目的通過生物信息學方法分析特發性癲癇患者外周血中關鍵的差異表達基因（Differentially expressed genes，DEGs）及其生物學功能、細胞定位、參與的信號通路等，為特發性癲癇的發病機制及其防治研究提供新思路。方法從基因表達匯編（Gene expression omnibus，GEO）數據庫下載了于 2020 年 1 月共享的 GEO 數據系列 GSE143272 中的 6 個未用藥的特發性癲癇患者外周血樣本，8 個丙戊酸鈉治療有效的特發性癲癇患者外周血樣本，以及 10 個健康對照樣本的基因芯片數據；其次，在 R 軟件中使用 limma 包等篩選鑒定出 DEGs。然后對所有 74 個 DEGs 采用了包括 DAVID、STRING 及 Cytoscape 里的 Cytohubba 應用程序等方法進行了基因功能注釋和通路富集分析、PPI 網絡分析和關鍵基因分析。結果篩選確定了部分重要的關鍵 DEGs，包括：TREML3P、KCNJ15、ORM1、RNA28S5、ELANE、RETN、ARG1、LCN2、SLPI、HP、PGLYRP1、BPI、DEFA4、TCN1、MPO、MMP9、CTSG、CXCL8、RNASE3、RNASE2、S100A12、DEFA1B、DEFA1、DEFA3、CEACAM8、MS4A3、PTGS2、PI3、CCL3。這些 DEGs 涉及免疫反應、炎癥反應、趨化作用等生物學過程，同時，分子功能集中在過氧化物酶活性、趨化因子活性等，而 KEGG 通路富集分析顯示 DEGs 主要參與細胞因子-細胞因子受體相互作用、Toll 樣受體信號通路、趨化因子信號通路等。結論這些重要的關鍵 DEGs 可能通過多種信號通路及復雜的機制參與特發性癲癇的發生發展。