罕見病存在患者病例數少、社會知曉率低、確診時間長的問題,“針對性配醫”是幫助罕見病患者開始正確診療路徑的第一步。該文介紹了通過構建罕見病及專家融合型知識圖譜、利用智能問答系統、結合大數據和人工智能方法,設計出的一款針對患者的罕見病就醫決策引擎。此引擎可以通過患者畫像等信息進行罕見病預篩查,并向患者推薦最佳就醫路徑,從而提高罕見病患者就醫效率,有效推動我國罕見病醫療服務體系的改革,增強罕見病就醫決策能力。