張康教授等在自然出版社與川大華西醫院生物治療國家重點實驗室聯合主辦的 《Signal Transduction and Targeted Therapy》(STTT)上發表了關于年齡相關性黃斑變性(AMD)疾病預測模型的文章。(閱讀全文鏈接見最后)
年齡相關性黃斑變性(AMD)是一種退行性視網膜病變,它能夠引起中心視力急劇下降,而中心視力是日常活動所必需的,如閱讀、駕駛和識別面部特征等。AMD是引起50歲及以上人群重度視力喪失的主要原因之一,也是全球成年人致盲的首要疾病之一。 AMD分為兩種類型:地圖狀萎縮(geographic atrophy, GA)的干性和脈絡膜新生血管形成(choroidal neovascularization,CNV)的濕性。AMD目前在臨床上沒有十分有效的治療方法,所以診斷和危險因素預測就十分重要。
AMD的發病和進展與多個基因和環境的風險因素相關,包括吸煙、體重指數(BMI)等。預測AMD疾病進展的模型或可幫助醫生治療AMD患者。國家“千人計劃”入選者、華西醫院眼科教授張康教授與其在美國的同事一起收集了不同人種的總共1677例病例,包括晚期 AMD患者987人,中期AMD患者271人及健康對照組423人。
研究者挑選了25個與AMD相關的單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphisms, SNPs) 以及個體的吸煙情況與BMI指數,最終建立了一個AM終身風險預測模型。研究者證明了多個SNPs足以評估AMD的終生風險。加上吸煙和BMI指數這樣的非基因因素,該模型具有了更高的可預測性,可以區分人患者AMD的風險是高、中還是低。風險預測可能有助于大眾對AMD的認知,并增強大眾對AMD的預防意識。
除此外,研究者還建立了兩個AMD 疾病進展預測模型,預測中期AMD進展為晚期AMD的情況。在CNV模型中可以看出,吸煙和BMI指數這兩個非基因因素對CNV的疾病進展的影響大于基因因素,肥胖和吸煙都會增加風險。
這項研究建立的預測模型可以給臨床上的診斷、治療和預后判斷提供依據,為AMD患者的個體化治療帶來希望。
Wenqiu Wang, Katarzyna Gawlik, Joe Lopez, Cindy Wen, Jie Zhu, Frances Wu, William Shi, Samuel Scheibler, Huimin Cai, Ram Vairavan, Alexander Shi, Weldon Haw, Henry Ferreyra, Ming Zhang, Sherman Chang & Kang Zhang. Genetic and environmental factors strongly influence risk, severity and progression of age-related macular degeneration. Signal transduction and targeted therapy,1. (2016). doi:10.1038/sigtrans.2016.16