目的探索神經生長相關蛋白-43（GAP-43）在先天性巨結腸痙攣段和擴張段腸組織中的表達情況，進一步探索先天性巨結腸的發病機理。 方法收集2012年1月至2013年6月期間因先天性巨結腸于深圳市兒童醫院行巨結腸根治術的30例患兒的活體腸組織標本，行免疫組化染色及熒光定量聚合酶鏈反應（RT-PCR）以檢測擴張段和狹窄段腸組織中GAP-43 mRNA及其蛋白的表達，并比較擴張段和狹窄段腸組織中兩者表達的差異。 結果RT-PCR結果顯示，痙攣組腸組織中GAP-43 mRNA的表達水平的中位數為0.052 8，低于擴張組的0.119 0（P<0.05）。免疫組化染色結果顯示：30例患兒的狹窄段腸組織和擴張段腸組織的肌間神經叢及黏膜下神經叢中GAP-43蛋白均呈陽性表達，但痙攣段黏膜下神經叢和肌間神經叢的染色均較擴張段相應部位淺；與擴張組的黏膜下神經叢和肌間神經叢比較，痙攣組相應部位的GAP-43蛋白的平均光密度值均較低（P<0.05）。 結論先天性巨結腸狹窄段腸組織中GAP-43蛋白的表達較擴張段腸組織下調，提示GAP-43蛋白可能是先天性巨結腸發病的危險因素之一。