目的 觀察Best卵黃樣黃斑營養不良（BVMD）及常染色體隱性卵黃樣黃斑營養不良（ARB）家系BEST1基因突變類型及臨床表型特征。方法回顧性臨床研究。2019年11月至2021年3月于鄭州大學第一附屬醫院眼科就診的BVMD一家系（4例患者和6名家系成員）及ARB一家系（2例患者和2名家系成員），共計6例患者和8名正常家系成員納入研究。詳細詢問其病史并行最佳矯正視力、眼底彩色照相、眼底自身熒光、眼電圖及光相干斷層掃描檢查。采集患者及家系成員外周靜脈血3 ml，提取全基因組DNA，應用基于靶向捕獲的二代測序技術行基因測序，與數據庫對比，篩選可疑致病突變位點，并對家系其他成員行Sanger驗證。結果 BVMD家系先證者臨床表型為典型BVMD，其余患者臨床表型為多灶性卵黃樣黃斑營養不良。基因測序結果顯示，4例患者及2名家系成員均攜帶BEST1基因第3號外顯子c.240C>G（p.F80L）（M1）雜合錯義突變，該變異為首次報道，定義為可疑致病突變。ARB家系先證者及另1例患者均為ARB。基因測序結果顯示，2例患者均攜帶BEST1基因第5、2號外顯子c.584C>T（p.A195V）（M2）、c.139C>A（p.R47S）（M3）2個雜合性錯義突變，第3號外顯子c.235dupT（p.S79Ffs*153）（M4）移碼突變；為復合雜合突變。其中M2為已報道致病突變位點，M3致病性不明確，M4為首次報道。結論 BEST1基因突變是導致BVMD及ARB的主要原因，不同突變位點可導致不同臨床表型；BVMD及ARB具有遺傳及臨床表型異質性。