引用本文： 吳靜, 馮思嘉, 樂莉, 劉少章, 劉瑋. 累及中心凹的魚雷樣黃斑病變1例. 中華眼底病雜志, 2023, 39(1): 66-67. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20211129-00668 復制
患兒女，6歲。因右眼偶爾視物模糊，于2021年4月21日至陸軍特色醫學中心眼科就診。患兒生長發育正常。否認早產、眼部外傷、手術及家族疾病史。無長期服用藥物史。眼部檢查：右眼、左眼視力分別為0.5、0.6，矯正視力均為1.0。右眼、左眼眼壓分別為14.6、13.6 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼外眼及眼前節檢查無異常。眼底檢查，右眼黃斑見一“紡錘形”、邊界清晰的平坦色素減退區域，水平直徑約1個視盤直徑（DD），垂直直徑約1/2 DD，病灶尖端指向視盤（圖1A）。眼底自身熒光（AF）檢查，右眼病灶邊界顯示不清晰，病灶呈相對均勻的弱AF，病灶頭部的邊緣呈強AF（圖1B）。紅外眼底成像（IR）檢查，右眼病灶呈較強反射，邊界清晰（圖1C）。右眼熒光素眼底血管造影（FFA）聯合吲哚青綠血管造影（ICGA）同步檢查，15.62 s時，FFA檢查可見病灶呈現斑駁狀強熒光，邊界清晰；ICGA檢查可見病灶呈弱熒光，透見其下的脈絡膜血管，病灶顳側見一熒光不均的狹長尾部。20 min，FFA檢查可見病灶呈透見熒光表現；ICGA檢查可見病灶呈一均勻的弱熒光，尾部顯示清晰，病灶呈“蝌蚪狀”（圖1D～1G）。頻域光相干斷層掃描（OCT）檢查，右眼病灶的部分區域外核層變薄，病灶外界膜完整，橢圓體帶、嵌合體帶與視網膜色素上皮（RPE）/Bruch膜之間存在弱反射暗區，其下方脈絡膜反射增強（圖2A），脫離的神經上皮層下可見“絨毛狀”的強反射（圖2B），病灶尾部橢圓體帶下方結構紊亂、增厚，橢圓體帶略向上隆起（圖2C）。左眼各項檢查均未見異常。診斷：右眼魚雷樣黃斑病變（TM）。建議患兒定期隨訪觀察。
圖1
累及中心凹的魚雷樣黃斑病變患兒右眼眼部檢查像。1A示彩色眼底像，黃斑區可見一“紡錘形”、邊界清晰的扁平色素減退病變，病灶尖端指向視盤。1B示眼底自身熒光（AF）像，病灶呈邊界不清的弱AF，病灶頭部的邊緣呈強AF（白箭）。1C示紅外眼底成像，病灶呈較強反射，邊界清晰，病灶鼻上方邊界處的白色高亮點為鏡頭反光（白箭）。1D、1E示熒光素眼底血管造影像，15.62 s可見病灶呈現斑駁狀強熒光，邊界清晰（1D）；20 min可見病灶呈透見熒光表現（1E）。1F、1G示吲哚青綠血管造影像，15.62 s病灶表現為不均勻的弱熒光，并透見其下的脈絡膜血管（1F）；20 min可見病灶為一均勻的弱熒光，尾部顯示清晰，病灶呈“蝌蚪狀”（1G）
圖2
累及中心凹的魚雷樣黃斑病變患兒右眼光相干斷層掃描像。2A示病灶部分區域外核層變薄，外界膜完整，橢圓體帶、嵌合體帶結構紊亂，與視網膜色素上皮/Bruch膜之間存在弱反射暗區，其下方脈絡膜反射增強。2B示病灶下方內層視網膜結構正常，脫離的神經上皮層下可見“絨毛狀”的強反射。2C示病灶尾部橢圓體帶下方結構紊亂、增厚，橢圓體帶略向上隆起（白箭）
討論 TM是一種罕見的眼底色素減退性病變，病灶呈橢圓形，其橫徑大于縱徑，形似“魚雷”，通常位于黃斑顳側，尖端指向黃斑。Roseman和Gass[1]于1992年首次報道并將其命名為低色素性RPE痣。Daily在1993年芝加哥視網膜研討會上將其命名為TM。TM是基于其典型的眼底表現做出臨床診斷，但需要和其他引起RPE改變的眼底病變進行鑒別，如弓形蟲或其他感染引起的脈絡膜視網膜瘢痕、外傷、先天性RPE肥大和Gardner綜合癥等[2]。本例患兒右眼黃斑區可見特征性的“魚雷樣”色素減退病灶，與石婕等[3]報道的TM病例特征一致，并通過FFA等檢查與其他黃斑疾病進行了鑒別。與位于黃斑顳側的典型TM病例不同[3]，本例患兒病灶位于黃斑區，OCT提示病灶橢圓體帶、嵌合體帶結構紊亂，存在神經上皮層下裂隙，并累及中心凹，雖然矯正視力正常，但患兒存在右眼視物模糊癥狀。國內尚無累及中心凹的TM報道。目前研究普遍認為，TM是一種先天性的RPE良性病變，病變形態長期穩定并幾乎均位于黃斑顳側，不影響中心視力，患者一般無癥狀，但缺乏關于TM的組織病理學研究，其確切的發病機制尚不明確。
眼科影像學技術的進步為TM形態學研究提供了新的發現。Wong等[4]根據TM的OCT不同形態將TM分為2型：1型表現為視網膜外層結構紊亂，無神經上皮層下裂隙；2型存在外層視網膜結構的紊亂和神經上皮層下裂隙，伴或不伴脈絡膜凹陷。Wong等[4]研究發現，1型和2型患者年齡分布不同，平均年齡分別為17、39歲，推測TM這兩種類型的OCT表現可能代表了疾病的不同階段，隨著時間的發展病變從1型逐漸演變為2型。但Shirley等[5]對16歲以下兒童TM進行研究發現，1型和2型病變發病年齡無明顯區別，平均患病年齡分別為8、7歲，認為OCT的分型可能代表了TM的不同表型，而非同一疾病的不同階段。本例患兒存在神經上皮層下裂隙，符合OCT分型中2型TM的診斷。患兒為6歲兒童，與Wong等[4]研究中2型TM病變的發病年齡不一致，從發病年齡上更符合Shirley等[5]關于OCT分型的推測。
本例患兒病灶在顳側有一狹長的尾部，眼底表現為不清晰的弱色素區。Shields等[6]認為TM的這種“磨損形態的尾部”代表了點狀或線狀的色素減退或色素沉著。本例患兒眼底AF、FFA及IR檢查其病灶尾部顯示不清晰，而ICGA中晚期病灶尾部呈邊界清楚的弱熒光。OCT未觀察到RPE萎縮表現。本例患兒的多模式影像檢查結果支持TM尾部是由無色素或弱色素RPE病變組成的推測。
TM可能出現在黃斑顳側以外的其他眼底區域[7]，并可能累及中心凹引起患者出現視物模糊等視覺癥狀，但通常TM病灶的尖端仍指向黃斑或視盤。對于尖端指向黃斑或視盤的眼底橢圓形或“紡錘形”的脫色素病灶需要考慮TM的可能。TM并發脈絡膜新生血管的可能性小[5,8]，但仍需意識到存在這種潛在風險的可能，對位于黃斑區的TM有必要通過多模式眼底影像檢查進行長期隨訪。
患兒女，6歲。因右眼偶爾視物模糊，于2021年4月21日至陸軍特色醫學中心眼科就診。患兒生長發育正常。否認早產、眼部外傷、手術及家族疾病史。無長期服用藥物史。眼部檢查：右眼、左眼視力分別為0.5、0.6，矯正視力均為1.0。右眼、左眼眼壓分別為14.6、13.6 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼外眼及眼前節檢查無異常。眼底檢查，右眼黃斑見一“紡錘形”、邊界清晰的平坦色素減退區域，水平直徑約1個視盤直徑（DD），垂直直徑約1/2 DD，病灶尖端指向視盤（圖1A）。眼底自身熒光（AF）檢查，右眼病灶邊界顯示不清晰，病灶呈相對均勻的弱AF，病灶頭部的邊緣呈強AF（圖1B）。紅外眼底成像（IR）檢查，右眼病灶呈較強反射，邊界清晰（圖1C）。右眼熒光素眼底血管造影（FFA）聯合吲哚青綠血管造影（ICGA）同步檢查，15.62 s時，FFA檢查可見病灶呈現斑駁狀強熒光，邊界清晰；ICGA檢查可見病灶呈弱熒光，透見其下的脈絡膜血管，病灶顳側見一熒光不均的狹長尾部。20 min，FFA檢查可見病灶呈透見熒光表現；ICGA檢查可見病灶呈一均勻的弱熒光，尾部顯示清晰，病灶呈“蝌蚪狀”（圖1D～1G）。頻域光相干斷層掃描（OCT）檢查，右眼病灶的部分區域外核層變薄，病灶外界膜完整，橢圓體帶、嵌合體帶與視網膜色素上皮（RPE）/Bruch膜之間存在弱反射暗區，其下方脈絡膜反射增強（圖2A），脫離的神經上皮層下可見“絨毛狀”的強反射（圖2B），病灶尾部橢圓體帶下方結構紊亂、增厚，橢圓體帶略向上隆起（圖2C）。左眼各項檢查均未見異常。診斷：右眼魚雷樣黃斑病變（TM）。建議患兒定期隨訪觀察。
圖1
累及中心凹的魚雷樣黃斑病變患兒右眼眼部檢查像。1A示彩色眼底像，黃斑區可見一“紡錘形”、邊界清晰的扁平色素減退病變，病灶尖端指向視盤。1B示眼底自身熒光（AF）像，病灶呈邊界不清的弱AF，病灶頭部的邊緣呈強AF（白箭）。1C示紅外眼底成像，病灶呈較強反射，邊界清晰，病灶鼻上方邊界處的白色高亮點為鏡頭反光（白箭）。1D、1E示熒光素眼底血管造影像，15.62 s可見病灶呈現斑駁狀強熒光，邊界清晰（1D）；20 min可見病灶呈透見熒光表現（1E）。1F、1G示吲哚青綠血管造影像，15.62 s病灶表現為不均勻的弱熒光，并透見其下的脈絡膜血管（1F）；20 min可見病灶為一均勻的弱熒光，尾部顯示清晰，病灶呈“蝌蚪狀”（1G）
圖2
累及中心凹的魚雷樣黃斑病變患兒右眼光相干斷層掃描像。2A示病灶部分區域外核層變薄，外界膜完整，橢圓體帶、嵌合體帶結構紊亂，與視網膜色素上皮/Bruch膜之間存在弱反射暗區，其下方脈絡膜反射增強。2B示病灶下方內層視網膜結構正常，脫離的神經上皮層下可見“絨毛狀”的強反射。2C示病灶尾部橢圓體帶下方結構紊亂、增厚，橢圓體帶略向上隆起（白箭）
討論 TM是一種罕見的眼底色素減退性病變，病灶呈橢圓形，其橫徑大于縱徑，形似“魚雷”，通常位于黃斑顳側，尖端指向黃斑。Roseman和Gass[1]于1992年首次報道并將其命名為低色素性RPE痣。Daily在1993年芝加哥視網膜研討會上將其命名為TM。TM是基于其典型的眼底表現做出臨床診斷，但需要和其他引起RPE改變的眼底病變進行鑒別，如弓形蟲或其他感染引起的脈絡膜視網膜瘢痕、外傷、先天性RPE肥大和Gardner綜合癥等[2]。本例患兒右眼黃斑區可見特征性的“魚雷樣”色素減退病灶，與石婕等[3]報道的TM病例特征一致，并通過FFA等檢查與其他黃斑疾病進行了鑒別。與位于黃斑顳側的典型TM病例不同[3]，本例患兒病灶位于黃斑區，OCT提示病灶橢圓體帶、嵌合體帶結構紊亂，存在神經上皮層下裂隙，并累及中心凹，雖然矯正視力正常，但患兒存在右眼視物模糊癥狀。國內尚無累及中心凹的TM報道。目前研究普遍認為，TM是一種先天性的RPE良性病變，病變形態長期穩定并幾乎均位于黃斑顳側，不影響中心視力，患者一般無癥狀，但缺乏關于TM的組織病理學研究，其確切的發病機制尚不明確。
眼科影像學技術的進步為TM形態學研究提供了新的發現。Wong等[4]根據TM的OCT不同形態將TM分為2型：1型表現為視網膜外層結構紊亂，無神經上皮層下裂隙；2型存在外層視網膜結構的紊亂和神經上皮層下裂隙，伴或不伴脈絡膜凹陷。Wong等[4]研究發現，1型和2型患者年齡分布不同，平均年齡分別為17、39歲，推測TM這兩種類型的OCT表現可能代表了疾病的不同階段，隨著時間的發展病變從1型逐漸演變為2型。但Shirley等[5]對16歲以下兒童TM進行研究發現，1型和2型病變發病年齡無明顯區別，平均患病年齡分別為8、7歲，認為OCT的分型可能代表了TM的不同表型，而非同一疾病的不同階段。本例患兒存在神經上皮層下裂隙，符合OCT分型中2型TM的診斷。患兒為6歲兒童，與Wong等[4]研究中2型TM病變的發病年齡不一致，從發病年齡上更符合Shirley等[5]關于OCT分型的推測。
本例患兒病灶在顳側有一狹長的尾部，眼底表現為不清晰的弱色素區。Shields等[6]認為TM的這種“磨損形態的尾部”代表了點狀或線狀的色素減退或色素沉著。本例患兒眼底AF、FFA及IR檢查其病灶尾部顯示不清晰，而ICGA中晚期病灶尾部呈邊界清楚的弱熒光。OCT未觀察到RPE萎縮表現。本例患兒的多模式影像檢查結果支持TM尾部是由無色素或弱色素RPE病變組成的推測。
TM可能出現在黃斑顳側以外的其他眼底區域[7]，并可能累及中心凹引起患者出現視物模糊等視覺癥狀，但通常TM病灶的尖端仍指向黃斑或視盤。對于尖端指向黃斑或視盤的眼底橢圓形或“紡錘形”的脫色素病灶需要考慮TM的可能。TM并發脈絡膜新生血管的可能性小[5,8]，但仍需意識到存在這種潛在風險的可能，對位于黃斑區的TM有必要通過多模式眼底影像檢查進行長期隨訪。
