目的:探討西南地區雌激素受體α（estrogen receptor α，ERα）基因多態性與原性肝癌關系。方法:選擇西南地區100名原發性肝癌患者為實驗組，100名非肝病人群作為對照組。應用分子生物學的方法分析PvuⅡ，XbaⅠ限制性片段長度多態性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）。同時對人雌激素受體基因上游的短串聯重復序列（short tandem repeat，STR）進行純化、克隆和序列分析，觀察ERα基因多態性基因型在實驗組與對照組中的基因型分布。結果:PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段長度多態性在兩組中均呈多態性分布。病例組TA13等位基因頻率高于對照組，差異有顯著性，TA15等位基因頻率低于對照組，差異有顯著性。結論:ERα基因多態性與原性肝癌有關，X等位基因可能是其危險因素，P等位基因可能是其保護因素，TA13等位基因可能是其危險因素，TA15等位基因可能是其保護因素。