目的分析CACNA1A基因相關癲癇患兒的基因型及臨床表型特點。方法回顧性收集2013年9月—2022年2月在北京大學第一醫院兒科就診的27例CACNA1A變異的癲癇患兒，總結其基因型、臨床表型及頭顱影像學特點。結果27例患兒中男9例、女18例，年齡為6月齡～19歲，中位年齡為4歲3月齡。新生變異25例、遺傳性變異2例。錯義變異22例、無義變異3例、移碼變異2例。癲癇起病年齡為生后1日齡～8歲6月齡，中位起病年齡為生后14月齡。癲癇發作類型多樣，其中局灶性發作20例、全面強直-陣攣發作（Generalized tonic–clonic seizure，GTCS）7例、失神發作5例、肌陣攣發作3例、癲癇性痙攣1例、強直發作1例。16例有癲癇持續狀態，其中局灶性發作癲癇持續狀態（Status epilepticus，SE）14例、GTCS持續狀態2例、急性腦病2例。27例均有不同程度的智力運動發育落后。腦電圖可見廣泛性放電8例、多灶性放電4例、局灶性放電11例。頭顱磁共振可見5例患兒在局灶性發作SE后出現一側大腦皮層萎縮、2例發生急性腦病后出現雙側大腦皮層萎縮、2例發生小腦萎縮。末次隨訪年齡為1歲～17歲3月齡，6例發作緩解、21例仍有間斷發作。結論CACNA1A變異導致的癲癇多在嬰幼兒期起病，常見發作類型為局灶性發作、GTCS和失神發作。易發生SE，以局灶性SE狀態為主，常有發育落后。發生局灶性發作SE后可出現一側大腦皮層萎縮。CACNA1A變異相關癲癇多為藥物難治性癲癇。