目的 研究膽囊膽固醇結石患者肝臟的核受體基因： 肝臟X受體α (liver X receptor α，LXRα)、法尼醇受體(farnesoid X receptor,FXR)、人類固醇異生物受體(steroid xenobiotic receptor,SXR)及肝受體同類物1(liver receptor homolog 1，LRH-1)的表達，探討膽固醇結石病的發病機理。方法 27例膽囊膽固醇結石患者(膽石組)，男6例，女21例，平均年齡(52.44±1.92)歲。10例無膽石癥的膽囊息肉患者為對照(對照組)，男6例，女4例，平均年齡(47.10±2.73)歲。測定膽石膽固醇成分及血清脂類成分： 總膽固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白膽固醇(HDL-ch)、載脂蛋白(Apo)B和ApoA1和膽汁脂類成分(膽固醇、磷脂和膽汁酸)，并計算膽汁總脂和膽汁膽固醇飽和指數。實時定量PCR法測定肝臟LRH-1、FXR、SXR及LXRα基因的表達量。結果 膽石組血清中HDL-ch濃度明顯低于對照組〔(0.93±0.05) mmol/L vs (1.33±0.09) mmol/L〕, P＜0.001; ApoA1濃度也低于對照組〔(1.19±0.05) g/L vs (1.36±0.06) g/L〕, P＜0.05; 血清ApoB、TC和TG 2組比較差異均無統計學意義(Pgt;0.05)。膽石組膽汁呈膽固醇過飽和(膽固醇過飽和指數： 1.17±0.02 vs 0.79±0.10, P＜0.001)； 膽汁膽固醇摩爾百分比濃度較對照組升高〔(7.96±0.39) mol〖WTB4〗%〖WTBZ〗 vs (5.26±0.89) mol%〕，P＜0.01； 膽汁總脂較對照組明顯下降〔(104.72±10.51) g/L vs (154.24±14.20) g/L〕, P＜0.05； 膽汁中膽汁酸和磷脂成分2組比較差異均無統計學意義(Pgt;0.05)。膽石組LRH-1表達高于對照組(14.18±1.80 vs 7.22±2.22)，P＜0.05，LXRα、FXR和SXR表達2組差異無統計學意義(Pgt;0.05)。結論 人類肝臟LRH-1的表達增高與膽囊膽固醇結石形成有關。