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伴或不伴海馬硬化的顳葉內側癲癇患者齒狀顆粒細胞基因的差異表達分析

海馬硬化（Hippocampal sclerosis, HS）是難治性顳葉內側型癲癇中最常見的神經病理學改變。在研究中，分析了伴或不伴 HS 的顳葉內側癲癇患者齒狀顆粒細胞的基因表達譜，揭示下一代測序方法可以從小同源細胞群收集的 RNA 產生可解釋的基因組數據以及與 HS 相關的轉錄變化。手術切除伴或不伴有 HS 的顳葉內側癲癇患者的海馬，并通過激光捕獲顯微切割技術獲得手術切除海馬的齒狀顆粒細胞，從而提取 RNA，制備并擴增互補 DNA（cDNA）。對測序文庫進行測序，將所得測序讀數與參照基因組進行比對。差異表達分析用于確定伴或不伴 HS 患者之間的表達差異。結果發現，超過 90% 的 RNA-Seq 讀數與參考對齊。獲得的復樣轉錄譜之間存在高度一致性。主成分分析顯示，HS 的存在與否是數據差異的主要決定因素。HS 樣本中上調的基因中，參與氧化磷酸化的基因有顯著的富集。通過分析來自伴或不伴 HS 的顳葉內側癲癇患者的手術切除的海馬標本的齒狀顆粒細胞的基因表達譜，已經證明了下一代測序方法用于從小均勻細胞群產生生物學相關結果的實用性，并提供了與該病理學變化相關的轉錄變化的一些見解。