目的 觀察一個常染色體顯性視網膜色素變性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系的視紫紅質(rhodopsin,RHO)基因突變特征。 方法 抽取20個ADRP家系成員外周血3～5 ml并提取DNA；聚合酶鏈反應(polymerase chain reaction,PCR)擴增RHO基因第1～5外顯子基因片段, 用直接測序法對20個DNA樣本進行RHO基因突變檢測。 結果 該家系中10例ADRP患者的RHO基因的第182密碼子發生G→A置換突變(Gly-182-Asp)，而在2例患者和8個未患病家系成員中均未發現此突變。 結論 Gly-182-Asp突變不一定是ADRP家系的致病原因;在RHO基因附近可能存在新的基因, 但還需要進一步研究證明。 (中華眼底病雜志, 2002, 18: 256-258)
注意缺陷多動障礙（ADHD）是一種高發于學齡兒童的行為障礙綜合癥。目前，ADHD 的診斷主要依賴主觀方法，導致漏診率和誤診率較高。基于此，本文提出一種基于卷積神經網絡的 ADHD 客觀分類算法。首先，對腦部磁共振圖像（MRI）進行頭骨剝離、高斯核平滑等預處理；其次，對大腦的右側尾狀核、左側楔前葉和左側額上回部位的MRI進行粗分割；最后，利用 3 層卷積神經網絡進行分類。實驗結果表明：① 本文的算法能有效地對 ADHD 和正常人群進行分類；② 右側尾狀核和左側楔前葉的 ADHD 分類準確率要高于 ADHD-200 全球競賽中所有方法達到的 ADHD 最高分類準確率（62.52%）；③ 利用上述 3 個腦區對 ADHD 患者和正常人群進行分類，其中右側尾狀核的分類準確率最高。綜上所述，本文提出了一種利用粗分割和深度學習對 ADHD 患者和正常人群進行分類的方法。本文方法分類準確率高，計算量小，能較好地提取不明顯的圖像特征，改善了傳統 MRI 腦區精確分割耗時長及復雜度高的缺點，為 ADHD 的診斷提供了一種可參照的客觀方法。