目的 探討中國漢族人群胱硫醚β合成酶(cystathionine β synthase,CBS)基因T833C、844ins68多態性與缺血性腦卒中發病的相關性。方法 電子檢索1999年1月~2009年2月CBM、CNKI、萬方數據庫、VIP及PubMed,收集有關中國人CBS基因T833C、844ins68多態性與缺血性腦卒中的病例-對照研究。評價納入研究質量,提取有效數據,采用RevMan 4.2軟件進行Meta分析。結果 共納入4個研究CBS基因T833C多態性與缺血性腦卒中關系的病例對照研究。山東亞組中以TT型基因為參照,攜帶CT+CC基因型個體發生缺血性腦卒中風險增高[OR=5.01,95%CI(2.63,9.53),Plt;0.000?01];非山東亞組中攜帶CT+CC基因型個體發生缺血性腦卒中的風險無明顯增高[OR=0.95,95%CI(0.60,1.50),P=0.82]。對 844ins68多態性與缺血性腦卒中發病相關性的Meta分析結果表明,以DD基因為參照,攜帶DI、II基因型的個體發生缺血性腦卒中風險差異無統計學意義[OR=1.20,95%CI(0.72,1.99),P=0.49]。結論 中國漢族人群中CBS T833C基因多態性可能與山東人缺血性腦卒中發病相關,增加山東人群患缺血性腦卒中的危險性,而與其他省份漢族人群缺血性腦卒中發病可能不相關;CBS 844ins68多態性可能與中國漢族人群缺血性腦卒中發病不相關。