目的探究乳腺癌易感基因 PALB2 rs249954 位點單核苷酸多態性與乳腺癌發病風險的關系。方法檢索中國知網（CNKI）、萬方、中國生物醫學文獻數據庫（CBM）、PubMed、Embase、Cochrane Library、Science Direct 及 Web of Science 數據庫，搜索國內外有關乳腺癌 PALB2 rs249954 位點單核苷酸多態性的文獻，依據納入標準、排除標準以及質量評價原則，篩選出符合要求的文獻，使用 Stata 14.0 軟件進行 meta 分析并對發表偏移進行評估。結果共納入 7 篇符合要求的研究，累積乳腺癌病例 3 247 例，累積對照 3 294 例。meta 分析結果顯示，等位基因模型〔T vs C：OR=1.14，95% CI 為（0.95，1.37），P=0.156〕 、顯性基因模型〔CT+TT vs CC：OR=1.22，95% CI 為（0.97，1.54），P=0.088〕 、隱性基因模型〔TT vs CT+CC：OR=1.11，95% CI 為（0.84，1.45），P=0.464〕 、共顯性基因模型 CC vs TT 〔OR=0.79，95% CI 為（0.54，1.15），P=0.226〕及共顯性基因模型 TT vs CT〔OR=0.95，95% CI 為（0.82，1.11），P=0.523〕的合并 OR 值均無統計學意義；共顯性基因模型 CC vs CT 〔OR=0.82，95% CI 為（0.67，1.00），P=0.048〕的合并 OR 值具有統計學意義，但敏感性分析示結果不具有穩定性；超顯性基因模型的合并 OR 值具有統計學意義〔CC+TT vs CT：OR=0.85，95% CI 為（0.77，0.94），P=0.001〕，相比于 CC+TT，CT 雜合子基因型可增加乳腺癌的發病風險。結論PALB2 rs249954 位點的突變型 CT 雜合子基因型相對于 CC+TT 基因型可增加乳腺癌的發病風險。