文章旨在描述一個大樣本量的癲癇伴肌陣攣性失張力發作（MAE）患者神經發育損害程度，并確定其遺傳學病因。采用標準化的神經心理學儀器對MAE患者的癲癇特征、智力殘疾、自閉癥譜系障礙和注意缺陷/多動障礙進行深入的表型分析。我們對癲癇和神經精神疾病的基因集進行外顯子分析（全外顯子測序），以確定遺傳學病因。研究共分析了101例MAE患者（70%為男性）。發作年齡中位數為34月齡（范圍6～72月齡）。主要發作類型為肌陣攣性失張力發作或失張力發作100%、全身強直陣攣性發作72%、肌陣攣性發作69%、失神性發作60%、強直性發作19%。研究觀察到62%的患者有智力障礙，69%的患者適應行為評分極低。此外，24%表現出自閉癥癥狀，37%表現出注意力缺陷/多動癥狀。85例患者中的12例（14%）發現了致病性變異，包括5例先前發表的患者。這些基因是SYNGAP1（n=3）、KIAA2022（n=2）、SLC6A1（n=2）以及KCNNA2、SCN2A、STX1B、KCNB1和MECP2（各n=1）。此外，研究還分別在3例患者中分別鑒定了1個新的候選基因—ASH1L、CHD4和SMARCA2。研究發現，MAE與明顯的神經發育障礙有關。MAE具有遺傳異質性，通過外顯子分析在14%的隊列中確定了致病的遺傳病因。這些發現表明MAE是幾種病因的表現，而不是一個離散的綜合征實體。