引用本文： 秦炯. 重視兒童癲癇的病因學診斷. 癲癇雜志, 2016, 2(3): 191-191. doi: 復制
隨著神經影像學、分子遺傳學、代謝組學及功能神經外科技術的發展，近年來癲癇的病因學研究進展迅速，因此，國際抗癲癇聯盟(ILAE)關于癲癇病因學的分類體系推陳出新。
傳統的病因分類基本框架，即特發性、癥狀性和隱源性，已難以滿足臨床實踐的需要。取而代之，2010年ILAE分類與術語工作組建議把癲癇的病因分為以下幾類：① 遺傳性，指由已知或推測很可能的遺傳缺陷所導致的直接結果，癲癇發作是其核心癥狀；② 結構性，已證明存在有明確的、顯著增加癲癇發生風險的腦結構異常，包括各種獲得性疾病，如卒中、外傷及感染，也可能是遺傳因素所致的結構性異常，如結節硬化、皮質發育畸形等；③ 代謝性，由各種代謝性缺陷所致的癲癇，包括各種累及中樞神經系統的遺傳代謝病，如氨基酸病、有機酸病、線粒體病等；④ 原因不明，即發病原因不清楚，相當于傳統分類中的隱源性。經過數年的熱烈討論，該方案日漸取得共識，可用于指導臨床癲癇病學實踐。近年來臨床實踐和基礎研究提示，免疫性和感染性炎癥因素在癲癇的病因譜中占據同樣重要的地位，在2013年ILAE的建議中，把二者一并納入到癲癇病因分類草案中，引起全球同行的熱烈討論，迄今尚未獲公認。
癲癇病因分類體系的變化，從一個側面反映了近年來癲癇病因學研究的重要進展。在腦結構異常性病因方面，磁共振(MR)技術功能神經外科的發展發揮了至關重要的作用，尤其是以皮質發育不良為代表的先天腦發育障礙。腦皮質發育不良(Cortical dysplasia,CD),又稱皮質發育畸形(Malformation of cortical development,MCD)、神經元移行障礙等。現代神經影像技術的發展，使得既往找不到原因的“特發性”或“隱源性”癲癇明確了腦結構方面的病因。在MRI陰性的不明原因難治性癲癇手術病例中，也有越來越多的病例，術后病理證實存在局灶性皮質發育不良(FCD)。在遺傳性及代謝性病因方面，分子遺傳學、電生理技術、二代測序技術及代謝組學的發展，使得越來越多的既往難以診斷的遺傳性和/或代謝性癲癇得以明確，部分嚴重類型已經可以開展產前診斷。
病因診斷是癲癇診斷與評估中至關重要的環節，對于難治性癲癇意義更加重要，部分病例因此可以選擇特效的針對性干預。對病因的探究一直是兒科癲癇病學實踐的難點和重點環節。對那些表現復雜或不典型的病例尤其如此。一旦明確了病因診斷，無論對于治療的針對性選擇，還是遠期預后的判斷，此類難以決斷的問題常常迎刃而解。雖然目前還有半數甚至更多的癲癇患兒難以明確病因診斷，但我們應充分關注和高度重視這一問題。兒科醫生應自覺地把生長發育理念融入到對每一例患兒發病原因的診斷流程中。同時要不斷學習新的知識、掌握新的技術。相信隨著臨床癲癇病學的發展和相關技術的應用，兒童癲癇病因學研究將獲得更大的突破，進一步提高臨床針對性治療水平，最大限度地改善患兒遠期預后。
2016-05
隨著神經影像學、分子遺傳學、代謝組學及功能神經外科技術的發展，近年來癲癇的病因學研究進展迅速，因此，國際抗癲癇聯盟(ILAE)關于癲癇病因學的分類體系推陳出新。
傳統的病因分類基本框架，即特發性、癥狀性和隱源性，已難以滿足臨床實踐的需要。取而代之，2010年ILAE分類與術語工作組建議把癲癇的病因分為以下幾類：① 遺傳性，指由已知或推測很可能的遺傳缺陷所導致的直接結果，癲癇發作是其核心癥狀；② 結構性，已證明存在有明確的、顯著增加癲癇發生風險的腦結構異常，包括各種獲得性疾病，如卒中、外傷及感染，也可能是遺傳因素所致的結構性異常，如結節硬化、皮質發育畸形等；③ 代謝性，由各種代謝性缺陷所致的癲癇，包括各種累及中樞神經系統的遺傳代謝病，如氨基酸病、有機酸病、線粒體病等；④ 原因不明，即發病原因不清楚，相當于傳統分類中的隱源性。經過數年的熱烈討論，該方案日漸取得共識，可用于指導臨床癲癇病學實踐。近年來臨床實踐和基礎研究提示，免疫性和感染性炎癥因素在癲癇的病因譜中占據同樣重要的地位，在2013年ILAE的建議中，把二者一并納入到癲癇病因分類草案中，引起全球同行的熱烈討論，迄今尚未獲公認。
癲癇病因分類體系的變化，從一個側面反映了近年來癲癇病因學研究的重要進展。在腦結構異常性病因方面，磁共振(MR)技術功能神經外科的發展發揮了至關重要的作用，尤其是以皮質發育不良為代表的先天腦發育障礙。腦皮質發育不良(Cortical dysplasia,CD),又稱皮質發育畸形(Malformation of cortical development,MCD)、神經元移行障礙等。現代神經影像技術的發展，使得既往找不到原因的“特發性”或“隱源性”癲癇明確了腦結構方面的病因。在MRI陰性的不明原因難治性癲癇手術病例中，也有越來越多的病例，術后病理證實存在局灶性皮質發育不良(FCD)。在遺傳性及代謝性病因方面，分子遺傳學、電生理技術、二代測序技術及代謝組學的發展，使得越來越多的既往難以診斷的遺傳性和/或代謝性癲癇得以明確，部分嚴重類型已經可以開展產前診斷。
病因診斷是癲癇診斷與評估中至關重要的環節，對于難治性癲癇意義更加重要，部分病例因此可以選擇特效的針對性干預。對病因的探究一直是兒科癲癇病學實踐的難點和重點環節。對那些表現復雜或不典型的病例尤其如此。一旦明確了病因診斷，無論對于治療的針對性選擇，還是遠期預后的判斷，此類難以決斷的問題常常迎刃而解。雖然目前還有半數甚至更多的癲癇患兒難以明確病因診斷，但我們應充分關注和高度重視這一問題。兒科醫生應自覺地把生長發育理念融入到對每一例患兒發病原因的診斷流程中。同時要不斷學習新的知識、掌握新的技術。相信隨著臨床癲癇病學的發展和相關技術的應用，兒童癲癇病因學研究將獲得更大的突破，進一步提高臨床針對性治療水平，最大限度地改善患兒遠期預后。
2016-05