目的旨在為解釋基因型與表型的聯系提供可能，為臨床上睡眠相關過度運動性癲癇（Sleep-related hypermotor epilepsy, SHE）患者的治療提供參考。方法回顧性分析 2017 年 12 月于溫州醫科大學附屬第二醫院門診確診為 SHE 的患兒（患者 1）病例資料，并詢問患者 1 的家族史及生長發育史，得知患兒的父親（患者 2）有癲癇病史，同樣采集患者 2 病史及生長發育史。對 2 例患者進行體格檢查，完善腦電圖、頭部磁共振成像（MRI）、智力評估及血常規、血生化等基本化驗檢查。對確診后的患者 1 和患者 2 均進行藥物治療，并對其療效進行隨訪。此外，我們采集了患者 1 及其父母的外周血，對其進行基因測序，對所檢出的突變基因，建立了系統進化樹，并進行了同源蛋白序列比對，以判斷突變的保守性。另外，利用 in silico 分析，對突變基因對應的致病性進行了分析。結果分析發現了一個癲癇家族，患兒和其父親患病，臨床表現不典型，均于睡眠中發作。對兩者藥物治療的隨訪中發現，患者 1 和患者 2 對藥物反應性良好。基因檢查提示患者 1 和患者 2 在 DEPDC5（c.484-1del c.484_485del）和 KCNQ2（c.1164A>T）同一位點突變，且該突變均為首次報道。此外，同源蛋白對比序列顯示兩突變基因對應的氨基酸均為高度保守。結論本研究主要報道了一個睡眠相關過度運動性癲癇家系，患者 1 和患者 2 均有 DEPDC5 和 KCNQ2 基因的新發突變。本研究長期的隨訪中發現患者對藥物治療有效。