目的 探討先天性靜脈畸形骨肥大綜合征的診斷依據及治療方法 ,提高治療效果。 方法 對 5例患者診斷與治療的觀察、分析、總結影像片及特征性體征 ,并結合文獻資料 ,不斷完善對此病的認識。 結果 5例患者近期癥狀均改善 ,患肢葡萄酒色紅斑變淡 ,病灶明顯減少 ,患肢周徑縮小 ,潰瘍愈合。隨訪時間1～44年 ,1例失訪。1例股淺動脈結扎、病灶切除術 44年后再復發 ,2例手術治療者分別隨訪2年、4年 ,血管瘤樣病變無復發 ,患肢無繼續增生 ,酸脹感明顯減輕。彈力繃帶保守治療的患兒隨訪僅 1年 ,有待進一步觀察。 結論 先天性靜脈畸形骨肥大綜合征一旦確診后 ,應盡早手術 ,時機宜選擇在青春發育期前 ,能獲得滿意治療效果