目的 循證探討1例孕早期（孕11～14周）超聲篩查胎兒結構畸形是否有效。方法 針對孕早期是否可進行超聲篩查胎兒結構畸形的問題，全面檢索Cochrane 圖書館 （2008 年第4 期）、MEDLINE（1981 ～ 2008）、OVID ACP Journal Club（1991 ～ 2008）、BMJ Clinical Evidence（1999 ～ 2008），獲取并評價相關系統評價、隨機對照試驗、臨床對照試驗證據，并將最佳證據用于臨床實踐。結果 從Cochrane 圖書館檢索到系統評價3篇、隨機對照試驗5篇、隊列研究9篇。結果顯示：產前各孕期的超聲檢查能夠發現不同類型的胎兒結構畸形，但不能發現所有胎兒結構畸形；在孕11～14周超聲測量胎兒頸部透明層厚度，可顯示胎兒主要的系統器官結構，從而探查部分胎兒結構畸形和篩查胎兒染色體畸形高危人群，盡早臨床決策；孕早期超聲篩查胎兒畸形不能取代孕中期篩查，兩者聯合可較好地篩查胎兒畸形。目前并無證據表明孕早期超聲篩查會影響胎兒發育及出生后生長發育。結論 對孕11～14周孕婦進行超聲篩查胎兒結構畸形有效。