目的觀察黃斑中心凹發育不全（FVH）一家系的臨床特征。方法回顧性臨床研究。2018年8月于山東大學齊魯醫院（青島）眼科檢查確診的FVH一家系9例納入研究。詳細詢問先證者病史并行最佳矯正視力（BCVA）、驗光、眼底彩色照相、光相干斷層掃描（OCT）、OCT血管成像（OCTA）檢查。采集先證者及其父母、家系成員Ⅴ7的外周靜脈血提取DNA，行基因檢測。結果先證者女，4歲。雙眼BCVA 0.4。OCT檢查，雙眼均無黃斑中心凹、無外核層增寬和光感受器外節段延長，均有內層視網膜在黃斑區的連續。先證者母親，32歲。雙眼眼底均未見黃斑中心凹反光。OCT、OCTA檢查，雙眼均未見黃斑中心凹和中心凹無血管區。先證者及其母親均為雙眼FVH，Thomas分級 4級。其余7例患者均無黃斑中心凹，Thomas分級3級或4級。先證者全基因組檢測未發現有意義的致病基因及突變位點，且未檢測到與患者臨床表型相關的拷貝數變異或染色體異常。先證者接受弱視治療7個月后，右眼、左眼BCVA分別提高至0.5、0.6；隨訪2年后，BCVA未再提高。結論該FVH家系9例患者均無黃斑中心凹，OCT圖像表現相似，視力受不同程度影響；早期弱視訓練，有助于患兒視力提高。