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甲狀腺髓樣癌并發甲狀腺乳頭狀癌：6例病例分析

目的總結甲狀腺髓樣癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）并發甲狀腺乳頭狀癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）的疾病特征及診治經驗。方法回顧性分析2018–2024年期間就診于遵義醫科大學附屬醫院及貴州醫科大學附屬醫院行初次手術且術后石蠟診斷MTC并發PTC患者的臨床病理特征及隨訪資料。結果共收集到6例MTC并發PTC患者，其中1例為MTC和PTC混合型（mixed medullary and papillary thyroid carcinoma，MMPTC）且為遺傳性MTC，基因檢測發現其RET及BRAFV600E同時突變；5例為碰撞型（MTC-PTC）患者，其中男∶女=2∶3，有4例行PTC癌灶BRAFV600E突變檢測其結果發現有2例發生BRAFV600E突變。6例患者均行全甲狀腺切除術+雙側中央區淋巴結清掃，術后6例患者均遵醫囑行促甲狀腺激素抑制治療，均未接受碘-131治療及放化療。6例患者中位隨訪時間30個月，1例生化性持續，5例生化性治愈，6例患者隨訪期間均未發現結構性復發及遠處轉移或死亡。結論MTC并發PTC的發病率較低，其中MMPTC更為罕見，其病因仍不清楚。目前臨床上術前診斷主要依靠細針抽吸細胞學檢查及血清降鈣素檢測。MTC并發PTC中有4/7枚PTC結節為微小結節，根治性手術及術后隨訪必不可少，其預后取決于患者就診時MTC的最晚分期。