目的 系統評價中國人細胞毒性T淋巴細胞相關抗原4（cytotoxic T lymphocytes associated antigen-4，CTLA-4）基因第一外顯子49位點A/G、啟動子-318位點C/T多態性與Graves病（Graves’ disease，GD）的相關性。方法 計算機檢索CNKI、VIP、CBM、PubMed、EMbase以及The Cochrane Library數據庫，收集國內外關于中國人群CTLA-4基因第一外顯子49位點A/G、啟動子-318位點C/T多態性與GD相關性的病例-對照研究。檢索時限均從1980年1月至2011年12月。按納入和排除標準篩選文獻、提取資料和評價質量后，采用RevMan 5.0和STATA 12.0軟件進行Meta分析。結果 ① 中國人群CTLA-4第一外顯子49位點A/G多態性的系統評價共納入10個研究。Meta分析結果顯示：具有基因型G/G的中國人群發生GD的風險高于具有基因型A/A［OR=3.38，95%CI（2.07，5.51）］和基因型A/G［OR=1.72，95%CI（1.31，2.25）］的中國人群。同時，等位基因G引起GD的發病風險高于等位基因A［OR=1.87，95%CI（1.44，2.41）］。② 中國人群CTLA-4啟動子-318位點C/T多態性的系統評價共納入5個研究。Meta分析結果顯示：在GD發病風險方面，具有基因型T/T的中國人群與具有基因型C/C［OR=0.75，95%CI（0.26，2.12）］和基因型C/T［OR=0.92，95%CI（0.31，2.73）］的中國人群相當。同時，等位基因T引起GD的發病風險與等位基因C相當［OR=0.83，95%CI（0.61，1.12）］。結論 現有研究的Meta分析結果顯示，中國人群CTLA-4基因第一外顯子49位點等位基因G與GD發病有關，但尚未發現啟動子-318位點等位基因及基因型與GD發病相關。由于受納入研究的質量和數量所限，上述結論尚需更多高質量的研究加以驗證