目的 觀察特異性光感受器細胞核受體（NR2E3）基因在寧夏地區視網膜色素變性（RP）患者中的突變頻率及特征，探討其在RP發病機制中的作用。方法 經檢查確診的120例RP患者納入研究。其中，常染色體顯性遺傳RP（ADRP）患者33例，來自18個家系；常染色體隱性遺傳RP（ARRP）患者20例，來自15個家系；散發型RP（SRP）患者67例。選取100名健康成年人作為對照組。采用聚合酶鏈反應（PCR）和直接測序方法，檢測NR2E3基因全編碼區和鄰近剪切位點的內含子區域序列突變。多因素分析研究NR2E3基因突變位點對RP的作用。結果 120例RP患者NR2E3基因檢測出變異位點12個。其中，非編碼區5個；第4、6、7外顯子上7個。12個變異位點中，新發現變異位點6個。外顯子上7個變異位點中，同義突變3個；錯義突變4個。統計學分析結果 顯示，所有變異位點均為NR2E3基因多態性。多因素Logistic回歸分析顯示，變異位點均與RP發生無相關性。18例ADRP先證者、67例SRP患者和正常對照組中，分別有1、3、2例NR2E3基因第4外顯子上發現p.Glu121Lys變異。發生該位點變異的ADRP患者家系（NXRP-1）另外8例患者中，出現p.Glu121Lys位點變異5例，未出現變異3例。出現變異的6例患者發病年齡較未出現p.Glu121Lys位點變異的3例患者早，且較早出現明顯的中心視力損害。結論 寧夏地區RP患者NR2E3基因致病突變率小于1%，NR2E3基因的p.Glu121Lys變異發生率較低。