目的研究p16基因甲基化在乳腺癌中的分布情況,并探討其與乳腺癌發生、發展的關系。方法采用甲基化特異的PCR技術檢測四川省腫瘤醫院乳腺科2008年3~9月期間收治的38例原發性乳腺癌組織及距離腫瘤>5 cm以遠的正常乳腺組織中p16基因啟動子區CpG島甲基化頻率。結果乳腺癌組織中p16基因啟動子區CpG島甲基化頻率〔31.6%(12/38)〕明顯高于其正常乳腺組織〔5.3%(2/38)〕,差異有統計學意義(P=0.003)。有淋巴結轉移的乳腺癌患者中p16基因甲基化頻率〔45.5%(10/22)〕高于無淋巴結轉移患者〔12.5%(2/16)〕,差異有統計學意義(P=0.044)。結論p16基因啟動子區CpG島甲基化可能在乳腺癌發生、發展過程中起著重要作用。