界衛生組織建議在人口過千萬的城市要有一個能夠承擔兒童青光眼和眼底手術的診治中心。手術后的管理應由相關疾病的專業醫生和弱視訓練人員共同承擔,才能有效降低兒童盲的發生率[1-2]。
兒童眼病更要強調跨專業、跨學科合作。部分嬰幼兒致盲眼病,如ROP、FEVR等的防治以眼底病專業為主導,合并癥涵蓋的其他專業應包括白內障、青光眼、斜弱視及眼屈光、眼遺傳病、視神經病變、眼眶病等。在診療過程中通常離不開麻醉科、兒科、放射科等科室的協助。
我國對嬰幼兒最主要的致盲眼病如ROP、RB、先天性白內障、先天性青光眼等的篩查和診療技術已形成了相應的指南和專家共識[6-10],為這些疾病的規范化診療打下了基礎。但對于其他罕見的致盲眼病,還需要開展多中心研究,獲得循證醫學證據形成診療共識。