目的 探討分析糖基化終產物受體基因-429T/C和G1704T多態性位點與增生型糖尿病視網膜病變(PDR)的相關性。 方法 病例對照研究。從北京德勝糖尿病眼病研究1467例患者人群中選取所有PDR患者97例(PDR組)以及糖尿病病程15年且沒有任何糖尿病視網膜病變的患者105例(DWR組)，共202例患者納入研究。抽取兩組患者外周靜脈血2 ml，從中提取基因組DNA。采用聚合酶鏈反應擴增糖基化終產物受體基因的-429T/C、G1704T多態性位點，酶切電泳分析，判定其基因型。隨機抽取15%的樣本進行DNA直接序列測序。對比DWR組、PDR組-429T/C、G1704T基因型頻率和等位基因頻率的差異，分析-429T/C、G1704T多態性位點與PDR的相關性。 結果 DWR組105例患者中，-429T/C野生型TT基因型占81.0%；變異型雜合子TC 基因型占16.1%；變異型純合子CC基因型占2.9%。野生型T等位基因占89.0%，變異型C等位基因占11.0%。PDR組97例患者中，-429T/C野生型TT基因型占77.3%；變異型雜合子TC 基因型占20.6%；變異型純合子CC基因型占2.1%。野生型T等位基因占87.6%，變異型C等位基因占12.4%。兩組之間-429T/C基因型頻率和等位基因頻率比較，差異均無統計學意義(χ2=0.40、0.20，P＞0.05)。DWR組105例患者中，G1704T野生型GG基因型占66.7%；變異型雜合子GT 基因型占29.5%；變異型純合子TT基因型占3.8%。野生型G等位基因占81.4%，變異型C等位基因占18.6%。PDR組97例患者中，野生型GG基因型占78.4%；變異型雜合子GT 基因型占21.6%。野生型T等位基因占89.2%，變異型C等位基因占10.8%。兩組之間G1704T基因型頻率比較，差異無統計學意義(χ2=3.44，P＞0.05)；等位基因頻率比較，差異有統計學意義(χ2=4.79，比值比=1.88，95%可信區間：1.06~3.33，P＜0.05)。 結論 G1704T多態性位點與PDR發生相關，1704G等位基因可能增加PDR發生風險。