目的探討部分性癲癇伴熱性驚厥附加征(Partial epilepsy with febrile seizures plus, PEFS+)的分子特性。 方法在PubMed數據庫進行全面檢索, 收集2000年1月-2014年12月所有已報道的與癲癇相關的SCN1A基因突變, 建立一個全面的SCN1A突變數據庫。統計PEFS+的突變位點, 分析其在α亞基上的分布特點, 并對PEFS+和嬰兒重癥肌陣攣性癲癇(SMEI)的分子特征進行比較。 結果數據庫收錄了來源于1 727例患者的1 257個SCN1A基因突變。PEFS+患者中篩查出30個SCN1A基因突變; 其中錯義突變23個(76.7%), 11個(47.8%)位于孔區。統計表明, 截短突變的比例在PEFS+和SMEI中有統計學意義(P＜0.05);孔區的錯義突變所占的比例在兩者之間無統計學意義, 但位于孔區的錯義突變的D值在兩者之間有統計學意義(P=0.042)。 結論PEFS+的臨床和生理學特征都不同于全面性癲癇伴熱驚厥附加征和SMEI, 可能是SCN1A突變引起的一種特殊表型的癲癇。
UK Biobank（英國生物銀行）是一個大型生物醫學數據庫和研究資源，包含來自50萬英國參與者的生物遺傳和健康信息，涵蓋了豐富的基本結構化數據、高通量的基因組學遺傳數據和多模態影像數據，但是由于其數據體量大，使用方式復雜，因此國內研究者使用的并不廣泛。本文首先介紹UK Biobank的健康相關結構數據、基因數據和影像數據等內容，隨后分別對不同數據的下載使用方法進行詳細描述，最后探索近幾年使用UK Biobank數據庫進行的最新研究，并圍繞將人工智能技術應用于UK Biobank數據的典型研究和發展方向進行探討，以期在人體解剖生理和遺傳變異、表型特征等方面有更多的科學研究成果出現。
目的基于SCIE和PubMed數據庫了解癡呆在英國生物銀行數據庫相關領域研究文獻發表情況。方法計算機檢索2018年1月1日—2022年11月30日收錄于SCIE和PubMed數據庫的關于英國生物銀行數據庫和癡呆相關的文獻，針對發文量、出版機構、出版期刊、引文、作者及關鍵詞等信息進行統計分析。結果共納入文獻279篇，癡呆在英國生物銀行臨床相關研究的文獻發文量呈逐年增長趨勢；英國發文量最多，美國期刊影響力最大，而中國發文量排名第三；出版商中發文量最多的是德國的Springer Nature，為47篇；作者中發文最多的是來自中國的Yu JT，有11篇；主要關鍵詞頻次出現最多的為阿爾茨海默病。結論SCIE和PubMed數據庫收錄的關于癡呆在英國生物銀行數據庫相關領域的文獻整體呈逐年上升趨勢，基本以英文文獻增長為主，核心作者群尚未形成，中國學者發文集中在2020—2022年，跨國合作論文較少。