目的采用 Meta 分析的方法探討腦源性神經營養因子（Brain-derived neurotrophic factor, BDNF ）基因單核苷酸多態性位點 G196A、C270T 與癲癇的相關性。方法檢索美國國立醫學圖書館 PubMed 數據庫、荷蘭醫學文摘 EMbase 數據庫、Cochrane 臨床試驗數據庫、中國知網 CNKI 和萬方數據庫，查找從建庫至 2017 年 9 月有關 BDNF 基因單核苷酸多態性位點 G196A、C270T 與癲癇的病例對照研究。由兩名研究人員獨立篩選文獻、提取資料和評價質量后，采用 RevMan 5.2 軟件進行 Meta 分析。結果第一，BDNF基因 G196A 位點與癲癇相關性 Meta 分析，納入 9 個病例對照研究，共 1 841 例癲癇患者，6 467 名健康對照者。對納入的所有研究進行 Meta 分析結果顯示：G 等位基因可增加癲癇的患病風險[OR=1.13，95%CI（1.06，1.21），P=0.0 001]。GG+GA/AA、GG/GA+AA、GG/AA 基因型模式在病例組和對照組的分布均具有統計學差異（P 均>0.05）。按種族（亞洲、歐美）分亞組進行 Meta 分析，結果顯示 G 等位基因增加亞洲癲癇的患病風險[OR=1.13，95%CI（1.05，1.20），P=0.0 004]，但不增加歐美癲癇的患病風險[OR=1.29，95%CI（0.94，1.78），P=0.12]。BDNF 基因 G196A 位點與顳葉癲癇 Meta 分析，結果顯示 G 等位基因增加顳葉癲癇的患病風險[OR=1.18，95%CI（1.04，1.34），P=0.008]。第二，BDNF 基因 C270T 位點與癲癇相關性的 Meta 分析：納入 4 個病例對照研究，594 例癲癇患者，738 名對照。分析結果顯示 C270T 位點不同等位基因、不同基因型模式（TT+TC/CC、TT/TC+CC TT/CC）與癲癇沒有相關性。結論BDNF 基因 G196A 位點與亞洲癲癇具有相關性，且 G 等位基因是風險等位基因。BDNF 基因的 C270T 位點與癲癇無相關性。