患者男，31歲。因右眼視力下降伴視物遮擋感4 d，于2021年5月6日到中山火炬開發區醫院眼科就診。患者及其母親家系的兄弟姐妹、母親、外婆均為高度近視。否認外傷、手術史，否認高血壓、糖尿病及其他全身病史。眼部檢查：右眼視力0.04，矯正視力0.3；左眼視力0.04，矯正視力0.4。右眼、左眼眼壓分別為13.1、16.6 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼角膜直徑大，前房極深、中央前房約9 CT，虹膜及晶狀體震顫，虹膜萎縮（圖1A）；右眼玻璃體較多色素顆粒漂浮，左眼玻璃體絲狀混濁。眼底檢查：右眼視盤邊界清楚，4點至8點時鐘位視網膜灰白色隆起，6點時鐘位見“馬蹄形”裂孔，上方視網膜平復（圖1B）；左眼眼底未見異常。雙眼角膜內皮計數正常。OA2000生物測量測得右眼、左眼角膜直徑分別為13.03、12.73 mm。右眼、左眼眼軸長度分別為27.46、26.99 mm。超聲生物顯微鏡檢查，右眼、左眼前房深度分別為4.83、4.87 mm。B型超聲檢查，右眼可見一條弧形強回聲光帶與眼球壁視盤回聲相連，活動度良好（圖1C）；左眼未見明顯異常。光相干斷層掃描（OCT）檢查，右眼黃斑區中心凹下方視網膜神經上皮層與色素上皮層分離（圖1D）；左眼未見異常。診斷：（1）右眼裂孔性視網膜脫離；（2）雙眼前部巨眼（AM）；（3）雙眼高度近視。

圖1 前部巨眼合并孔源性視網膜脫離患者右眼眼部檢查像。1A示眼前節像，角膜透明，虹膜萎縮；1B示廣角彩色眼底像，下方視網膜脫離，6點時鐘位可見大小約4～5個視盤直徑的“馬蹄形”裂孔；1C示B型超聲像，可見弧形強回聲光帶與眼球壁視盤回聲相連；1D示光相干斷層掃描像，黃斑區下方視網膜神經上皮層與色素上皮層分離

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2021年5月12日給予患者右眼23G玻璃體切割手術+晶狀體切除+氣液交換+視網膜激光光凝治療。手術后囑患者保持俯臥位及頭低位交替（每隔4 h交換體位）。手術后5 d復查，右眼視力0.3，矯正不能提高；晶狀體缺如；玻璃體1/5氣體填充，視網膜平復，裂孔周圍見大量激光斑（圖2A）。OCT檢查，右眼黃斑區視網膜神經上皮層與色素上皮層復位（圖2B）。患者手術后5個月復查，右眼視網膜平復，裂孔周圍及周邊部視網膜見大量陳舊性激光斑（圖2C）。

圖2 前部巨眼合并孔源性視網膜脫離患者手術后右眼眼部檢查像。2A示手術后5 d廣角彩色眼底像，玻璃體1/5氣體填充，視網膜平復，裂孔周圍見大量激光斑；2B示手術后5 d光相干斷層掃描像，黃斑區視網膜神經上皮層與色素上皮層復位；2C示手術后5個月廣角彩色眼底像，視網膜平復，裂孔周圍及周邊部視網膜見大量陳舊性激光斑

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討論 AM，又稱為Ｘ連鎖大角膜^[1]，是一種以角膜增大、虹膜發育不全、晶狀體半脫位或全脫位以及早期白內障形成為特征的一種先天性疾病^[2]。其遺傳方式約50%為Ｘ連鎖隱性遺傳，40%為常染色體隱性遺傳，以及10%為散發性隱性遺傳^[1]。AM的發病機制尚不完全明確，可能與先天性虹膜、角膜發育不良有關。本病較為罕見，易誤診為單純性大角膜，其除角膜直徑異常增大外，還存在眼前節和（或）眼后節的發育異常。

AM在眼前節異常主要表現為：（1）角膜、前房深度異常：雙眼角膜水平直徑均超過12 mm。角膜透明、角膜內皮與細胞形態均正常，前房極深^[3]。（2）瞳孔、虹膜異常：可表現為虹膜后凹、萎縮、透光及瞳孔縮小及不易散大等虹膜發育不良癥狀。（3）早發白內障：白內障發病年齡較早，多在30～50歲出現核性白內障^[4]。（4）晶狀體懸韌帶異常：由于睫狀環變大導致懸韌帶松弛拉長或全部斷裂^[5]。AM在眼后節異常可表現為玻璃體變性、自發性玻璃體積血及視網膜脫離等^[6-7]。本例患者除雙眼角膜直徑增大外，還合并有雙眼前房深度異常、虹膜晶狀體震顫、晶狀體懸韌帶松弛、晶狀體位置隨體位改變前后移動及晶狀體囊袋增大。手術中發現睫狀體扁平部異常增寬，雙眼眼壓正常。再結合患者母親家系兄弟姐妹均為高度近視，因此AM診斷成立。本例患者就診時年齡為31歲，暫未發現有合并白內障。

1931年有研究首次報道了AM視網膜脫離，其認為視網膜脫離與白內障手術有相關性^[7]。對于AM視網膜脫離，可采用視網膜復位手術進行治療^[8]。隨著研究的深入，發現僅少部分AM患者的視網膜脫離與白內障手術相關，而多數患者視網膜脫離為自發性^[7]。玻璃體視網膜手術通常可獲得良好療效，但視網膜復位后，其眼部病理過程仍在進展，可能出現青光眼等并發癥，導致視力惡化^[6]。本例患者因裂孔位于赤道部后，角膜緣至裂孔后緣約24 mm，裂孔較大（約4 mm×6 mm），外路縫合硅膠塊或者硅膠海綿困難，較難將裂孔完全頂壓在嵴前坡；懸韌帶松弛，虹膜與晶狀體間隙較大，玻璃體切除氣液交換時氣體進入前房會導致焦點改變，使用超廣角非接觸眼底鏡系統也難以看清楚視網膜，手術無法進行；但是完全切除透明晶狀體，手術則簡單化，同時避免使用重水。最終為其選擇行玻璃體手術，手術中切除透明晶狀體的手術方案。手術中發現患者晶狀體和玻璃體發育稚嫩，晶狀體質地猶如透明玻璃體非常容易切除，玻璃體與視網膜粘附疏松，玻璃體完全后脫離，而且玻璃體不成形，切除時無跟隨性；雖然是下方視網膜裂孔，但視網膜脫離比較新鮮，視網膜柔軟性良好；同時由于晶狀體已經切除，氣液交換時可以耐心緩慢置換干凈視網膜下液，不必擔心晶狀體后囊下混濁干擾視野。因其視網膜激光光凝效果明確，故手術中選擇氣液交換氣體填充。手術后患者視網膜完全復位，視力恢復良好。本例患者右眼接受治療后隨訪5個月，目前未出現并發癥，將繼續隨訪觀察。

本例患者的診治經驗提示，AM合并孔源性視網膜脫離患者，應注意鑒別診斷，選擇適合患者的手術方式。

患者男，31歲。因右眼視力下降伴視物遮擋感4 d，于2021年5月6日到中山火炬開發區醫院眼科就診。患者及其母親家系的兄弟姐妹、母親、外婆均為高度近視。否認外傷、手術史，否認高血壓、糖尿病及其他全身病史。眼部檢查：右眼視力0.04，矯正視力0.3；左眼視力0.04，矯正視力0.4。右眼、左眼眼壓分別為13.1、16.6 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼角膜直徑大，前房極深、中央前房約9 CT，虹膜及晶狀體震顫，虹膜萎縮（圖1A）；右眼玻璃體較多色素顆粒漂浮，左眼玻璃體絲狀混濁。眼底檢查：右眼視盤邊界清楚，4點至8點時鐘位視網膜灰白色隆起，6點時鐘位見“馬蹄形”裂孔，上方視網膜平復（圖1B）；左眼眼底未見異常。雙眼角膜內皮計數正常。OA2000生物測量測得右眼、左眼角膜直徑分別為13.03、12.73 mm。右眼、左眼眼軸長度分別為27.46、26.99 mm。超聲生物顯微鏡檢查，右眼、左眼前房深度分別為4.83、4.87 mm。B型超聲檢查，右眼可見一條弧形強回聲光帶與眼球壁視盤回聲相連，活動度良好（圖1C）；左眼未見明顯異常。光相干斷層掃描（OCT）檢查，右眼黃斑區中心凹下方視網膜神經上皮層與色素上皮層分離（圖1D）；左眼未見異常。診斷：（1）右眼裂孔性視網膜脫離；（2）雙眼前部巨眼（AM）；（3）雙眼高度近視。

圖1 前部巨眼合并孔源性視網膜脫離患者右眼眼部檢查像。1A示眼前節像，角膜透明，虹膜萎縮；1B示廣角彩色眼底像，下方視網膜脫離，6點時鐘位可見大小約4～5個視盤直徑的“馬蹄形”裂孔；1C示B型超聲像，可見弧形強回聲光帶與眼球壁視盤回聲相連；1D示光相干斷層掃描像，黃斑區下方視網膜神經上皮層與色素上皮層分離

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2021年5月12日給予患者右眼23G玻璃體切割手術+晶狀體切除+氣液交換+視網膜激光光凝治療。手術后囑患者保持俯臥位及頭低位交替（每隔4 h交換體位）。手術后5 d復查，右眼視力0.3，矯正不能提高；晶狀體缺如；玻璃體1/5氣體填充，視網膜平復，裂孔周圍見大量激光斑（圖2A）。OCT檢查，右眼黃斑區視網膜神經上皮層與色素上皮層復位（圖2B）。患者手術后5個月復查，右眼視網膜平復，裂孔周圍及周邊部視網膜見大量陳舊性激光斑（圖2C）。

圖2 前部巨眼合并孔源性視網膜脫離患者手術后右眼眼部檢查像。2A示手術后5 d廣角彩色眼底像，玻璃體1/5氣體填充，視網膜平復，裂孔周圍見大量激光斑；2B示手術后5 d光相干斷層掃描像，黃斑區視網膜神經上皮層與色素上皮層復位；2C示手術后5個月廣角彩色眼底像，視網膜平復，裂孔周圍及周邊部視網膜見大量陳舊性激光斑

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討論 AM，又稱為Ｘ連鎖大角膜^[1]，是一種以角膜增大、虹膜發育不全、晶狀體半脫位或全脫位以及早期白內障形成為特征的一種先天性疾病^[2]。其遺傳方式約50%為Ｘ連鎖隱性遺傳，40%為常染色體隱性遺傳，以及10%為散發性隱性遺傳^[1]。AM的發病機制尚不完全明確，可能與先天性虹膜、角膜發育不良有關。本病較為罕見，易誤診為單純性大角膜，其除角膜直徑異常增大外，還存在眼前節和（或）眼后節的發育異常。

AM在眼前節異常主要表現為：（1）角膜、前房深度異常：雙眼角膜水平直徑均超過12 mm。角膜透明、角膜內皮與細胞形態均正常，前房極深^[3]。（2）瞳孔、虹膜異常：可表現為虹膜后凹、萎縮、透光及瞳孔縮小及不易散大等虹膜發育不良癥狀。（3）早發白內障：白內障發病年齡較早，多在30～50歲出現核性白內障^[4]。（4）晶狀體懸韌帶異常：由于睫狀環變大導致懸韌帶松弛拉長或全部斷裂^[5]。AM在眼后節異常可表現為玻璃體變性、自發性玻璃體積血及視網膜脫離等^[6-7]。本例患者除雙眼角膜直徑增大外，還合并有雙眼前房深度異常、虹膜晶狀體震顫、晶狀體懸韌帶松弛、晶狀體位置隨體位改變前后移動及晶狀體囊袋增大。手術中發現睫狀體扁平部異常增寬，雙眼眼壓正常。再結合患者母親家系兄弟姐妹均為高度近視，因此AM診斷成立。本例患者就診時年齡為31歲，暫未發現有合并白內障。

1931年有研究首次報道了AM視網膜脫離，其認為視網膜脫離與白內障手術有相關性^[7]。對于AM視網膜脫離，可采用視網膜復位手術進行治療^[8]。隨著研究的深入，發現僅少部分AM患者的視網膜脫離與白內障手術相關，而多數患者視網膜脫離為自發性^[7]。玻璃體視網膜手術通常可獲得良好療效，但視網膜復位后，其眼部病理過程仍在進展，可能出現青光眼等并發癥，導致視力惡化^[6]。本例患者因裂孔位于赤道部后，角膜緣至裂孔后緣約24 mm，裂孔較大（約4 mm×6 mm），外路縫合硅膠塊或者硅膠海綿困難，較難將裂孔完全頂壓在嵴前坡；懸韌帶松弛，虹膜與晶狀體間隙較大，玻璃體切除氣液交換時氣體進入前房會導致焦點改變，使用超廣角非接觸眼底鏡系統也難以看清楚視網膜，手術無法進行；但是完全切除透明晶狀體，手術則簡單化，同時避免使用重水。最終為其選擇行玻璃體手術，手術中切除透明晶狀體的手術方案。手術中發現患者晶狀體和玻璃體發育稚嫩，晶狀體質地猶如透明玻璃體非常容易切除，玻璃體與視網膜粘附疏松，玻璃體完全后脫離，而且玻璃體不成形，切除時無跟隨性；雖然是下方視網膜裂孔，但視網膜脫離比較新鮮，視網膜柔軟性良好；同時由于晶狀體已經切除，氣液交換時可以耐心緩慢置換干凈視網膜下液，不必擔心晶狀體后囊下混濁干擾視野。因其視網膜激光光凝效果明確，故手術中選擇氣液交換氣體填充。手術后患者視網膜完全復位，視力恢復良好。本例患者右眼接受治療后隨訪5個月，目前未出現并發癥，將繼續隨訪觀察。

本例患者的診治經驗提示，AM合并孔源性視網膜脫離患者，應注意鑒別診斷，選擇適合患者的手術方式。