先天性靜止性夜盲（CSNB）的主要臨床特征表現為視網膜桿體功能的損害，而視紫紅質是維持正常桿體功能所必需的感光色素。為探討CSNB的分子缺陷是否涉及到視紫紅質基因，本文應用聚合酶鏈反應（PCR）技術對一個常染色體顯性遺傳型（AD）CDNB大家系15名患者和5名正常家系成員的視紫紅質基因第5外顯子片段進行擴增，并結合限制性片段長度多態性（RFLP）作分析。結果顯示，與12名正常對照組相比，CSNB患者視紫紅質基因第5外顯子片段無明顯缺失；視紫紅質基因端碼區內的第314和第347位密碼子及第313位密碼子的第3個堿基和第348位密碼子的第1個堿基均未檢出突變或缺失。提示AD型CSNB的分子缺陷未涉及視紫紅質基因編碼區內這些位點的點突變或缺失。 （中華眼底病雜志，1993，9：66-68）