目的探討以SSX-1基因 mRNA為特異性標記物檢測肝細胞肝癌(HCC)患者外周血中腫瘤細胞的可行性及其臨床意義。方法用逆轉錄-聚合酶鏈反應(RT-PCR)方法對25例HCC患者及20例非肝癌患者的外周血進行SSX-1 mRNA檢測。用同樣方法檢測HCC組織、癌旁組織、硬變肝組織及正常肝組織中SSX-1 mRNA的表達。為驗證結果的可靠性,對RT-PCR產物進行DNA測序。結果SSX-1 mRNA在 HCC組織及其外周血中的表達陽性率分別為60%(15/25)和40%(10/25)。癌旁組織、硬變肝組織及正常肝組織中均未發現該基因的表達。測序結果表明所得到的cDNA確為SSX-1基因。SSX-1基因的表達與HCC患者的年齡、性別、腫瘤大小、TNM分期、分化程度、血清AFP水平、肝炎病毒感染及短期(半年)復發臨床指標無相關性(Pgt;0.05)。33%(3/9)AFP正常(<20 μg/L)的HCC患者外周血中有SSX-1基因表達。結論SSX-1 mRNA在HCC外周血中高特異性表達,可作為腫瘤特異性標記物用于檢測HCC患者外周血中的肝癌細胞,具有輔助定性診斷價值; 部分AFP正常(<20 μg/L) HCC患者的外周血中有SSX-1 mRNA的表達,提示兩者聯合應用有助于提高HCC的檢出率。