目的 檢測大骨節病區學齡前兒童甲狀腺激素水平，探討大骨節病的發病因素。 方法 納入大骨節病區金川縣河西鄉乃當村1~6 歲學齡前兒童，詢問生活史、病史，查體并采血檢測血清甲狀腺激素水平。 結果 共采集到 14 名兒童的血標本，其中 57.14%（8/14）兒童的 TT3水平低于正常值， 85.71%（12/14）兒童的 FT3水平低于正常值， 14 名兒童 TT3、FT3平均值均低于正常平均值，差異均有統計學意義（P lt;0.000 01）；但 14 名兒童 TT4、FT4和 TSH 水平均在正常參考值范圍內。結論 大骨節病病區乃當村大部份學齡前兒童存在低T3 血癥，可能是 KBD軟骨病變的始動病因。建議將低T3血癥作為評估大骨節病預防效果、早期監測和診斷臨床前期或亞臨床期的指標。
目的 探討大骨節病的發病機理及大骨節病病區學齡前兒童骨關節部位 X 線表現。方法 納入大骨節病病區四川省金川縣河西鄉乃當村 1~6 歲學齡前兒童，拍攝手、膝關節X 光片，盲法讀片。結果 全村共22 名學齡前兒童，除外2 例仍在哺乳、3 例外出未歸者后，納入17 例，另有3 例 6~8 歲學齡兒童因家長發現其關節腫大也應要求納入檢查。結果發現該20 例受檢兒童均有尺和/或橈骨、股骨和/或脛骨干骺端X線改變。結論 輕型大骨節病病區金川縣河西鄉乃當村學齡前兒童普遍存在骨干骺端改變，符合“脫碘酶功能障礙假說”關于大骨節病病區低齡兒童可能存在軟骨發育障礙的推論。