引用本文： 王靜, 劉佩, 吳松笛. 誤診為視神經炎的視盤傾斜綜合征合并視盤周圍強反射卵圓形腫塊樣結構1例. 中華眼底病雜志, 2022, 38(5): 407-408. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20210802-00412 復制
患者女，13歲。因無明顯誘因出現雙眼視物不清1月余，右眼為著，無眼球轉動及眼眶疼痛，無色覺改變，無復視，于2020年11月9日在西安市第一醫院眼科就診。既往身體健康。無家族疾病史，無外傷史。患者1個月前就診于當地醫院，診斷為“雙眼視神經炎”；并給予雙眼球后注射地塞米松磷酸鈉注射液2.5 mg治療，1次/d，連續3 d。患者自覺癥狀無明顯好轉，遂就診于我院神經眼科門診。眼部檢查：光相干斷層掃描（OCT）視盤單線掃描模式檢查，右眼視盤邊界欠清（圖1A），左眼無異常。為進一步診治，門診以“右眼視盤水腫”收入院。入院查體：雙眼裸眼視力減退（右眼、左眼視力分別為0.1、0.8），右眼、左眼最佳矯正視力（BCVA）分別為－5.00DS→1.0、－1.50DS/－0.50DC×70°→1.0；相對性瞳孔傳入障礙（
）。右眼、左眼眼壓分別為14、15 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼外眼及眼前節未見明顯異常。左眼眼底、眼B型超聲、視覺誘發電位檢查均無異常。右眼視盤向鼻側傾斜，邊界欠清，鼻下方血管反向及視盤旁弧形斑；視盤呈現出“C”形光暈（圖1B）。眼B型超聲檢查，右眼球后壁視神經頭前隆起強回聲結構（圖1C）。圖形視覺誘發電位檢查，右眼P100波峰時分別在1°和15′空間頻率中均較左眼延遲（以15′空間頻率明顯），振幅值在15′空間頻率中較左眼降低明顯（圖2）。雙眼眼底自身熒光及視野檢查結果正常。雙眼眼眶及顱腦磁共振成像檢查未見明顯異常。腦脊液壓力、蛋白定量檢測結果正常。實驗室檢查，腦脊液白細胞計數3個/cm3；血清及腦脊液水通道蛋白4抗體、髓鞘少突膠質細胞糖蛋白抗體陰性；血清和腦脊液寡克隆區帶陰性。血常規、紅細胞沉降率、生物化學、結核抗體、風濕免疫及感染系列檢查均未見明顯異常。復查OCT（行加密精細掃描模式，向視盤鼻側擴大掃描范圍），右眼視盤周圍強反射卵圓形腫塊樣結構（PHOMS）（圖3）；左眼未見異常。修正診斷：（1）視盤傾斜綜合征（TDS）；（2）PHOMS；（3）屈光不正。予以驗光配鏡，門診隨診。
圖1
TDS合并PHOMS患者右眼眼部檢查像。1A示門診OCT像，左圖為掃描方向和部位，右圖為檢查結果。視盤隆起，邊界欠清。1B示入院后彩色眼底像，視盤向鼻側傾斜，邊界欠清，鼻下方血管反向（白箭）及視盤旁弧形斑（白箭頭）；視盤呈現出“C”形光暈。1C示入院后眼B型超聲像，球后壁視神經頭前隆起強回聲結構（白箭）。TDS：視盤傾斜綜合征；PHOMS：視盤周圍強反射卵圓形腫塊樣結構；OCT：光相干斷層掃描
圖2
TDS合并PHOMS患者雙眼PVEP檢查像。2A、2B分別示右眼、左眼1°空間頻率P100波；2C、2D分別示右眼、左眼15′空間頻率P100波。右眼P100波峰時在1°和15′空間頻率中均較左眼延遲，振幅值在15′空間頻率中較左眼降低明顯。TDS：視盤傾斜綜合征；PHOMS：視盤周圍強反射卵圓形腫塊樣結構；PVEP：圖形視覺誘發電位
圖3
TDS合并PHOMS患者右眼入院后OCT復查像。鼻側視盤連續掃描見PHOMS（白箭）。TDS：視盤傾斜綜合征；PHOMS：視盤周圍強反射卵圓形腫塊樣結構；OCT：光相干斷層掃描
討論 TDS是一種先天性視盤發育異常，發病率為1%～2%[1-2]。視盤多沿長軸傾斜，一側較低、對側隆起，呈“D”形或橫橢圓形。TDS與胚裂閉合不全有關，導致視神經以斜角穿出眼球[1-2]。視盤旁弧形斑、視網膜血管反向、近視散光和視野缺損是該綜合征的其他主要特征[1-2]。部分TDS患者同時存在單眼視盤水腫，推測可能與異常的視盤形態導致慢性局灶性軸漿淤滯有關[3-4]。
PHOMS是新近OCT的一個新發現[5]，其特征為：（1）OCT上可見強反射性卵圓形腫塊樣病變，沒有弱反射的核心區域；（2）通常位于假性視盤水腫的附近區域；（3）無自身熒光增強現象；（4）盡管PHOMS的位置較表淺，但B型超聲檢查不能發現[5-6]。PHOMS已經在多種疾病中被描述，包括假性視盤水腫、視盤玻璃膜疣、高顱壓、多發性硬化和前部缺血性視神經病變等，被認為是與視神經頭部軸漿淤滯相關[5]。國外已有研究發現，TDS可同時合并PHOMS[3]；但目前國內尚未見相關文獻報道。本例患者右眼視盤向鼻側傾斜，同時伴視盤旁弧形斑、視網膜血管反向，符合TDS診斷。在完善各項檢查，同時進行OCT鼻側視盤連續掃描后，發現本例患者為單眼TDS合并PHOMS，其右眼視盤邊界不清為假性視盤水腫。我們分析認為，有兩個可能導致TDS患者鼻側篩板前視神經纖維束受到擠壓的推測：（1）Bruch膜沿其上部突向視神經，使得視神經纖維在進入鞏膜管時驟然彎曲擠壓[4]；（2）Bruch膜開口處篩板向鼻側牽拉，以及鞏膜和篩板被緩慢牽拉，可能會引起鼻側視盤的視神經纖維在穿過篩板孔時被局部壓迫[4,7]。隨后出現一定程度的慢性軸漿淤滯，引起鼻側假性視盤水腫和視盤腫脹，在眼底彩色照相和OCT上表現為特征性的“C”形光暈；OCT斷面掃描光暈可以發現與異常視盤相關的PHOMS[4,8-9]。由于B型超聲檢查不能發現PHOMS，對臨床擬診的假性視盤水腫患者，建議行鼻側視盤連續OCT掃描來確定診斷[3-4]。因僅部分TDS患者合并假性視盤水腫，鼻側視盤連續OCT掃描可能有助于判斷其是否同時合并PHOMS，提升對這一疾病的認識。
TDS已被證實與高度近視相關，研究發現超過20%的高度近視患者中存在TDS[2]。考慮到TDS的患病率，需要認識到TDS是臨床實踐中導致兒童假性視盤水腫的原因之一，也是出現PHOMS的原因之一[3,10]。對于確診的TDS合并PHOMS，不需要特殊治療。
患者女，13歲。因無明顯誘因出現雙眼視物不清1月余，右眼為著，無眼球轉動及眼眶疼痛，無色覺改變，無復視，于2020年11月9日在西安市第一醫院眼科就診。既往身體健康。無家族疾病史，無外傷史。患者1個月前就診于當地醫院，診斷為“雙眼視神經炎”；并給予雙眼球后注射地塞米松磷酸鈉注射液2.5 mg治療，1次/d，連續3 d。患者自覺癥狀無明顯好轉，遂就診于我院神經眼科門診。眼部檢查：光相干斷層掃描（OCT）視盤單線掃描模式檢查，右眼視盤邊界欠清（圖1A），左眼無異常。為進一步診治，門診以“右眼視盤水腫”收入院。入院查體：雙眼裸眼視力減退（右眼、左眼視力分別為0.1、0.8），右眼、左眼最佳矯正視力（BCVA）分別為－5.00DS→1.0、－1.50DS/－0.50DC×70°→1.0；相對性瞳孔傳入障礙（）。右眼、左眼眼壓分別為14、15 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼外眼及眼前節未見明顯異常。左眼眼底、眼B型超聲、視覺誘發電位檢查均無異常。右眼視盤向鼻側傾斜，邊界欠清，鼻下方血管反向及視盤旁弧形斑；視盤呈現出“C”形光暈（圖1B）。眼B型超聲檢查，右眼球后壁視神經頭前隆起強回聲結構（圖1C）。圖形視覺誘發電位檢查，右眼P100波峰時分別在1°和15′空間頻率中均較左眼延遲（以15′空間頻率明顯），振幅值在15′空間頻率中較左眼降低明顯（圖2）。雙眼眼底自身熒光及視野檢查結果正常。雙眼眼眶及顱腦磁共振成像檢查未見明顯異常。腦脊液壓力、蛋白定量檢測結果正常。實驗室檢查，腦脊液白細胞計數3個/cm3；血清及腦脊液水通道蛋白4抗體、髓鞘少突膠質細胞糖蛋白抗體陰性；血清和腦脊液寡克隆區帶陰性。血常規、紅細胞沉降率、生物化學、結核抗體、風濕免疫及感染系列檢查均未見明顯異常。復查OCT（行加密精細掃描模式，向視盤鼻側擴大掃描范圍），右眼視盤周圍強反射卵圓形腫塊樣結構（PHOMS）（圖3）；左眼未見異常。修正診斷：（1）視盤傾斜綜合征（TDS）；（2）PHOMS；（3）屈光不正。予以驗光配鏡，門診隨診。
圖1
TDS合并PHOMS患者右眼眼部檢查像。1A示門診OCT像，左圖為掃描方向和部位，右圖為檢查結果。視盤隆起，邊界欠清。1B示入院后彩色眼底像，視盤向鼻側傾斜，邊界欠清，鼻下方血管反向（白箭）及視盤旁弧形斑（白箭頭）；視盤呈現出“C”形光暈。1C示入院后眼B型超聲像，球后壁視神經頭前隆起強回聲結構（白箭）。TDS：視盤傾斜綜合征；PHOMS：視盤周圍強反射卵圓形腫塊樣結構；OCT：光相干斷層掃描
圖2
TDS合并PHOMS患者雙眼PVEP檢查像。2A、2B分別示右眼、左眼1°空間頻率P100波；2C、2D分別示右眼、左眼15′空間頻率P100波。右眼P100波峰時在1°和15′空間頻率中均較左眼延遲，振幅值在15′空間頻率中較左眼降低明顯。TDS：視盤傾斜綜合征；PHOMS：視盤周圍強反射卵圓形腫塊樣結構；PVEP：圖形視覺誘發電位
圖3
TDS合并PHOMS患者右眼入院后OCT復查像。鼻側視盤連續掃描見PHOMS（白箭）。TDS：視盤傾斜綜合征；PHOMS：視盤周圍強反射卵圓形腫塊樣結構；OCT：光相干斷層掃描
討論 TDS是一種先天性視盤發育異常，發病率為1%～2%[1-2]。視盤多沿長軸傾斜，一側較低、對側隆起，呈“D”形或橫橢圓形。TDS與胚裂閉合不全有關，導致視神經以斜角穿出眼球[1-2]。視盤旁弧形斑、視網膜血管反向、近視散光和視野缺損是該綜合征的其他主要特征[1-2]。部分TDS患者同時存在單眼視盤水腫，推測可能與異常的視盤形態導致慢性局灶性軸漿淤滯有關[3-4]。
PHOMS是新近OCT的一個新發現[5]，其特征為：（1）OCT上可見強反射性卵圓形腫塊樣病變，沒有弱反射的核心區域；（2）通常位于假性視盤水腫的附近區域；（3）無自身熒光增強現象；（4）盡管PHOMS的位置較表淺，但B型超聲檢查不能發現[5-6]。PHOMS已經在多種疾病中被描述，包括假性視盤水腫、視盤玻璃膜疣、高顱壓、多發性硬化和前部缺血性視神經病變等，被認為是與視神經頭部軸漿淤滯相關[5]。國外已有研究發現，TDS可同時合并PHOMS[3]；但目前國內尚未見相關文獻報道。本例患者右眼視盤向鼻側傾斜，同時伴視盤旁弧形斑、視網膜血管反向，符合TDS診斷。在完善各項檢查，同時進行OCT鼻側視盤連續掃描后，發現本例患者為單眼TDS合并PHOMS，其右眼視盤邊界不清為假性視盤水腫。我們分析認為，有兩個可能導致TDS患者鼻側篩板前視神經纖維束受到擠壓的推測：（1）Bruch膜沿其上部突向視神經，使得視神經纖維在進入鞏膜管時驟然彎曲擠壓[4]；（2）Bruch膜開口處篩板向鼻側牽拉，以及鞏膜和篩板被緩慢牽拉，可能會引起鼻側視盤的視神經纖維在穿過篩板孔時被局部壓迫[4,7]。隨后出現一定程度的慢性軸漿淤滯，引起鼻側假性視盤水腫和視盤腫脹，在眼底彩色照相和OCT上表現為特征性的“C”形光暈；OCT斷面掃描光暈可以發現與異常視盤相關的PHOMS[4,8-9]。由于B型超聲檢查不能發現PHOMS，對臨床擬診的假性視盤水腫患者，建議行鼻側視盤連續OCT掃描來確定診斷[3-4]。因僅部分TDS患者合并假性視盤水腫，鼻側視盤連續OCT掃描可能有助于判斷其是否同時合并PHOMS，提升對這一疾病的認識。
TDS已被證實與高度近視相關，研究發現超過20%的高度近視患者中存在TDS[2]。考慮到TDS的患病率，需要認識到TDS是臨床實踐中導致兒童假性視盤水腫的原因之一，也是出現PHOMS的原因之一[3,10]。對于確診的TDS合并PHOMS，不需要特殊治療。
