遺傳性視網膜疾病（IRD）是臨床上難治性致盲眼病，基因替代療法在IRD的治療中已經取得了初步的進展。對于難以通過基因替代療法進行治療的IRD，基因編輯技術提供了一種新的治療思路。針對IRD不同的遺傳模式和致病變異類型，可以通過破壞致病變異基因配合或不配合野生型基因的補充治療、精確修復致病變異基因等策略以達到治療疾病的目的。CRISPR/Cas9基因編輯技術及以此為基礎的堿基編輯技術和先導編輯技術在視網膜色素變性、Usher綜合征、Leber先天性黑矇、錐桿細胞營養不良等疾病動物模型體內實現了致病變異基因的編輯，在IRD的基因編輯治療中展現了良好的應用前景。
目前世界范圍內約有 2.4 億慢性乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）感染者，HBV 感染是世界性的重大公共衛生難題。隨著分子生物學工具的不斷發展，目前第 3 代基因定點編輯技術 CRISPR/Cas9 作為熱點已經廣泛地應用于多種病毒的研究與實驗性治療中。該文簡要回顧了 HBV 基因組的特點、基因編輯技術的發展及原理和 CRISPR/Cas9 在 HBV 基因組抑制中的研究現狀及局限性。相對于鋅指核糖核酸酶和轉錄激活因子樣效應物核酸酶其他兩種基因編輯技術，CRISPR/Cas9 技術極大地提高了基因編輯的能力。雖然目前仍屬于概念證明階段，但多數基礎研究均證實了 CRISPR/Cas9 技術在體內外對 HBV 基因組具有編輯能力并能降低其 DNA 復制與病毒蛋白的表達能力。在潛在安全風險及基因編輯載體的輸送效率等問題得到解決后，CRISPR/Cas9 技術聯合逆轉錄抑制藥物的治療將為 HBV 感染的臨床治愈帶來曙光。