孫雪皎 , 鐘小寧
  • 廣西醫科大學第一附屬醫院呼吸內科( 廣西南寧 530021)通信作者: 鐘小寧, E-mail: xnzhong101@ sina. com;
慢性阻塞性肺疾病 單核苷酸多態性
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慢性阻塞性肺疾病( COPD) 是一種全身性的慢性進行性疾病, 與異常的炎癥反應及環境因素有關,其所帶來的社會經濟負擔日益引起人們的關注。近年來, 越來越多的證據表明COPD 的發病與遺傳因素關系密切。隨著基因組學的深入研究及人類基因組全序列測定的完成, 在人類基因變異的基礎上可確定疾病的易感狀態。單核苷酸多態性( SNP) 是這一領域的一個有利工具, 是指在染色體基因組水平上單個核苷酸的變異引起的DNA 序列多態性, 而其中最少一種等位基因在群體中的頻率不小于1% 。它是一種最常見的可遺傳變異, 是人類進化、種族差異及個體遺傳多樣性的遺傳標記物。通過COPD 患者與正常人SNP 的比較, 可進一步確定COPD 易感人群的遺傳學背景, 從而為早期的診斷及有效的治療提供依據。

引用本文： 孫雪皎,鐘小寧. 慢性阻塞性肺疾病單核苷酸多態性改變的意義. 中國呼吸與危重監護雜志, 2013, 12(5): 533-536. doi: 復制

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